0

Муковисцидоз

Спрашивает: Алина
Пол: Женский
Возраст: 22 года
Хронические заболевания: Хронических заболеваний нет
Здравствуйте, меня зовут Алина! 3 года назад у нас с мужем родилась дочка, в последствии поставили диагноз муковисцидоз! Сейчас я беременна 7 недель(знаю, что перед тем как планировать ребенка, нам надо было сдавать ряд анализов) но, получилось вот так. Сейчас очень нервничаю, переживаю. Можно ли на раннем сроке узнать ребенок с муковисцидозом или нет? И что нужно сдавать?
Категория: Генетик
Добавлен: 28 июня 2016 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Наличие мутаций в гене cftr Ситуация такая: мне 36 лет, мужу 35. Было 3 беременности...
Наличие мутаций в гене CFTR у родителей Хотела бы проконсультироваться по поводу результатов...
Обнаружен ген smn1 Перед ЭКО назначили анализ на наличие наиболее частых наследственных...
ПГД при носительстве cftr 2184insA Муж сдал ДНК-анализ (CFTR, AR, CAG) и у него в...
Муковисцидоз Помогите, пожалуйста, разобраться. Моему сыну 1 год. В роддоме брали...
Ген Е474Q, умер ребёнок Умер 8месячный ребёнок. Все было хорошо. В раз стал вялым....
Частая мутация У нас с мужем частая мутация в гене НАDHA(мы оба носители). Может ли...
Генетическое исследование мутации гена PAH Пожалуйста подскажите по расшифровке генетического...
Шарко-Мари-Тута и анализы при беременности У меня заболевание Шарко-Мари-Тута, мутация...
Генетическая наследственность глухоты У нас с мужем родилась дочка с диагнозом двухсторонняя...
Кариотип плода, замершая беременность Подскажите, пожалуйста, была замершая беременность...
Консультация беременной Мне 30 лет, вторая беременность. Сердечная деятельность плода...
Недостаточность альфа 1 антитрипсина Я являюсь матерью 2-х детей. В возрасте 2, 4...
Мутации генов системы гемостаза В анамнезе 2 замерших беременности, первая анэмбриония...

3 ответа

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталя Петрівна
генетик 2016-06-28 12:33
Здравствуйте,
можно, если знать Вашу конкретную мутацию.
Для этого надо провести генетическую диагностику дочери, или Вас с мужем - Анализ мутаций в гене муковисцидоза (CFTR).
Если удастся установить мутацию, то можно провести забор тканей плода и проверить генотип.
1
Платная консультация
Алина 2016-06-28 12:59
У дочери выявлена мутация с.1521delCTT гена CFTR в гомозиготном состоянии. Есть шанс что ребеночек будет здоровым?
0
Наталя Петрівна
генетик 2016-06-28 14:29
Значит главный необходимый анализ сделан.
Вы можете провести хорионбиопсию на 10-14 неделе для определения гена у плода.
Вероятность заболевания составляет 25 %.
0
Платная консультация

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос