0

Недостаточность альфа 1 антитрипсина

Спрашивает: Елена
Пол: Мужской
Возраст: 2 10 месяцев
Хронические заболевания: Дети перенесли ветрянку (младший с токсико-аллергической реакцией). Еще оба склонны к сильным аллергическим реакциям (старший уже не так как раньше).
Здравствуйте, я являюсь матерью 2-х детей. В возрасте 2, 4 лет у старшего сына начались проблемы с дыханием, начались хрипы и свисты. Были очень часто. Нам поставили диагноз бронхиальная астма. Так как приступы были частые, нам дали инвалидность и мы стали получать гормональную терапию. С возрастом приступы удушья прекратились и до настоящего времени (независимо от приема препаратов) сохраняется кашель (возникает иногда, достаточно редко). Воспалений легких, бронхитов не было (единственное, после окончания кормления грудью стала усиливаться аллергическая реакция). И сейчас в возрасте 6 лет кашель больше аллергический или эмоциональный.
В 2013 году родился второй мальчик. При рождении был здоров. Но через две недели на голове и плече появились синяки. (в этот период времени старший сын был болен, имело место повышение температуры до 38, 5). Где-то в среднем недели через 3 (чуть больше) у младшего сына возникли боли в животе и рвота. Когда рвота стала обильной и у ребенка изменился цвет лица (пожелтел) я увезла его в больницу. При осмотре врач поставила диагноз гастроэнтерит и нас положили в инфекционное отделение. Там взяли кровь, но она не свернулась, началось кровотечение и нас перевели в реанимацию. Там кровь удалось остановить после переливания плазмы. Потом мы полтора месяца жили в инфекционном отделении и нас выписали с диагнозом гепатит (синдром холестаза) (АЛТ и АСТ были около 80) а также ЦМВ и ВПГ (внутриутробные инфекции). Затем в 3 месяца мы попали к гастроэнтерологу и регулярно на фоне приема урсофалька, хофитола мы сдавали биохимический анализ крови, где АЛТ и АСТ были в районе 100-120. Так как лечение не помогало, нас направили в НИИ педиатрии Нижнего Новгорода. Там нам выставили диагноз микст инфекции (ЦМВ и ВПГ), хронический активный гепатит и установили, что у нас низкий уровень альфа 1 антитрипсина (68 и 78) (норма от 90 до 200) (рекомендовали сдать генетический анализ на недостаточность альфа 1 антитрипсина). Через полгода на фоне лечения, рекомендованного нам в НИИ педиатрии Н. Новгорода, мы по их рекомендации прибыли в НИИ (в этот период нас беспокоил сильный кашель), пока мы там обследовались у нас начался кашель со рвотой. А также было затруднено дыхание). По результатам проведения КТ легких было обнаружены лишь признаки бронхита (за счет утолщения стенок бронхов) (АЛТ и АСТ понизились до уровня 68, 78). Нас выписали с диагнозом хронический гепатит умеренной активности (инфекции ЦМВ и ВПГ также сохранились) и опять рекомендовали сдать анализ на недостаточность альфа 1 антитрипсина) (так как при протекании заболевания с тяжелым кашлем (как выяснилось потом-это был коклюш) антитрипсин снизился до отметки 48 (норма от 90-200). Сегодня пришел результат из РАМН: в гене альфа 1 антитрипсина обнаружена частая мутация р. Е342К (PIZ, z-аллель) в гомозиготном состоянии. (при первом обнаружении малого содержания альфа 1 антитрипсина у младшего ребенка, его содержание в крови проверили старший сын-90 и муж-80 (при норме 90-200).
По мужской линии у мужа были смерти от рака легких, а также мальчики задыхались в раннем возрасте (в том числе и мой муж).
В связи с этим у меня возникает вопрос, обязательно ли все дети в нашей семье будут больны? Я в настоящее время беременна 3 ребенком, а результаты генетического анализа я получила только сегодня. Надо ли мне прерывать беременность (этих кругов ада я больше не переживу) и означает ли, что я тоже носитель больного гена?
Категория: Генетик
Добавлен: 22 марта 2016 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Альфа 1 антитрипсин Помогите мне пожалуйста. До консультации специалиста еще далеко....
Болезнь Краббе Меня зовут Катя. Мой сын Артем рос и развивался как положено. В 4,5...
Муковисцидоз Помогите, пожалуйста, разобраться. Моему сыну 1 год. В роддоме брали...
Установление диагноза Умерло двое детей, девочка возраст 5 мес, мальчик 6 дней, помогите...
Мутация Гипогонадотропный гипогонадизм Мне в 15 лет поставили диагноз Гипогонадотропный...
Наличие экзона 7 генов SMN1/SMN2 Помогите пожалуйста расшифровать результат анализа...
Расшифровка анализа севенирования Нам сейчас 1,7г. Мы ещё сами не ходим. Встаём только...
Возможно ли здоровая беременность Нужно ваше мнение. Произошла вторая неразвивающаяся...
Результаты анализов перед вынашиванием беременности Помогите пожалуйста расшифровать...
Мутация в гене MTNR1B Мучает бессонница (с вечера бывает хочется спать, но обязательно...
Синдром ли С мужем имеем общего ребенка мальчик 9 лет-здоров. Вторая девочка родилась...
Мутации генов системы гемостаза В анамнезе 2 замерших беременности, первая анэмбриония...
Мутация гена ранее не описанная Помогите пожалуйста правильно понять анализ. заключение:...
Муковисцидоз. Какие анализы нужно сдавать? У моего старшего сына выявлен муковисцидоз....
Частая мутация У нас с мужем частая мутация в гене НАDHA(мы оба носители). Может ли...
Спинальная мышечная атрофия Сдавала кровь на анализ спинальная мышечная атрофия. РЕЗУЛЬТАТ...

5 ответов

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталя Петрівна
генетик 2016-03-23 19:52
Здравствуйте,
генетический анализ сделан только младшему сыну?
Какой срок беременности сейчас?
0
Платная консультация
Елена 2016-03-24 06:31
Здравствуйте, уважаемая Наталья Петровна! Отвечаю на Ваш вопрос: Да, единственный кому мы сдали анализ ДНК -это младший сын (только у него неясный гепатит). Беременность 1 триместр 7 недель.
Я уже так поняла, что действительно являюсь носителем мутационного гена, так как он находится в гомозиготном состоянии. Это ужас! Неужели все дети обречены? Старший сын в настоящее время чувствует себя очень хорошо. Да и со стороны мужа были проблемы с дыханием только когда они (он и его двоюродный брат) были маленькими (примерно в возрасте моего младшего сына). У младшего родного брата моего мужа также нет никаких проявлений.
Ведь только в 10% у людей с этим мутационным геном имеются какие-либо признаки недостатка этого белка. Надо, конечно мне тоже обязательно сдать кровь на ДНК, это я поняла. А подскажите, пожалуйста, не могло ли повлиять на результаты ДНК. что когда брали у сына кровь он находился в стационаре и его лечили антибиотиком 4 поколения (от гнойного риносинусита), да и кровь после этого хранилась в морозилке около месяца.
0
Наталя Петрівна
генетик 2016-03-24 09:50
1. Если у сына мутация в гомозиготном состоянии, то она есть и у Вас, и у мужа.
2. Скорее всего Вы и муж гетерозиготы по мутации (и наверно, старший сын тоже). В таком случае, вероятность гомозиготы по мутации - 25%, гетерозиготы - 50%, гомозиготы по нормальному гену - 25%.
3. Патологические проявления даже при одинаковых мутациях у разных людей разные. Что на это влияет не вполне еще ясно.
4. У женщин проявлений практически нет, в основном у мужчин.
5. Один из факторов, усиливающих проявления заболевания - высокая температура. Это то, что может объяснить некоторые детали событий с Вашим младшим сыном.
Хорошо, что ему поставлен диагноз, теперь врачи должны бы это учитывать.

По этой беременности. Стоит сделать пренатальную диагностику - определить пол и наличие мутации. Хорионбиопсия возможна с 10-12 недели.

Кроме того, я думаю, что стоит и Вам с мужем и старшему сыну посмотреть генотипы.

На результат анализа ДНК никакие факторы повлиять не могут.
1
Платная консультация
Елена 2016-03-24 11:19
Спасибо большое, Наталья Петровна, за точный и быстрый ответ! Благодарю Вас!
1

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос