Здравствуйте, мы Вас не знаем, авторизируйтесь или зарегистрируйтесь
0

Адреноге-ый

Спрашивает: Анастасия
Пол: Женский
Возраст: 26
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте! У нас 2 месяца назад родился ребенок с Андрено гениальным синдромом. Взяли у меня с мужем анализы на молекулярно генетическую диагностику данного синдрома. Он здоров, а я носитель. Получается болезнь у ребенка из-за меня? Мы читали что если один здоров, а другой носитель то ребёнок должен быть здоров. Только если мы оба были бы носителями, то ребёнок был бы болен?
Категория: Генетик
Добавлен: 10 июня 2018 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Наличие мутаций в гене cftr Ситуация такая: мне 36 лет, мужу 35. Было 3 беременности...
Мутации в гене фенилкетонурии Получила результат анализа на исключение носительства...
Синдром Марфана Мне 22 года, планирую беременность. У меня нет синдрома Марфана. У...
Что такое гетерозиготная мутация в 9 экзоне гена Добрый вечер моя дочь отстает в весе...
Гетерозиготное состояние мутации Я проходила обследование в Москве в ФГБУМедико -...
Галактоземия По скринингу в роддоме повышен уровень галактозы до 15,65 мг/дл. Повторный...
Мутация гена ранее не описанная Помогите пожалуйста правильно понять анализ. заключение:...
Обнаружена гетерозиготная мутация! Обнаружена гетерозиготная мутация BRCA1: 4153DelA...
Недостаточность альфа 1 антитрипсина Я являюсь матерью 2-х детей. В возрасте 2, 4...
Наличие мутаций в гене CFTR у родителей Хотела бы проконсультироваться по поводу результатов...
Генетическая наследственность глухоты У нас с мужем родилась дочка с диагнозом двухсторонняя...
Генетический тест в СПб Подскажите пожалуйста, где в Санкт-Петербурге лучше сдать...
Подтвердили синдром Жильбера У меня выявили синдром Жильбера. Сдал анализ, так как...
Амитрофия Доброе время суток. У меня такой вопрос мы с мужем носители болезни Спинально-...
Ихтиоз и здоровые дети У меня врожденный ихтиоз буллезной формы. Уже несколько лет...
Талассемия У меня гомозиготная бета-талассемия. Переливаюсь примерно каждые 2-3 месяца....

8 ответов

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталья Петровна
генетик 2018-06-10 14:50
Здравствуйте,
предоставьте фото всех заключений.
Анализ ребенка?
0
Платная консультация
Анастасия 2018-06-11 06:41
Молекулярная Диагностика отца ребёнка и матери, все фото разом не получается отправить
0
Анастасия 2018-06-11 06:44
0
Анастасия 2018-06-11 06:56
Выписка из больницы
0
Наталья Петровна
генетик 2018-06-11 09:12
В выписках указано, что Вам все объяснили, но похоже, что нет.

Да, ребенок должен унаследовать по одной мутации от каждого родителя.
Заболевание у него не из-за Вас.

Мутаций в этом гене есть очень много. Анализ, который Вам сделали, не проверяет весь ген, а только некоторые мутации (самые частые). Если у человека редкая мутация, то этот анализ ее не выявит. Похоже, что у отца редкая мутация, по этому ее не определили.
0
Платная консультация
Анастасия 2018-06-11 13:10
Спасибо большое за ответ, все понятно объяснили! Ещё скажите пожалуйста, какой анализ мужу нужно сдать чтобы выявить у него редкую мутацию? И у ребёнка Адреногенитальный синдром сольтеряющая форма, не верильная?
0
Анастасия 2018-06-11 13:15
У ребёнка в течении жизни надпочечники могут начать сами выделять гормоны или у нас теперь пожизненная гормональная терапия?
0
Наталья Петровна
генетик 2018-06-11 14:03
У меня нет данных, чтобы комментировать детали диагноза Вашего ребенка.
Но Вам стоит понять, что генотип от зачатиия и на всю жизнь один, никаких изменений не будет.

Определить редкую мутацию бывает очень сложно и дорого. Ищите лабораторию, которая делает более расширенный анализ, прямое секвенирование гена.
0
Платная консультация

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос