Здравствуйте, мы Вас не знаем, авторизируйтесь или зарегистрируйтесь
0

Мутация гена ранее не описанная

Спрашивает: Елена, Таганрог
Пол: Женский
Возраст: 2 года
Хронические заболевания: Фокальная эпилепсия с псевдогенерализованными приступами, синдром инфантильных спазмов. Нарушение психомоторного развития. Мозаичная гипомиелинизация белого вещества лобно-теменных регионов. Врожденный неопухолевый невус.
Здравствуйте, помогите пожалуйста правильно понять анализ.
заключение: Выявлена ранее не описанная гетерозиготная мутация в 18 экзоне гена TSC2 (chr16: 2121595CA),
приводящая к замене аминокислоты в 642 позиции белка (p. Pro642Thr, NM_000548.3).
Гетерозиготные мутации типа миссенс в гене TSC2 описаны у пациентов с туберозным склерозом,
тип 2 (OMIM: 613254). Мутация не зарегистрирована в контрольных выборках "1000 геномов",
ESP6500 и ExAC. Алгоритмы предсказания патогенности расценивают данную мутацию как
вероятно патогенную (SIFT: 0.002, Polyphen2_HDIV: 1.000, Polyphen2_HVAR: 0.998, MutationTaster:
1.000, PROVEAN: -4.920, LRT: D). По совокупности сведений, в том числе учитывая неполное
соответствие клинической картине, мутацию следует расценивать как вариант с неопределенной
клинической значимостью, который, тем не менее, может иметь отношение к фенотипу пациента
в случае получения дополнительных подтверждающих данных.
Спасибо
Категория: Генетик
Добавлен: 18 апреля 2017 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Выявлена мутация Получили заключение, как его понять. Врач толко (простыми словами...
Некласичесеая форма ВДКН Ребёнку 1г10 мес, поставили вакцину первую инфантрикс гекса,...
Анализ на нейрофиброматоз Добрый день, у ребенка на теле после трех лет стали обнаруживаться...
Обнаружен ген smn1 Перед ЭКО назначили анализ на наличие наиболее частых наследственных...
Наследование болезни Жильбера Меня зовут Татьяна. С детства поставлен диагноз -болезнь...
Замершие беременности из-за генетических отклонений У меня случилось 2 замершие беременности...
Талассемия У моего ребенка врожденная гемолитическая анемия тип малая талассемия....
Необходимые генетические анализы Наталья Петровна! В 2015 году случилась беременность...
Шарко-Мари-Тута и анализы при беременности У меня заболевание Шарко-Мари-Тута, мутация...
Синдром орбели Моей доченьки 3 года, синдром орбели. Родились в срок, самостоятельные...
Мутация в гене снек2 и BRCA2 Уважаемая Наталья Петровна! Мне 32 года, три месяца назад...
Генетический анализ Нужна ваша помощь. Еще во время беременности ставили ВЗРП у плода....
Генетический анализ Было прерывание беременности на большом сроке. У плода затылочное...
Гетерозигоная мутация в 3 экзоне гена PDHX, и в 4 -TFG Сдали сыну 4 года генетический...
Генная мутация и беременность Помогите, пожалуйста, советом. У меня 2 выкидыша подряд...
Расшифровка генетического анализа Помогите, пожалуйста, расшифровать генетический...
Генетическая предрасположенность к гипертонии У сына в 5 лет обнаружили повышенное...
Помогите расшифровать анализ ген. Мутаций Помогите пожалуйста расшифровать анализ...
Шарко-Мари-Тута У меня такой вопрос: у матери мужа болезнь шарко-мари-тута. У его...
Вопросы по генетическому анализу на СМА Есть семейный анализ на СМА + преднатальная...

21 ответ

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталья Петровна
генетик 2017-04-18 18:00
Здравствуйте,
задайте вопросы.
1
Платная консультация
Елена 2017-04-18 18:10
Мне не понятно заключение. Связана это как то с нашим заболеванием или нет? Можно ли это вылечить. На мрт 3 тесла никаких изменений нет. (Делали год назад)
1
Елена 2017-04-18 18:15
Дочка родилась с щетиной на голове. Может ли эта мутация выразиться в этом? Только в этом? Либо в чем от еще? Или это не связано. Только сегодня получили результаты. Очень хочется что то понимать в этом. Спасибо
1
Елена 2017-04-18 18:21
Противоэпилептические препараты приступы не купируют. Может эта мутация тоже имеет какое то отношение к этому. В голове миллион вопросов. Хочется помочь своему ребенку на сколько это возможно.
0
Наталья Петровна
генетик 2017-04-18 18:26
Елена, "что-то" написано в заключении.
Для полной интерпретации нужна большая работа - анализ баз данных, сопоставление с проявления у Вашего ребенка.
Это легче сделать врачу, который назначал Вам анализ, он уже руководствовался какими то предположениями.

Я могу ответить на какие-то ваши конкретные уточняющие вопросы.

Про щетину на голове ничего не поняла.
1
Платная консультация
Елена 2017-04-18 18:39
Спасибо. На генетический анализ нас отправлял эпилептолог. Прикрепила фото. На нем видно часть волос темного цвета. Они были очень жесткие при рождении. И до сих пор они ттемнее но чуть мягче. Но все равно отличаются от общего волоса
0
Елена 2017-04-18 18:49
Приступы начались после прививки акдс.
0
Елена 2017-04-18 19:01
Вот заключение еще одного генетического анализа. Нам просто не могут найти причину. И не могут ничем помочь.
0
Елена 2017-04-18 19:05
Ребенок отстает в развитии. Не реагирует даже на имя.
0
Елена 2017-04-18 19:08
0
Наталья Петровна
генетик 2017-04-18 19:19
Возможно, эта особенность волос имеет отношение к невусу.

Прививка точно не имеет значения.

В чем Вам не могут помочь? В выяснении причины?
Во-первых, это не всегда возможно (хотя найденная мутация как раз может быть причиной).
Во вторых, для лечения это не так уж обязательно.

Вы сотрудничаете с эпилептологом, он Вам помогает.
И Вам обязательно нужно заниматься с дефектологом, специалистом по развитию.
1
Платная консультация
Елена 2017-04-18 19:28
Спасибо за ответ. Если предположить что мутация является основной причиной нашей эпилепсии. С вашей точки зрения чем можно помочь ребенку? И можно ли вообще. Если я правильно поняла то в белке идет замена аминокислоты. Возможен ли прием какого нибудь препарата для возмещения этой кислоты. Били ли похожие больные в вашей практики. У нас ежедневные приступы. С деффектологом мы занимаемся.
0
Елена 2017-04-18 19:35
В заключении анализа генетического написано что результат надо подвергнуть еще каким о проверкам. Дополнительным исследованиям. Возможны ли еще какие то генетические анализы в нашем случае, если да то какие.? спасибо
0
Наталья Петровна
генетик 2017-04-18 19:38
Нет, никак нельзя изменить влияние мутации.

Ваш основной врач - эпилептолог, основанием для лечения всегда являются симптомы.
Возможно, информация про вывленную мутацию, послужит основанием для еще каких-то обследований, которые назначит невролог.
А может быть вообще никак не повлияет на терапию.

Желательно родителям сделать анализ для проверки наличия этой мутации.
1
Платная консультация
Елена 2017-04-18 20:01
Спасибо большое за уделенное внимание. Но я к сожалению осталась не удовлетворена. Вопросов еще больше стало. Даже больше не вами лично а в общем. Одни врачи одно говорят с утверждением другие с таким же утверждением совершенно противоположное (Еще раз спасибо
0
Наталья Петровна
генетик 2017-04-18 20:15
Что же Вам говорили противоположное моим словам?
1
Платная консультация
Елена 2017-04-18 20:38
Говорили что некоторые мутации могут вызывать разного рода заболевания. Но если в организм добавить какое то вещество то болезнь может пройти. Не хватает якобы какого то вещества из за этой мутации. В обще что то там не выделяется. (извините за мой русский) я не знаю как объяснить это вашим языком
0
Наталья Петровна
генетик 2017-04-18 20:46
Я уверена, что Вам говорили именно НЕКОТОРЫЕ.
Такие мутации обычно имеют проявления, которые можна диагностировать более дешевыми биохимическими методами.

В Вашем случае мутация не такого типа.
0
Платная консультация
Елена 2017-04-18 20:52
Спасибо. Наверно вы правы.
вырезала из заключения то что мне не понятно-. По совокупности сведений, в том числе учитывая неполное
соответствие клинической картине, мутацию следует расценивать как вариант с неопределенной
клинической значимостью, который, тем не менее, может иметь отношение к фенотипу пациента
в случае получения дополнительных подтверждающих данных.

Скажите какие конкретно надо сдать анализы что б понять к чему относится эта мутация у фенотипу или к другому чему то.
0
Наталья Петровна
генетик 2017-04-18 21:00
Я уже отвечала - родителям сделать анализ для проверки наличия этой мутации.
После результата родителей - думать дальше.
1
Платная консультация
Елена 2017-04-18 21:01
Спасибо больше. Удовлетворена!
0

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос