Здравствуйте, мы Вас не знаем, авторизируйтесь или зарегистрируйтесь
0

Ранее не описанная гетерозиготная мутация в 15 экзоне гена PLA2G6

Спрашивает: Наталья, Ульяновск
Пол: Мужской
Возраст: 2.7
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, меня зовут Наталья, 39 лет.
Первая беременность в 2005, на УЗИ в 30 недель: у сына аплозия левой почки, старение отслоение плаценты. Месяц на сохранении, вызванные роды в 34 недели. Вес – 2 кило, по Апгар – 7-8 баллов. На третий день полостная операция – множественная перфорация желудка, осложненная перитонитом. Ребенок шел на поправку, развивался. В 3 месяца небольшая гидроцефалия, в 4 месяца «судорожный синдром? », курс лечения – ребенок «уходит в несознанку», реанимация, отек мозга, состояние глубокого сопора. В 2 года – инфекция, остановка дыхания, кома, ИВЛ 2 недели. Научились дышать и глотать снова. Движений не было, голову не держал. Диагноз – синдром Веста, симптоматическая эпилепсия, органическое поражение и атрофия мозга. Умер в 3 года, во сне. 2011 год – выкидыш в 12 недель, диагноза нет. 2014 года – третья беременность. После 18 часов естественных родов, кесарево в 41 неделю. Мальчик, по Апгар 6-7. В 3 месяца – слабенький, голову держал плохо, «синдром двигательных нарушений». 3,5 месяца – «стимулирующее лечение», инфекция. В 4 месяца резкое ухудшение, госпитализация, отказ от еды, сопор, кома 1-2 ст, ИВЛ 4 недели, вегетативное состояние, миоклонии. Из сопора выходил около года. Диагноз тот же, что и у первого. До 2,5 лет голову не держал, движения в малом объеме, спонтанные, глотал сам. Затем резкие остановки дыхани, последние 2 месяца на ивл, кома.
Мы постоянно слышим, что это "наверняка" митохондриальное, и рожать мне нельзя в принципе. Сдали "эпилептическую панель" (кровь второго сына). Помогите понять результаты (во вложении), тк в ближайший месяц попасть к местному генетику у нас не получится. Возможно Вы сможете посоветовать, какие обследования пройти, какие генетические анализы нам нужно сдать. Заранее благодарю за ответ.
Категория: Генетик
Добавлен: 19 января 2017 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Синдром Жильбера у ребёнка Ребёнку 5 лет. При рождении сильная желтуха. Долго лежал...
Синдром гетеротаксии У меня такая ситуация: мой ребенок родился с синдромом гетеротаксии,...
Гомоцистеин После выписки из перинатального центра ребенку поставлен диагноз: гиперметионинемия,...
Наследственность туберозного склероза У моего мужа диагноз Легкая форма туберозного...
Микродупликация 15 хромасомы Помогите понять что ждёт моего ребенка в дальнейшем....
О в. д. к. н У меня вдкн вирильная форма с рождения. 10 месяцев назад родила ребёнка...
Есть ли шанс выносить и родить самой ребенка Подскажите, пожалуйста есть ли шанс выносить...
Генетик анализ на совместимость Читала на сайте ответы специалистов по генетике. У...
Синдром Айкарди Ребенку с с эпилепсией тавят диагноз синдром Айкарди. Я слышала что...
Определить какой анализ нужен С рождением первого ребёнка поставили диагноз "...
Рождение второго ребенка Мы молодая семья, 36 и 37 лет. У мужа имеется генетическое...
Ставят синдром дауна Помогите расшифровать результаты анализа отправляют на амниоцинтез...
Нейрофиброматоз Помогите пожалуйста разобраться в сложившейся ситуации: Мне поставили...
Какие последствия могут быть от данной мутации? Моей дочке 5 месяцев, была перенесена...
Эпилептические приступы Подскажите, пожалуйста. У нас такая ситуация: 16.05.2016 у...
Недостаточность альфа 1 антитрипсина Я являюсь матерью 2-х детей. В возрасте 2, 4...
Муковисцидоз Помогите, пожалуйста, разобраться. Моему сыну 1 год. В роддоме брали...

4 ответа

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталья Петровна
генетик 2017-01-20 08:36
Здравствуйте,
такой результат можно считать как не подтвердивший версию эпилепсии. И еще одним косвенным аргументом в пользу митохондриальной патологии.
Ищите специалистов. Которые занимаются диагностикой митохондриальных заболеваний.
0
Платная консультация
Нвталья 2017-01-21 19:15
Спасибо большое за быстрый ответ.
Дело в том, что и в Ульяновске и в Москве специалисты на наш вопрос "какие анализы нам сдать? " отвечают, что надо подумать, и на этом все заканчивается. Подскажите, поможет ли нам сдача таких анализов как "Секвенирование митохондриального генома" или панели "Нейродегенеративных заболеваний" как-то определиться? Я правильно пониманию, что пока у ребенка не найдена конкретная мутация проверять меня на предмет того, являюсь ли я носителем бесполезно? Возможно вы можете посоветовать нам конкретного специалиста? Спасибо заранее за ответ.
0
Наталья Петровна
генетик 2017-01-21 20:16
Из всего перечисленного наилучший вариант "Секвенирование митохондриального генома".
Да, диагностику делать ребенку.

К сожалению, рекомендацию дать не могу.
0
Платная консультация
Ната1977 2017-01-21 20:39
Спасибо!
0

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос