0
Расшифровка генетического анализа на носительство СМА
Спрашивает: Антон
Пол: Мужской
Возраст: 27 лет
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, находимся на этапе планирования беременности с супругой, я сдал генетический анализ (показаний к сдаче данного анализа не было) «Генодиагностика спинальной мышечной атрофии (гены SMN1 и SMN2) », помогите пожалуйста расшифровать его результаты, являюсь ли я носителем, возможно ли образование заболевания СМА у ребёнка?
Спасибо.
Спасибо.
Похожие и рекомендуемые вопросы
Определение числа копий генов smn1 и smn2 Моему ребёнку 1 год 6 месяцев: задержка...
Сма обследование перед бер Дедушка моего мужа болел сма4, раньше я не предавала этому...
Носительство СМА. Расшифровка результатов Сдавала тест для определения носительства...
Расшифровка анализа SMN Помогите, пожалуйста, расшифровать результаты анализа генетики....
Спинальная амиотрофия (носительство делеции экзона 7 гена SMN1) Наталья Петровна....
Наличие экзона 7 генов SMN1/SMN2 Помогите пожалуйста расшифровать результат анализа...
Расшифровка анализа на СМА Помогите, пожалуйста, расшифровать результат анализа число...
Расшифровка анализа на СМА Мне 29 лет, планирую вторую беременность (в первой все...
Спинальная мышечная атрофия Сдавала кровь на анализ спинальная мышечная атрофия. РЕЗУЛЬТАТ...
Генетический анализ СМА Мне нужно сдать анализ носительства спинальной амиотрофии...
Расшифруйте результат анализа на СМА Моей дочке 1,3 года. Она не ходит, плохо стоит...
СМА генетический анализ Мне 30 лет. Начала сдавать анализы к беременности. Сдала анализы...
Обнаружен ген smn1 Перед ЭКО назначили анализ на наличие наиболее частых наследственных...
Мутации в гене фенилкетонурии Получила результат анализа на исключение носительства...
Вопросы по генетическому анализу на СМА Есть семейный анализ на СМА + преднатальная...
Носительство мутации Помогите, пожалуйста, сдала скрининг и получила плохие результаты....
Расшифровка результата анализа на определение мутаций в гене ран У дочки диагноз фку,...
Расшифровка анализа на носительство гена СМА При планировании беременности прошли...
Риски СМА при беременности Прошу вашей консультации. 21 неделя беременности, решила...
СМА, копии экзонов 7-8 гена smn1, генетические мутации Планирую беременность и сдала...
7 ответов
Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Также не забывайте благодарить врачей.
Риск СМА, вызванной делецией гена SMN1, у ребенка- низкий. На 98% вы не носитель.
0
Антон 2021-02-06 18:28
Юлия Кирилловна, подскажите пожалуйста, какие факторы влияют на оставшиеся 2%? И есть в таком случае необходимость сдавать такой же анализ супруге, если по результатам анализов она будет являться носителем, риск сма у ребёнка возрастёт? Благодарю Вас.
0
Может быть такое, что этот ген находится на одной хромосоме в 2 копиях, а на другой- делеция. В результате анализа будут определено 2 копии гена SMN1, что будет выглядеть как норма.
Да, желательно сдавать с супругой вместе анализ, чтобы получить максимально полную информацию.
Есть специальные тесты (Horizon, лаборатория Natera), которые могут определить на 99,9% носительство СМА т. е. определить эти две копии гена располагаются на одной хромосоме или двух.
Так же в плода может возникнуть точечная мутация в гене SMN1. Ну и самих мышечных атрофий много- это целая группа патологий.
Да, желательно сдавать с супругой вместе анализ, чтобы получить максимально полную информацию.
Есть специальные тесты (Horizon, лаборатория Natera), которые могут определить на 99,9% носительство СМА т. е. определить эти две копии гена располагаются на одной хромосоме или двух.
Так же в плода может возникнуть точечная мутация в гене SMN1. Ну и самих мышечных атрофий много- это целая группа патологий.
0
Антон 2021-02-12 20:34
Юлия Кирилловна, я правильно понимаю, что если я не являюсь носителем, а супруга по результатам анализа будет носителем, то ребёнок будет здоров, но так же становится носителем сма? За исключением данного случая « Может быть такое, что этот ген находится на одной хромосоме в 2 копиях, а на другой- делеция. В результате анализа будут определено 2 копии гена SMN1, что будет выглядеть как норма. »
Благодарю за ответ.
Благодарю за ответ.
1
Если один из родителей-носитель, то с вероятностью 50/50 дети будут либо здоровые носители, либо вообще не иметь носительства т. е. иметь 2 копии гена SMN1 (норма)
0