Здравствуйте, мы Вас не знаем, авторизируйтесь или зарегистрируйтесь
0

Недостаточность альфа 1 антитрипсина

Спрашивает: Елена, Владимир
Пол: Мужской
Возраст: 2 года 10 месяцев
Хронические заболевания: Дети перенесли ветрянку (младший с токсико-аллергической реакцией). Еще оба склонны к сильным аллергическим реакциям (старший уже не так как раньше).
Здравствуйте, я являюсь матерью 2-х детей. В возрасте 2, 4 лет у старшего сына начались проблемы с дыханием, начались хрипы и свисты. Были очень часто. Нам поставили диагноз бронхиальная астма. Так как приступы были частые, нам дали инвалидность и мы стали получать гормональную терапию. С возрастом приступы удушья прекратились и до настоящего времени (независимо от приема препаратов) сохраняется кашель (возникает иногда, достаточно редко). Воспалений легких, бронхитов не было (единственное, после окончания кормления грудью стала усиливаться аллергическая реакция). И сейчас в возрасте 6 лет кашель больше аллергический или эмоциональный.
В 2013 году родился второй мальчик. При рождении был здоров. Но через две недели на голове и плече появились синяки. (в этот период времени старший сын был болен, имело место повышение температуры до 38, 5). Где-то в среднем недели через 3 (чуть больше) у младшего сына возникли боли в животе и рвота. Когда рвота стала обильной и у ребенка изменился цвет лица (пожелтел) я увезла его в больницу. При осмотре врач поставила диагноз гастроэнтерит и нас положили в инфекционное отделение. Там взяли кровь, но она не свернулась, началось кровотечение и нас перевели в реанимацию. Там кровь удалось остановить после переливания плазмы. Потом мы полтора месяца жили в инфекционном отделении и нас выписали с диагнозом гепатит (синдром холестаза) (АЛТ и АСТ были около 80) а также ЦМВ и ВПГ (внутриутробные инфекции). Затем в 3 месяца мы попали к гастроэнтерологу и регулярно на фоне приема урсофалька, хофитола мы сдавали биохимический анализ крови, где АЛТ и АСТ были в районе 100-120. Так как лечение не помогало, нас направили в НИИ педиатрии Нижнего Новгорода. Там нам выставили диагноз микст инфекции (ЦМВ и ВПГ), хронический активный гепатит и установили, что у нас низкий уровень альфа 1 антитрипсина (68 и 78) (норма от 90 до 200) (рекомендовали сдать генетический анализ на недостаточность альфа 1 антитрипсина). Через полгода на фоне лечения, рекомендованного нам в НИИ педиатрии Н. Новгорода, мы по их рекомендации прибыли в НИИ (в этот период нас беспокоил сильный кашель), пока мы там обследовались у нас начался кашель со рвотой. А также было затруднено дыхание). По результатам проведения КТ легких было обнаружены лишь признаки бронхита (за счет утолщения стенок бронхов) (АЛТ и АСТ понизились до уровня 68, 78). Нас выписали с диагнозом хронический гепатит умеренной активности (инфекции ЦМВ и ВПГ также сохранились) и опять рекомендовали сдать анализ на недостаточность альфа 1 антитрипсина) (так как при протекании заболевания с тяжелым кашлем (как выяснилось потом-это был коклюш) антитрипсин снизился до отметки 48 (норма от 90-200). Сегодня пришел результат из РАМН: в гене альфа 1 антитрипсина обнаружена частая мутация р. Е342К (PIZ, z-аллель) в гомозиготном состоянии. (при первом обнаружении малого содержания альфа 1 антитрипсина у младшего ребенка, его содержание в крови проверили старший сын-90 и муж-80 (при норме 90-200).
По мужской линии у мужа были смерти от рака легких, а также мальчики задыхались в раннем возрасте (в том числе и мой муж).
В связи с этим у меня возникает вопрос, обязательно ли все дети в нашей семье будут больны? Я в настоящее время беременна 3 ребенком, а результаты генетического анализа я получила только сегодня. Надо ли мне прерывать беременность (этих кругов ада я больше не переживу) и означает ли, что я тоже носитель больного гена?
Категория: Генетик
Добавлен: 22 марта 2016 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Амитрофия Доброе время суток. У меня такой вопрос мы с мужем носители болезни Спинально-...
Результаты анализов перед вынашиванием беременности Помогите пожалуйста расшифровать...
Расшифровать заключение ДНК лаборатории ДД! моему сыну поставлен диагноз адреногенитальный...
Переболели ли коклюшем и паракоклюшем Прошу Вас дать консультацию по поводу вакцинации...
Затяжной кашель Меня беспокоит затяжной кашель у моих детей с ноября 2015. Кашель...
Мутация гена В возрасте 8 месяцев сдали дочке генетический анализ на диабет. В результате...
Муковисцидоз Меня зовут Алина! 3 года назад у нас с мужем родилась дочка, в последствии...
Низкий показатель иммуноглобулин А Сдали кровь на анализ иммуноглобулина. Результат...
Сдавала кровь на гены Пришли результаты сдачи крови на гены: Обнаружен патологический...
Подтвердили синдром Жильбера У меня выявили синдром Жильбера. Сдал анализ, так как...
Температура и боли в животе Проблемы начались после того как моя дочь пролежала в...
Генетическая наследственность глухоты У нас с мужем родилась дочка с диагнозом двухсторонняя...
Лающий кашель у ребенка Ребенку 3,3 года примерно месяц назад мы попали в больницу...
Мутации генов системы гемостаза В анамнезе 2 замерших беременности, первая анэмбриония...
Подскажите что означают результаты анализов крови Моему сыну 1год9мес, сдали анализы...
HLA типирования на Целиакию Сыну (1г8м) под вопросом был поставлен диагноз целиакия,...
Наличие мутаций в гене CFTR у родителей Хотела бы проконсультироваться по поводу результатов...
Сбалансированная транслокация у мужа У нас мужской фактор бесплодия. У меня все по...

5 ответов

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталья Петровна
генетик 2016-03-23 19:52
Здравствуйте,
генетический анализ сделан только младшему сыну?
Какой срок беременности сейчас?
0
Платная консультация
Елена 2016-03-24 06:31
Здравствуйте, уважаемая Наталья Петровна! Отвечаю на Ваш вопрос: Да, единственный кому мы сдали анализ ДНК -это младший сын (только у него неясный гепатит). Беременность 1 триместр 7 недель.
Я уже так поняла, что действительно являюсь носителем мутационного гена, так как он находится в гомозиготном состоянии. Это ужас! Неужели все дети обречены? Старший сын в настоящее время чувствует себя очень хорошо. Да и со стороны мужа были проблемы с дыханием только когда они (он и его двоюродный брат) были маленькими (примерно в возрасте моего младшего сына). У младшего родного брата моего мужа также нет никаких проявлений.
Ведь только в 10% у людей с этим мутационным геном имеются какие-либо признаки недостатка этого белка. Надо, конечно мне тоже обязательно сдать кровь на ДНК, это я поняла. А подскажите, пожалуйста, не могло ли повлиять на результаты ДНК. что когда брали у сына кровь он находился в стационаре и его лечили антибиотиком 4 поколения (от гнойного риносинусита), да и кровь после этого хранилась в морозилке около месяца.
0
Наталья Петровна
генетик 2016-03-24 09:50
1. Если у сына мутация в гомозиготном состоянии, то она есть и у Вас, и у мужа.
2. Скорее всего Вы и муж гетерозиготы по мутации (и наверно, старший сын тоже). В таком случае, вероятность гомозиготы по мутации - 25%, гетерозиготы - 50%, гомозиготы по нормальному гену - 25%.
3. Патологические проявления даже при одинаковых мутациях у разных людей разные. Что на это влияет не вполне еще ясно.
4. У женщин проявлений проктически нет, в основном у мужчин.
5. Один из факторов, усиливаущих проявления заболевания - высокая температура. Это то, что может объяснить некоторые детали событий с Вашим младшим сыном.
Хорошо, что ему поставлен диагноз, теперь врачи должны бы это учитывать.

По этой берменности. Стоит сделать пренатальную диагностику - определить пол и наличие мутации. Хорионбиопсия возможна с 10-12 недели.

Кроме того, я думаю, что стоит и Вам с мужем и старшему сыну посмотреть генотипы.

На результат анализа ДНК никакие факторы повлиять не могут.

1
Платная консультация
Елена 2016-03-24 11:19
Спасибо большое, Наталья Петровна, за точный и быстрый ответ! Благодарю Вас!
1

Поиск по сайту

Вверх ↑