0
Синдром тестикулярной феминизации
Спрашивает: Ева
Пол: Женский
Возраст: 32 года
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, я являюсь носителем синдрома тестикулярной феминизации, первая дочь родилась с отклонениями, вторая обсолютно здорова. Хотим 3 ребёнка, но боимся. Возможно ли диагностировать синдром у плода до 12 недели? И на каком самом раннем сроке это возможно?
Заранее спасибо за ответ!
Заранее спасибо за ответ!
Похожие и рекомендуемые вопросы
Обнаружена гетерозиготная мутация! Обнаружена гетерозиготная мутация BRCA1: 4153DelA...
Что у нас за синдром и что нас ждет вдальнейшем Родилась девочка весом 3600 рост 54...
Выявлены мутации Подскажите пожалуйста можно ли с такими показателями выносить здорового...
Проблема с беременностью на 16 недели По результатам первого скрининга увеличенное...
Риск дауна Делали скрининг на втором триместре. Результат AFP 21,1ml скорр 0,46mom....
Ген РАН мутация На данный момент я беременна, нахожусь под наблюдением генетиков,...
Анализ на талассемию Мы сдали анализ околоплодных вод, из за риска развития у будущего...
Робертсоновская транслокация Мне 23 года, 2 выкидыша на ранних сроках (3-5 нед), анализ...
Неразвивающая беременность, замершая, выявить причину Мне 32 года. У меня два раза...
Трисомия 18 Делала скрининг по узи 13 недель, результаты по крови получила только...
Скрининг первый триместр, помогите разобраться Помогите пожалуйста понять хорошие...
Шарко-Мари-Тута и анализы при беременности У меня заболевание Шарко-Мари-Тута, мутация...
Зб на ранних сроках У нас с мужем есть общий ребенок здоров беременность протекала...
Адреноге-ый У нас 2 месяца назад родился ребенок с Андрено гениальным синдромом. Взяли...
Синдром Ангельмана У меня две дочери от первого брака 14 и 11 лет. Младшая дочь инвалид....
Самопроизвольный выкидыш на ранних сроках У меня случился выкидыш на раннем сроке...
Помогите определиться У меня 04.02 была чистка по замершей беременности. Взяли соскоб...
Расшифровка результата Получила результаты молекулярно- генетического исследования....
Ставят синдром дауна Помогите расшифровать результаты анализа отправляют на амниоцинтез...
9 ответов
Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Также не забывайте благодарить врачей.
Здравствуйте,
на каком основании Вы говорите о своем носительстве?
Какие отклонения у дочери?
на каком основании Вы говорите о своем носительстве?
Какие отклонения у дочери?
Предоставьте фото заключений.
0
Платная консультация
Ева 2018-07-02 00:04
На основании заключения врачей и анализов. У дочери были удалены тестикулы.
Я являюсь носителем, у старшей дочери полная форма, младшая даже не носитель.
Я являюсь носителем, у старшей дочери полная форма, младшая даже не носитель.
0
Ева 2018-07-02 10:54
А это все касается моего вопроса? Если были удалены тестикулы, то понятно должно быть что 46 XY у ребенка
0
Да, касается. Все и так понятно гадалке на вокзале. А если Вы хотите обоснованную консультацию, то мне надо знать всю объективную информацию.
Проведение самой диагностики в Вашем случае не проблема, но упирается в забор ткани плода.
Вам надо найти специалиста, который возьмется сделать хорионбиопсию на как можно более раннем сроке.
Теоретически, хорионбиопсию можно делать с 7 недели. Но практически за такое мало кто возьмется из-за риска обожнений и сложности процедуры. Возможно найдете такого, который делает на 9-10 неделе. Чаще всего с 12 недели.
И далее надо договориться, чтобы материал разделили на 2 части. Сначала быстрым молекулярным методом определить набор половых хромосом, если это будет женский (ХХ), то дальнейшая диагностика не нужна. Если определят XY, то другую часть материала на генный анализ.
Если про все договориться с лабораториями заблаговременно, то результат будет через день-два.
Проведение самой диагностики в Вашем случае не проблема, но упирается в забор ткани плода.
Вам надо найти специалиста, который возьмется сделать хорионбиопсию на как можно более раннем сроке.
Теоретически, хорионбиопсию можно делать с 7 недели. Но практически за такое мало кто возьмется из-за риска обожнений и сложности процедуры. Возможно найдете такого, который делает на 9-10 неделе. Чаще всего с 12 недели.
И далее надо договориться, чтобы материал разделили на 2 части. Сначала быстрым молекулярным методом определить набор половых хромосом, если это будет женский (ХХ), то дальнейшая диагностика не нужна. Если определят XY, то другую часть материала на генный анализ.
Если про все договориться с лабораториями заблаговременно, то результат будет через день-два.
1
Платная консультация