Здравствуйте, мы Вас не знаем, авторизируйтесь или зарегистрируйтесь
1

Какие последствия могут быть от данной мутации?

Спрашивает: Анастасия, Хабаровск
Пол: Женский
Возраст: 5 месяцев
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, моей дочке 5 месяцев, была перенесена водянка брюшной полости внутриутробно, ребёнок родился с отеками, было рекомендовано сдать анализ на Лизосомные болезни накопления, результат пришёл неутешительный. У ребенка обнаружили мутацию генов, хотелось бы подробнее узнать о данной проблеме? Какие последствия и прогнозы? Есть ли конкретное определение диагноза?
Категория: Генетик
Добавлен: 14 января 2016 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Синдром Айкарди Ребенку с с эпилепсией тавят диагноз синдром Айкарди. Я слышала что...
Рождение второго ребенка Мы молодая семья, 36 и 37 лет. У мужа имеется генетическое...
Подтвердили синдром Жильбера У меня выявили синдром Жильбера. Сдал анализ, так как...
Синдром гетеротаксии У меня такая ситуация: мой ребенок родился с синдромом гетеротаксии,...
Генетическая наследственность глухоты У нас с мужем родилась дочка с диагнозом двухсторонняя...
Шарко-Мари-Тута У меня такой вопрос: у матери мужа болезнь шарко-мари-тута. У его...
Недостаточность альфа 1 антитрипсина Я являюсь матерью 2-х детей. В возрасте 2, 4...
Нейрофиброматоз Помогите пожалуйста разобраться в сложившейся ситуации: Мне поставили...
Результаты анализов перед вынашиванием беременности Помогите пожалуйста расшифровать...
Молекулярно-генетическое исследование Сдавали анализы. Пришли результаты. Кариотип...
HLA типирования на Целиакию Сыну (1г8м) под вопросом был поставлен диагноз целиакия,...
Задержка в развитии, микроцефалия, Дцп Меня зовут Мария. Мне 24 года, у меня первая...
HLA-типирование 2-го типа Подскажите, пожалуйста! Нам гинеколог назначил обследование...
Интерфероновый статус У моего ребенка лейкопения, нейтропиния, нашли Парвавирус B19...
Наличие мутаций в гене CFTR у родителей Хотела бы проконсультироваться по поводу результатов...
Заболевание СМА У меня вопрос не про себя, а про мою сестру. Ей 18 лет, у нее заболевание...
Перицентрическая инверсия 7 хромосомы По результатам кариотипирования у мужа выявлена...
Синдром Мельник-Нидлз У моей 6-ти летней дочери установлен очень редкий генетический...

1 ответ

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталья Петровна
генетик 2016-01-14 18:28
Здравствуйте,
Вы не описали дочь, поэтому комментировать исключительно генетический анализ не вполне уместно.

Скажу лишь, что получен не вполне однозначный результат, поскольку найдена только одна мутация, которая точно связана с заболеванием. Проявления второй мутации еще не известны.
А для развития заболевания должны быть две мутации (либо гомозигота либо компаунд гетерозигота).
Именно по этому окончательную интерпретацию должен давать врач, назначивший анализ - он сможет сопоставить симптомы и этот неоднозначный результат анализа.
0
Платная консультация

Поиск по сайту

Вверх ↑