Здравствуйте, мы Вас не знаем, авторизируйтесь или зарегистрируйтесь
0

Мутация гена ранее не описанная

Спрашивает: Елена, Таганрог
Пол: Женский
Возраст: 2 года
Хронические заболевания: Фокальная эпилепсия с псевдогенерализованными приступами, синдром инфантильных спазмов. Нарушение психомоторного развития. Мозаичная гипомиелинизация белого вещества лобно-теменных регионов. Врожденный неопухолевый невус.
Здравствуйте, помогите пожалуйста правильно понять анализ.
заключение: Выявлена ранее не описанная гетерозиготная мутация в 18 экзоне гена TSC2 (chr16: 2121595CA),
приводящая к замене аминокислоты в 642 позиции белка (p. Pro642Thr, NM_000548.3).
Гетерозиготные мутации типа миссенс в гене TSC2 описаны у пациентов с туберозным склерозом,
тип 2 (OMIM: 613254). Мутация не зарегистрирована в контрольных выборках "1000 геномов",
ESP6500 и ExAC. Алгоритмы предсказания патогенности расценивают данную мутацию как
вероятно патогенную (SIFT: 0.002, Polyphen2_HDIV: 1.000, Polyphen2_HVAR: 0.998, MutationTaster:
1.000, PROVEAN: -4.920, LRT: D). По совокупности сведений, в том числе учитывая неполное
соответствие клинической картине, мутацию следует расценивать как вариант с неопределенной
клинической значимостью, который, тем не менее, может иметь отношение к фенотипу пациента
в случае получения дополнительных подтверждающих данных.
Спасибо
Категория: Генетик
Добавлен: 18 апреля 2017 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Выявлена мутация Получили заключение, как его понять. Врач толко (простыми словами...
Обнаружен ген smn1 Перед ЭКО назначили анализ на наличие наиболее частых наследственных...
Наследование болезни Жильбера Меня зовут Татьяна. С детства поставлен диагноз -болезнь...
Талассемия У моего ребенка врожденная гемолитическая анемия тип малая талассемия....
Генетический анализ Нужна ваша помощь. Еще во время беременности ставили ВЗРП у плода....
Генетический анализ Было прерывание беременности на большом сроке. У плода затылочное...
Замершие беременности из-за генетических отклонений У меня случилось 2 замершие беременности...
Гетерозигоная мутация в 3 экзоне гена PDHX, и в 4 -TFG Сдали сыну 4 года генетический...
Генная мутация и беременность Помогите, пожалуйста, советом. У меня 2 выкидыша подряд...
Расшифровка генетического анализа Помогите, пожалуйста, расшифровать генетический...
Генетическая предрасположенность к гипертонии У сына в 5 лет обнаружили повышенное...
Необходимые генетические анализы Наталья Петровна! В 2015 году случилась беременность...
Помогите расшифровать анализ ген. Мутаций Помогите пожалуйста расшифровать анализ...
Вопросы по генетическому анализу на СМА Есть семейный анализ на СМА + преднатальная...
Шарко-Мари-Тута У меня такой вопрос: у матери мужа болезнь шарко-мари-тута. У его...
Мутация гена В возрасте 8 месяцев сдали дочке генетический анализ на диабет. В результате...
Генетическая наследственность глухоты У нас с мужем родилась дочка с диагнозом двухсторонняя...
Нейрофиброматоз Помогите пожалуйста разобраться в сложившейся ситуации: Мне поставили...
Расшифруйте результат анализа Расшифруйте, пожалуйста результаты анализа. Ребенку...
Гетерозиготное состояние мутации Я проходила обследование в Москве в ФГБУМедико -...

21 ответ

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталья Петровна
генетик 2017-04-18 18:00
Здравствуйте,
задайте вопросы.
1
Платная консультация
Елена 2017-04-18 18:10
Мне не понятно заключение. Связана это как то с нашим заболеванием или нет? Можно ли это вылечить. На мрт 3 тесла никаких изменений нет. (Делали год назад)
1
Елена 2017-04-18 18:15
Дочка родилась с щетиной на голове. Может ли эта мутация выразиться в этом? Только в этом? Либо в чем от еще? Или это не связано. Только сегодня получили результаты. Очень хочется что то понимать в этом. Спасибо
1
Елена 2017-04-18 18:21
Противоэпилептические препараты приступы не купируют. Может эта мутация тоже имеет какое то отношение к этому. В голове миллион вопросов. Хочется помочь своему ребенку на сколько это возможно.
0
Наталья Петровна
генетик 2017-04-18 18:26
Елена, "что-то" написано в заключении.
Для полной интерпретации нужна большая работа - анализ баз данных, сопоставление с проявления у Вашего ребенка.
Это легче сделать врачу, который назначал Вам анализ, он уже руководствовался какими то предположениями.

Я могу ответить на какие-то ваши конкретные уточняющие вопросы.

Про щетину на голове ничего не поняла.
1
Платная консультация
Елена 2017-04-18 18:39
Спасибо. На генетический анализ нас отправлял эпилептолог. Прикрепила фото. На нем видно часть волос темного цвета. Они были очень жесткие при рождении. И до сих пор они ттемнее но чуть мягче. Но все равно отличаются от общего волоса
0
Елена 2017-04-18 18:49
Приступы начались после прививки акдс.
0
Елена 2017-04-18 19:01
Вот заключение еще одного генетического анализа. Нам просто не могут найти причину. И не могут ничем помочь.
0
Елена 2017-04-18 19:05
Ребенок отстает в развитии. Не реагирует даже на имя.
0
Елена 2017-04-18 19:08
0
Наталья Петровна
генетик 2017-04-18 19:19
Возможно, эта особенность волос имеет отношение к невусу.

Прививка точно не имеет значения.

В чем Вам не могут помочь? В выяснении причины?
Во-первых, это не всегда возможно (хотя найденная мутация как раз может быть причиной).
Во вторых, для лечения это не так уж обязательно.

Вы сотрудничаете с эпилептологом, он Вам помогает.
И Вам обязательно нужно заниматься с дефектологом, специалистом по развитию.
1
Платная консультация
Елена 2017-04-18 19:28
Спасибо за ответ. Если предположить что мутация является основной причиной нашей эпилепсии. С вашей точки зрения чем можно помочь ребенку? И можно ли вообще. Если я правильно поняла то в белке идет замена аминокислоты. Возможен ли прием какого нибудь препарата для возмещения этой кислоты. Били ли похожие больные в вашей практики. У нас ежедневные приступы. С деффектологом мы занимаемся.
0
Елена 2017-04-18 19:35
В заключении анализа генетического написано что результат надо подвергнуть еще каким о проверкам. Дополнительным исследованиям. Возможны ли еще какие то генетические анализы в нашем случае, если да то какие.? спасибо
0
Наталья Петровна
генетик 2017-04-18 19:38
Нет, никак нельзя изменить влияние мутации.

Ваш основной врач - эпилептолог, основанием для лечения всегда являются симптомы.
Возможно, информация про вывленную мутацию, послужит основанием для еще каких-то обследований, которые назначит невролог.
А может быть вообще никак не повлияет на терапию.

Желательно родителям сделать анализ для проверки наличия этой мутации.
1
Платная консультация
Елена 2017-04-18 20:01
Спасибо большое за уделенное внимание. Но я к сожалению осталась не удовлетворена. Вопросов еще больше стало. Даже больше не вами лично а в общем. Одни врачи одно говорят с утверждением другие с таким же утверждением совершенно противоположное (Еще раз спасибо
0
Наталья Петровна
генетик 2017-04-18 20:15
Что же Вам говорили противоположное моим словам?
1
Платная консультация
Елена 2017-04-18 20:38
Говорили что некоторые мутации могут вызывать разного рода заболевания. Но если в организм добавить какое то вещество то болезнь может пройти. Не хватает якобы какого то вещества из за этой мутации. В обще что то там не выделяется. (извините за мой русский) я не знаю как объяснить это вашим языком
0
Наталья Петровна
генетик 2017-04-18 20:46
Я уверена, что Вам говорили именно НЕКОТОРЫЕ.
Такие мутации обычно имеют проявления, которые можна диагностировать более дешевыми биохимическими методами.

В Вашем случае мутация не такого типа.
0
Платная консультация
Елена 2017-04-18 20:52
Спасибо. Наверно вы правы.
вырезала из заключения то что мне не понятно-. По совокупности сведений, в том числе учитывая неполное
соответствие клинической картине, мутацию следует расценивать как вариант с неопределенной
клинической значимостью, который, тем не менее, может иметь отношение к фенотипу пациента
в случае получения дополнительных подтверждающих данных.

Скажите какие конкретно надо сдать анализы что б понять к чему относится эта мутация у фенотипу или к другому чему то.
0
Наталья Петровна
генетик 2017-04-18 21:00
Я уже отвечала - родителям сделать анализ для проверки наличия этой мутации.
После результата родителей - думать дальше.
1
Платная консультация
Елена 2017-04-18 21:01
Спасибо больше. Удовлетворена!
0

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос