0

Обнаружен ген smn1

Спрашивает: Марина
Пол: Женский
Возраст: 29 лет
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, перед ЭКО назначили анализ на наличие наиболее частых наследственных заболеваний. В заключении написано что обнаружена делеция экзонов 7-8 Гена smn1 в гетерозиготном состоянии. Что это означает? И какая вероятность рождения больного ребёнка. У мужа брали только анализ на кариотип, все в норме.
Беременностей не было, диагнознепроходимость труб. Было первое ЭКО 3 года назад, без эффекта.
Теги: smn del делеция 7-8 ген в гетерозиготном состоянии
Категория: Генетик
Добавлен: 22 августа 2017 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Генетическая консультация Уважаемый врач! Помогите пожалуйста! Очень нуждаюсь в Вашей...
Определение числа копий генов smn1 и smn2 Моему ребёнку 1 год 6 месяцев: задержка...
Мутации гена PMM2 Сдавала анализ генетических наследственных мутаций. У меня выявили...
Мутация Гипогонадотропный гипогонадизм Мне в 15 лет поставили диагноз Гипогонадотропный...
Галактоземия 10 лет назад у меня умерла новорождённая дочь от диагноза галактоземия....
Шарко-Мари-Тута У меня такой вопрос: у матери мужа болезнь шарко-мари-тута. У его...
Расшифровка генетического внвлиза Cсдала анализ на периодическуб болезнь, но ответ...
Ген Е474Q, умер ребёнок Умер 8месячный ребёнок. Все было хорошо. В раз стал вялым....
Генные мутации У моего мужа результат анализа на кариотип 45XY der (13; 14) (q10;...
Генетическая наследственность глухоты У нас с мужем родилась дочка с диагнозом двухсторонняя...
Генетическое исследование мутации гена PAH Пожалуйста подскажите по расшифровке генетического...
Мутация гена ранее не описанная Помогите пожалуйста правильно понять анализ. заключение:...
Некласичесеая форма ВДКН Ребёнку 1г10 мес, поставили вакцину первую инфантрикс гекса,...
Синдром орбели Моей доченьки 3 года, синдром орбели. Родились в срок, самостоятельные...
О в. д. к. н У меня вдкн вирильная форма с рождения. 10 месяцев назад родила ребёнка...
Анализ на кариотип расшифровка результата Сдали анализ на кариотип ребенку 10 месяцев....
Шарко-Мари-Тута и анализы при беременности У меня заболевание Шарко-Мари-Тута, мутация...
Наследственность туберозного склероза У моего мужа диагноз Легкая форма туберозного...

9 ответов

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталя Петрівна
генетик 2017-08-22 21:44
Здравствуйте,
предоставьте заключения.
И уточните, Вам и мужу делали не одинаковый набор генетических анализов?
Чем это аргументировали?
0
Платная консультация
Марина 2017-08-22 22:26
Спасибо за быстрый ответ!
Генетические анализы назначили вместе с основным списком анализов на эко. Анализ на наследственные заболевания сдавала только я. Мужу на кариотип, может быть я что нибудь не правильно поняла, на прием только в сентябре.
Я бы хотела прислать ещё один анализ, но есть возможность добавить фото только один раз
0
Наталя Петрівна
генетик 2017-08-22 23:32
В следующем сообщении добавьте.
Какое показние к ЭКО?
У кого-то из Вас есть дети?
Возраст мужа?
0
Платная консультация
Марина 2017-08-22 23:37
0
Наталя Петрівна
генетик 2017-08-23 08:31
Марина, Вы не ответили на мои вопросы. И какие генетические анализы делал муж, их заключения?
0
Платная консультация
Марина 2017-08-23 09:27
Мужу 31 год, браки у нас первые, детей нет на протяжении 7 лет. Показания к ЭКО по бесплодию трубный фактор. Из заболеваний ставят ещё хронический эндометрит в стадии ремиссия и хр. Двухсторонний оофорит в стадии ремиссия. По анализам мужа все в норме. Генетику ему пока не назначали. Хотя возможно мы просто не правильно поняли и на наследственные заболевания надо было сдавать обоим.
0
Наталя Петрівна
генетик 2017-08-23 19:58
1. Анализ мутаций свертываемости крови не должен вообще выполняться в протоколе ЭКО. Никогда.

2. Кариотип если делать, то обоим супругам.

3. Анализ наиболее частых наследственных заболеваний не имеет отношения к ЭКО. Каждый из нас является носителем около 8-ми вредных мутаций. Если супруги окажутся носителями одинаковых таких мутаций, то вероятность рождения ребенка с заболеванием будет 25%.
То есть, делать прогнозы только по Вашему результату не возможно.
Правда, можно попробовать сэкономить. Имеет смысл проверить у мужа не весь этот перечень, а только носительство мутаций в гене smn1.
0
Платная консультация
Марина 2017-08-23 20:08
Спасибо большое за ответ! Он очень важен для меня.
1. Эти анализы назначили как обязательное обследование перед ЭКО.
Эко планирую в сентябре-октябре.
2. Кариотип мы сдавали оба, мой анализ еще не пришел.
3. Отличный вариант сэкономить, обязательно так сделаем.
0

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос