0

Результаты определения мутаций

Спрашивает: Анастасия
Пол: Мужской
Возраст: 1.6
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, ребенку 1.6 лет. Диагноз семейный эритроцитоз. Для уточнения диагноза нам назначили анализ: мутация генов тирозинкиназ jak2(7 фрагментов методом секвенирования), MPL (4 фрагмента + выявление ДНК). Сдали кровь, результат анализа: Ген JAK2: 12, 14, 15, 19 Муации, приводящие к изменению аминокислотной последовательности, не обнаружены. Я не компитентна, помогите разобраться. Лаборатория говорит, что это все, но мне кажется, что в данном результате не полная информация о Jak2 и MPL, которая нам была нужна по назначению врача.
Заранее спасибо.
Теги: анализ на мутацию генов jak2 где делают в саранске, о чем говорит анализ мутации гена jak2
Категория: Гематолог
Добавлен: 2 декабря 2015 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Выявление JAK 2 V167F Что можно сказать о результате анализа на выявления JAK2 V167F...
Диагноз мутации V617F Александр Борисович вопрос такой мутации V617F о чем она говорит...
Расшифровка заключения миелограммы Помогите пожалуйста. Обратилась к врачу. Дали направление...
Назначения при анализах Уважаемый доктор! Постараюсь кратко. В анамнезе 4 беременности:...
Анализ на мутацию JAK 2 У сына случайно, 2 года назад, на медосмотре обнаружили повышенный...
Расшифровка генетического внвлиза Cсдала анализ на периодическуб болезнь, но ответ...
Вид анализа Врач назначил анализы: 1. Кровь на эритропоэтин, 2. генная мутация Jak-2-киназа(качеств)...
Результат анализа на мутацию системы гемостаза Помогите пожалуйста разобраться с результатами...
Мутация генов Пожалуйста прокоментируйте результаты анализа. Однояйцовым близнецам...
Анализы на мутацию Готовлюсь к эко сдала анализы на определение генетического полиморфизма....
Мутация генов гемостаза За свои 28 лет я ни разу не беременела я делала 5 раз инсеминацию...
Анализ на мутации генов гемостаза Проконсультируйте, пожалуйста! Я обследуюсь по...
Подскажите что означают результаты анализов крови Моему сыну 1год9мес, сдали анализы...
Может ли быть ХМПЗ без мутации генов Меня зовут Оля. Так случилось что столкнулась...
Расшифровать результат анализа Результат (Yak-2) - мутация в гене янус-киназа выявлен...
Мутации генов гемостаза и фолатного цикла Планируем беременность (ещё не пытались)....
Замершая беременность дважды В анамнезе 2 замершие беременности на сроке 5-6 недель....
Оправдано ли применение низкомолекулярного гепарина? Доктор! Ситуация такая: я беременна,...

1 ответ

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Соболев Александр Борисович
гематолог 2015-12-02 12:57
Здравствуйте.
Вам было назначено генетическое обследование на выявление миелопролиферации. Насколько я понял, данных за эритремию нет, да и по возрасту рановато. В любом случае, обратитесь к медицинскому генетику.
Удачи.
1
Платная консультация

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос