Здравствуйте, мы Вас не знаем, авторизируйтесь или зарегистрируйтесь
0

Ставят фку

Спрашивает: Алина Юрьевна, Днепропетровск
Пол: Мужской
Возраст: 3месяца
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, нам поставили диагноз фенилкетонурия. Но прочитав множество информ. Мы узнали что родители должны быть оба носителями этого гена, у нас вот что на носительство муж-наличие мутации r408w в гетерозиготном состоянии у ребенка тоже также. У меня не обнаружено мутации. Не можем понять как это может быть что ребенок больной, врач обьснения не дает. Помогите нам пожалуйста разобраться. Так как не очень хочется считать ребенка инвалидом и оформлять пенсию нашему крошке\\\. заранее спасибо.
Теги: r408w в гетерозиготном состоянии, мутации r408w в гене фенилкетонурии, мутация r408w в гетерозиготном состоянии
Категория: Генетик
Добавлен: 25 июня 2016 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Гетерозиготное состояние мутации Я проходила обследование в Москве в ФГБУМедико -...
Мутация гена МЕFV V726A Недавно сдавала анализ на мутации гена MEFV на определение...
Мутации в генах Сдавала анализ на генетику, пришли результаты, не могли бы вы помочь...
Что такое гетерозиготная мутация в 9 экзоне гена Добрый вечер моя дочь отстает в весе...
Мутации генов У меня сильно выпадают волосы. Врач трихолог назначил ряд анализов на...
Мутация гена метилентетрагидрофолатредуктазы Проходила в центре обследование крови...
Мутация гена ранее не описанная Помогите пожалуйста правильно понять анализ. заключение:...
Мутации гемостаза расшифровка и беременность У меня не получается забеременнеть вторым...
Мутация гена В возрасте 8 месяцев сдали дочке генетический анализ на диабет. В результате...
Влияние мутаций генов на вынашивание беременности Александр Борисович! После неудачного...
Генетическое иссл-е после ЗБ Меня была ЗБ на 7ой недели. После сделали МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ...
Выкидыш и мутация в генах Первая беременность закончилась удачно, все хорошо. Через...
Помогите расшифровать анализ ген. Мутаций Помогите пожалуйста расшифровать анализ...
Расшифровать заключение ДНК лаборатории ДД! моему сыну поставлен диагноз адреногенитальный...
Подскажите что означают результаты анализов крови Моему сыну 1год9мес, сдали анализы...
Мутации генов MTHFR и PAI1, вторая беременность Мне 26 лет, имею дефицит веса (40кг...
Мутация гена метилентетрагидрофолатредуктазы Проходила в центре обследование крови...
Тугоухость мутация в гене GJB2 У моего младшего родного брата тугоухость, в 2012 году...

5 ответов

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталья Петровна
генетик 2016-06-25 10:35
Здравствуйте,
предоставьте заключения всех анализов полностью.
0
Платная консультация
АЛИНА 2016-06-25 11:47
Папа- мутация в гене ран r408w гетерозиготный генотип мутация. В гене ран r158Q гомозыгота за дыкым тыпом. Заключение; выявлено мутацию r408w в гетерозыготному состоянии. Не выключно наявнисть инших мутаций. Сын- мутация в гене ран r408w гетерозиготный генотип. Мутация в гене ран r158Q гомозыгота за дыкым тыпом. Заключение; выявлено мутацию r408w в гетерозыготному состоянии. Мама мутация в гене ран r408w гомозыгота за дыкым тыпом мутация. В гене ран r158Q гомозыгота за дыкым тыпом. Заключение не выявлено мутаций. Не выключено наявнисть инших мутаций.
0
Наталья Петровна
генетик 2016-06-25 12:06
В гене ФКУ известно около 500 мутаций на данный момент. У вашей семьи проверили только 2.
Так что такой результат не должен вызывать сомнений в диагнозе при наличии биохимических подтверждений.
Ваши сомнения могут лишь навредить ребенку.
Дело не в инвалидности, а в том, что ребенок должен получать соответствующую помощь. Тогда он сможет расти и развиваться нормально.

Если Вы хотите завершить генетическую диагностику, то обращайтесь в другие учреждения для более широкого анализа.
Для начала стоит проверить еще 5-7 наиболее частых мутаций.
0
Платная консультация
АЛИНА 2016-06-25 12:16
Мы даем нужную смесь, но у нас уровень феналанина после смеси начал подниматься. При рождении у нас было 25 через две недели 19 еще через две 16. начали давать смесь и у нас поднелось с 16 на 21. это нас ввело в огромное заблуждение. Врач генетик который нас ведет обьяснений не дает. Как нам быть мы незнаем. Ведь ребенок чуствует себя отлично. Никаких отклонений нет наблюдаемся у невролога. Сдавали мочу там ничего нет.
0
Наталья Петровна
генетик 2016-06-25 21:31
Алина, уровень фенилаланина не может измениться сразу. Нужно регулярно его мониторить и контактировать с врачом.
Первые неврологические симптомы могут проявляется ближе к полугоду, даже если не было терапии. Но ведь лучше, чтобы они не появлялись.
0
Платная консультация

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос