0

Что у нас за синдром и что нас ждет вдальнейшем

Спрашивает: наталья
Пол: Женский
Возраст: 2 месяца
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, родилась девочка весом 3600 рост 54 внешне вполне нормальный ребенок взяли анализ вот что обнаружили несбалансированный женский кариотип имеется терминальная делекция длинного плеча хромосомы 11 кариотип 46ххdelq22 основной диагноз по мкб 10q92.6 очень благодарны за консультацию.
Категория: Генетик
Добавлен: 30 октября 2017 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Анализы на кариотип У меня дочь 3 месяца. Нам при рождение педиатров посоветовал сдать...
Хромосомный синдром Я Вам уже писала, сыну 5 месяцев развивается с отставанием. При...
Какой хромосомный синдром у сына Сыну 1 месяц и врач неонатолог поставил диагноз Хромосомный...
Ish 17p11, 17p13 Я хочу узнать что обозначают эти хромосомы 46, XX, ish 17p11, 17p13...
Неизвестная аномалия Ребенку (малтчик 17.05.20 г. р) сделали анализ на кариотип и...
Х хромосома Помогите пожалуйста разобраться в одном вопросе. Сейчас у меня 15 неделя...
Анализ на кариотип у ребёнка Мой дочки 1 месяц (девочка) нам сделали анализ на кариотип....
Определение синдрома Моему ребенку сейчас 11 месяцев. Родилась на сроке 35 недель....
Синдром Прадера Вилли? Родилась дочь на 38 недели кес. Сеч. Плановое. Мне было 39,5...
Синдром Ангельмана У меня две дочери от первого брака 14 и 11 лет. Младшая дочь инвалид....
47 хромосом и маркерная У меня трисомия по 21 хромосоме и одна маркерная, врачи сказали,...
Кариотип и хромосомная патология (15 хромосома) Помогите пожалуйста расшифровать результаты:...
Синдром Клайнфелтера Цитогенетическте обследование показала, что у мужа (40лет) 47,...
Хромосомный микроматрического анализ На первом скрининга была плохая кровь РАРР-Р...
Расшифруйте заключение генетическое исследования Подскажите пожалуйста сдали анализ...
Синдром Клайнфельтера? Мальчику 8 лет, рост выше среднего (в классе самый высокий,...
Хромосомы и кариотип Я замужем 3 года. За эти 3 года у меня был 1 выкидыш, 1 мед....
Синдром меккеля грубера Подскажите пожалуйста, в 2017 году была вторая беременность,...
Патология частичной репликации во 2-й хромосоме Ребенку сделали кариотип, в заключении...

11 ответов

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталя Петрівна
генетик 2017-10-30 20:34
Здравствуйте,
просто так анализ кариотипа не делают.
Почему делали анализ?
0
Платная консультация
Наталья 2017-10-30 21:09
После выписки из роддома на патронаж пришел педиатр при осмотре сказала что не нравится ей сосуды (когда ребёнок плачет на лбу и на веке появляется 2 пятна красных, но такие пятна и у бабушки, и у мамы, и у старшей дочери) дала направление в перенатальный центр там посмотрели и сказали что с сосудами всё нормально и пригласили генетика врач взяла анализ крови и вот результат
0
Наталя Петрівна
генетик 2017-10-30 22:08
Напишите формулу кариотипа как в заключении, а лучше предоставьте фото заключения.
0
Платная консультация
Наталья 2017-11-02 02:10
Здравствуйте, как только у меня будет фото заключения я напишу вам.
0
наталья 2017-11-06 17:12
Наталья добрый вечер.
0
наталья 2017-11-06 17:15
0
Наталя Петрівна
генетик 2017-11-06 19:11
Здравствуйте,
у Вашей дочери редкий хромосомный синдром: синдром терминальной делеции 11 хромосомы или синдром Якобсена.
Вот информационная статья об этом синдроме, написанная для родителей (на англ).
http://www.rarechromo.org/information/Chromosome%2011/11q%20de letion%20disorder%20Jacobsen%20syndrome% 20FTNW.pdf
0
Платная консультация
наталья 2017-11-07 05:28
Мы читали про синдром Якобсена, но у нас ребенок соответствует физическому развитию и на вид Нет никаких отклонений, это как-то будет позже проявляться?
0
Наталя Петрівна
генетик 2017-11-07 08:40
1. Я не знаю что Вы читали. Информация бывает разного качества.
2. Если специалисты назначили ребенку анализ кариотипа с предположением хромосомного синдрома, то, как минимум, какие-то признаки должны быть.

Хорошо, что уже определили это, изучите информацию и будете знать к чему готовиться.
0
Платная консультация
наталья 2017-11-07 19:38
Оказывается ребенка направили на этот анализ то что форма головы похожа как при синдроме Дауна а не из-за сосудов. Но этот синдром не подтвердился. И могла ли мать знать за ранее что может такое случится. Ее отправляли после УЗИ в перинатальный центр, но она не поехала.
0

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос