0
Расшифровка результата анализа на определение мутаций в гене ран
Спрашивает: Инга
Пол: Женский
Возраст: 3 месяца
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, у дочки диагноз фку, нам пришел результат анализа определения мутаций в гене ран. Но нет никакой расшифровки, мы не понимаем что делать с этими данными? Тяжелая это мутация или нет? Какую переносимость ожидать? Диету нужно будет соблюдать всю жизнь? Нужно ли проверяться нашим родственникам при планировании детей? На что ещё стоит обратить внимание?
Похожие и рекомендуемые вопросы
Ген РАН мутация На данный момент я беременна, нахожусь под наблюдением генетиков,...
Мутации в гене фенилкетонурии Получила результат анализа на исключение носительства...
Расшифровка генетического анализа на носительство СМА Находимся на этапе планирования...
Ставят фку Нам поставили диагноз фенилкетонурия. Но прочитав множество информ. Мы...
Мутация в гене IFIH1 У дочери были судороги, нам поставили диагноз эпилепсия, мы сдали...
Прочтение результатов анализа Помогите пожалуйста мне. У меня такая ситуация. 4 беременности,...
Расшифровать результат анализа Результат (Yak-2) - мутация в гене янус-киназа выявлен...
Расшифровка генетического анализа Ребенок рожденный в срок. Села в 6 мес. Не ползала...
Помогите расшифровать анализ ген. Мутаций Помогите пожалуйста расшифровать анализ...
Частая мутация У нас с мужем частая мутация в гене НАDHA(мы оба носители). Может ли...
Подскажите что означают результаты анализов крови Моему сыну 1год9мес, сдали анализы...
Спинальная мышечная атрофия Сдавала кровь на анализ спинальная мышечная атрофия. РЕЗУЛЬТАТ...
Наличие мутаций в гене CFTR у родителей Хотела бы проконсультироваться по поводу результатов...
Расшифровка результатов анализа на мутации Не могли бы вы прокомментировать данные...
Мутация в гене MTNR1B Мучает бессонница (с вечера бывает хочется спать, но обязательно...
Помогите расшифровать результаты анализов на мутаций в системе гемостаза У меня выявлено...
Результаты определения мутаций Ребенку 1.6 лет. Диагноз семейный эритроцитоз. Для...
Мутации в генах фолатного цикла Наталья Петровна! Год назад у меня была замершая беременность,...
Расшифровка генетического внвлиза Cсдала анализ на периодическуб болезнь, но ответ...
Мутация генов Пожалуйста прокоментируйте результаты анализа. Однояйцовым близнецам...
3 ответа
Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Также не забывайте благодарить врачей.
Здравствуйте,
характеристика тяжести мутаций во многом относительна.
Главный показатель, на котором основывается подбор диеты и прогнозы - уровень фенилаланина в крови.
То, что определена мутация может быть важно при следующей беременности.
О каких родственниках речь?
характеристика тяжести мутаций во многом относительна.
Главный показатель, на котором основывается подбор диеты и прогнозы - уровень фенилаланина в крови.
То, что определена мутация может быть важно при следующей беременности.
О каких родственниках речь?
1
Платная консультация
Инга 2020-07-13 19:47
Какая остаточная активность ФАГ у нашей мутации? И о чем она символизирует?
Племянники (дети родных братьев, у меня и у супруга есть родные братья, могут ли их дети быть носителями мутировавшего гена, есть ли риск рождения у них деток с фку?)
Племянники (дети родных братьев, у меня и у супруга есть родные братья, могут ли их дети быть носителями мутировавшего гена, есть ли риск рождения у них деток с фку?)
0
Относительная остаточная активность ФАГ при этой мутации 2.
Это сама частая мутация, которая есть у большинства людей с фенилкетонурией. То есть, стоит ожидать классическую картину заболевания.
ФКУ выявляется в младенчестве. Если племянникам больше года, то не стоит об этом думать.
ФКУ одна из частых генетических заболеваний в Европе, именно по этому, на данное заболевание есть скрининг всех новорожденных.
Вероятность рождения ребенка с ФКУ в Европе очень высока, потому, что велико количество носителей гена. Приблизительно каждый 6-8-й является носителем мутации в гене ФКУ, не зависимо от того, было это заболевание у кого-то в семье, или нет.
Это сама частая мутация, которая есть у большинства людей с фенилкетонурией. То есть, стоит ожидать классическую картину заболевания.
ФКУ выявляется в младенчестве. Если племянникам больше года, то не стоит об этом думать.
ФКУ одна из частых генетических заболеваний в Европе, именно по этому, на данное заболевание есть скрининг всех новорожденных.
Вероятность рождения ребенка с ФКУ в Европе очень высока, потому, что велико количество носителей гена. Приблизительно каждый 6-8-й является носителем мутации в гене ФКУ, не зависимо от того, было это заболевание у кого-то в семье, или нет.
1
Платная консультация