Здравствуйте, мы Вас не знаем, авторизируйтесь или зарегистрируйтесь
0

Результаты определения мутаций

Спрашивает: Анастасия, Тольятти
Пол: Мужской
Возраст: 1.6 лет
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, ребенку 1.6 лет. Диагноз семейный эритроцитоз. Для уточнения диагноза нам назначили анализ: мутация генов тирозинкиназ jak2(7 фрагментов методом секвенирования), MPL (4 фрагмента + выявление ДНК). Сдали кровь, результат анализа: Ген JAK2: 12, 14, 15, 19 Муации, приводящие к изменению аминокислотной последовательности, не обнаружены. Я не компитентна, помогите разобраться. Лаборатория говорит, что это все, но мне кажется, что в данном результате не полная информация о Jak2 и MPL, которая нам была нужна по назначению врача.
Заранее спасибо.
Категория: Гематолог
Добавлен: 2 декабря 2015 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Оправдано ли применение низкомолекулярного гепарина? Доктор! Ситуация такая: я беременна,...
Результат анализа на мутацию системы гемостаза Помогите пожалуйста разобраться с результатами...
Недостаточность альфа 1 антитрипсина Я являюсь матерью 2-х детей. В возрасте 2, 4...
Гемостазиограмма Хочу обратиться к Вам, с таким вопросом. У меня беременность 10 недель,...
Подскажите что означают результаты анализов крови Моему сыну 1год9мес, сдали анализы...
Мутация генов гемостаза За свои 28 лет я ни разу не беременела я делала 5 раз инсеминацию...
Резус фактор у плода Подскажите, пожалуйста. Сдала анализы на определение резус фактора...
Невынашиваемость ребенка Мне 31 год. В браке уже 8 год, есть ребенок 6 лет - сын,...
На протяжении 16 лет снижен гемоглобин Очень нужна Ваша помощь! С 1998 по 2011гг....
Лимфоузел, температура, аназизы Очень нужна Ваша помощь! Обнаружив у себя в подмышечной...
Анализы генов Скажите пожалуйста что это значит? И что мне делать, планирую беременность,...
Диагноз? По сдаче общего анализа крови результатом является Анизоцитоз (макроциты,...
Система гемостаза Я готовлюсь к эко. Мне репродуктолог выдал заключение: носитель...
Результаты анализов Помогите пожалуйста разобраться с результатами анализов: 1. Мутация...
Результаты анализов по полиморфизмам генов Хотелось бы получить консультацию гематолога,...

1 ответ

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Соболев Александр Борисович
терапевт 2015-12-02 12:57
Здравствуйте.
Вам было назначено генетическое обследование на выявление миелопролиферации. Насколько я понял, данных за эритремию нет, да и по возрасту рановато. В любом случае, обратитесь к медицинскому генетику.
Удачи.
1
Платная консультация

Поиск по сайту

Вверх ↑