Здравствуйте, мы Вас не знаем, авторизируйтесь или зарегистрируйтесь
0

Ставят фку

Спрашивает: Алина Юрьевна, Днепропетровск
Пол: Мужской
Возраст: 3месяца
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, нам поставили диагноз фенилкетонурия. Но прочитав множество информ. Мы узнали что родители должны быть оба носителями этого гена, у нас вот что на носительство муж-наличие мутации r408w в гетерозиготном состоянии у ребенка тоже также. У меня не обнаружено мутации. Не можем понять как это может быть что ребенок больной, врач обьснения не дает. Помогите нам пожалуйста разобраться. Так как не очень хочется считать ребенка инвалидом и оформлять пенсию нашему крошке\\\. заранее спасибо.
Категория: Генетик
Добавлен: 25 июня 2016 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Мутация гена метилентетрагидрофолатредуктазы Проходила в центре обследование крови...
Гетерозиготное состояние мутации Я проходила обследование в Москве в ФГБУМедико -...
Мутации ге В 2006 г. лапороскопия: эндометриоз 1ст. Брюшины и лев. Яичн. Эндометр....
Мутация гена метилентетрагидрофолатредуктазы Проходила в центре обследование крови...
Тугоухость мутация в гене GJB2 У моего младшего родного брата тугоухость, в 2012 году...
Множественные ВУПРП Мне 26 лет, первая беременность наступила в 23 года, на сроке...
Расшифровать заключение ДНК лаборатории ДД! моему сыну поставлен диагноз адреногенитальный...
Муковисциноз Хотела спросить нам в роддоме малышу взяли кровь на вражденные заболевания...
Алкоголь и беременность Скажите пожалуйста насколько велико тератогенное воздействие...
Мутации в гене FGFR3 У меня с рождения маленький рост сейчас 135. В детстве ставили...
Мутации генов системы гемостаза В анамнезе 2 замерших беременности, первая анэмбриония...
Исследование Х-хромосомы Сдала анализ на исследование гена FMR1. Вот заключение: У...
Подскажите что означают результаты анализов крови Моему сыну 1год9мес, сдали анализы...
Расшифровка мутаций Сдала анализ на генные мутации. Переехала в др. Город и здесь...
Мутации генов MTHFR и PAI1, вторая беременность Мне 26 лет, имею дефицит веса (40кг...
Наличие мутаций в гене CFTR у родителей Хотела бы проконсультироваться по поводу результатов...
Недостаточность альфа 1 антитрипсина Я являюсь матерью 2-х детей. В возрасте 2, 4...
Мутации в генах Сдавала анализ на генетику, пришли результаты, не могли бы вы помочь...

5 ответов

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталья Петровна
генетик 2016-06-25 10:35
Здравствуйте,
предоставьте заключения всех анализов полностью.
0
Платная консультация
АЛИНА 2016-06-25 11:47
Папа- мутация в гене ран r408w гетерозиготный генотип мутация. В гене ран r158Q гомозыгота за дыкым тыпом. Заключение; выявлено мутацию r408w в гетерозыготному состоянии. Не выключно наявнисть инших мутаций. Сын- мутация в гене ран r408w гетерозиготный генотип. Мутация в гене ран r158Q гомозыгота за дыкым тыпом. Заключение; выявлено мутацию r408w в гетерозыготному состоянии. Мама мутация в гене ран r408w гомозыгота за дыкым тыпом мутация. В гене ран r158Q гомозыгота за дыкым тыпом. Заключение не выявлено мутаций. Не выключено наявнисть инших мутаций.
0
Наталья Петровна
генетик 2016-06-25 12:06
В гене ФКУ известно около 500 мутаций на данный момент. У вашей семьи проверили только 2.
Так что такой результат не должен вызывать сомнений в диагнозе при наличии биохимических подтверждений.
Ваши сомнения могут лишь навредить ребенку.
Дело не в инвалидности, а в том, что ребенок должен получать соответствующую помощь. Тогда он сможет расти и развиваться нормально.

Если Вы хотите завершить генетическую диагностику, то обращайтесь в другие учреждения для более широкого анализа.
Для начала стоит проверить еще 5-7 наиболее частых мутаций.
0
Платная консультация
АЛИНА 2016-06-25 12:16
Мы даем нужную смесь, но у нас уровень феналанина после смеси начал подниматься. При рождении у нас было 25 через две недели 19 еще через две 16. начали давать смесь и у нас поднелось с 16 на 21. это нас ввело в огромное заблуждение. Врач генетик который нас ведет обьяснений не дает. Как нам быть мы незнаем. Ведь ребенок чуствует себя отлично. Никаких отклонений нет наблюдаемся у невролога. Сдавали мочу там ничего нет.
0
Наталья Петровна
генетик 2016-06-25 21:31
Алина, уровень фенилаланина не может измениться сразу. Нужно регулярно его мониторить и контактировать с врачом.
Первые неврологические симптомы могут проявляется ближе к полугоду, даже если не было терапии. Но ведь лучше, чтобы они не появлялись.
0
Платная консультация

Поиск по сайту

Вверх ↑