0
Генетическая эпилепсия
Спрашивает: Жанна
Пол: Женский
Возраст: 4 года
Хронические заболевания: Генетическая генерализованная эпилепсия с фебрильными судорогами+
Здравствуйте! Моей дочери 4 года, в 1.3 начались приступы эпилепсии, плоха ходит(было расхождение в ногах на 4 см, сейчас на 1.5 см) сильные боли в ногах и в спине, пошли отеки в промежности, сдавали анализы на сма(все в норме). От Эпи принимали депакин и леветинол, ничего не помогает, ЭЭГ до 2020 года показывал Эпи, сейчас не показывает, но приступы как были так и есть. На данный момент препараты нам отменили. Ребенок агрессивный, сильные истерики, задержка дыхания, сатурация 82. В какую бы мы не обратились в клинику, рассмотрев наши документы, нам приходит отказ(что в нашей ситуации сделать ничего не могут). Сдавали ген. Анализ Панель"Наследственной эпилепсии"выявлено 2 мутагена. Нас просят ещё сдать анализ на полное секвенирование. Подскажите пожалуйста, стоит ли сдавать ещё один анализ? Если у ребенка уже выявлена мутация и у нее идет ухудшения. На данный момент ставят ещё сопутствующее заболевание Аутизм.
Похожие и рекомендуемые вопросы
Эпилептическая энцефалопатия Наталья Петровна! Очень прошу Вас помочь разобраться...
Эпилепсия и наследственность Столкнулся с проблемой: в 18 лет случился первый эпилептичесий...
Означает ли это что СМА подтверждено? Помогите пожалуйста расшифровать анализ. Ребёнку...
Мутация Гипогонадотропный гипогонадизм Мне в 15 лет поставили диагноз Гипогонадотропный...
Полное секвенирование экзома У дочери методом ХМА, нашли микроделецию короткого плеча...
Генетический анализ полное секвенирование экзома Подскажите, пожалуйста, у ребёнка...
АГС и беременность У меня агс неклассическая форма, принимаю метипред 0,5 таблетки...
Зпр, стигмы Моей дочери 3 года, родилась в срок, вес -рост 52 см. И 3500 кг, после...
Дозировка витаминов Б для ребёнка при мутациях по фолиевой Подскажите пожалуйста,...
Помогите расшифроавть результат Мы ролились с нистагмом и косоглазием нас отправили...
Муковисцидоз Меня зовут Алина! 3 года назад у нас с мужем родилась дочка, в последствии...
Ранее не описанная гетерозиготная мутация в 15 экзоне гена PLA2G6 Меня зовут Наталья,...
Стоит ли делать ген. Анализ в нашем случае? У ребенка поставлен диагноз эпилепсия....
Шарко-Мари-Тута, расшифровка анализа Уважаемый специалист. Помогите, пожалуйста, расшифровать...
Обнаружен ген smn1 Перед ЭКО назначили анализ на наличие наиболее частых наследственных...
Эпилепсия наследуется или нет Доктор. Сейчас моей маме 46 лет, в возрасте 16 -17 лет...
Панель "Наследственные эпилепсии" У ребенка 2 года назад начались эпи приступы, фокальные...
Сложная ситуация У меня очень сложная ситуация, не знаю, что делать! Весной были сильные...
10 лет назад был один приступ эпилепсии Лет назад был один приступ алкогольной эпилепсии,...
4 ответа
Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Также не забывайте благодарить врачей.
Жанна 2021-03-31 12:43
Да делали. У папы дочери выявлен мутаген CACNA1H. Но при этом у него нет таких симптомов что у нашей дочери. Но у него по родственной связи есть Эпи у племянника. И в родове ни в первом, ни во втором и т. д нет девочек, а здесь родилась девочка с такими симптомами.
0
Жанна, это все вместе означает, что данный анализ ничего важного не выявил.
Именно об этом Вам и говорили.
Эти мутации не являются причиной заболевания.
Если Вы настроены продолжать поиск, то нужен еще один анализ - более полный.
Именно об этом Вам и говорили.
Эти мутации не являются причиной заболевания.
Если Вы настроены продолжать поиск, то нужен еще один анализ - более полный.
0
Платная консультация
Жанна 2021-03-31 12:53
Спасибо Вам большое за ответ. Только что это даст, если даже сейчас врачи ничего не могут сделать и отказываются от нас.
0