0

Спинальная мышечная атрофия

Спрашивает: Татьяна
Пол: Женский
Возраст: 30 лет
Хронические заболевания: Мочекаменная болезнь
Здравствуйте, сдавала кровь на анализ спинальная мышечная атрофия. РЕЗУЛЬТАТ ПОКАЗАЛ 2 копии экзонов 7-8 гена SMN 1 и 1 копии экзонов SMN 2 что значит? При наличии 2 копии экзона 7 гена smn 1 Существует вероятность 5-8% что обе копии гена находятся на одной хромосоме. Помогите пожалуйста разобраться
Категория: Генетик
Добавлен: 19 июля 2018 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Спинальная мышечная атрофия Подскажите пожалуйста это окончательный диагноз или можно...
Спинальна амиотрофия Помогите пожалуйста расшифровать полученные нами анализы на наличие...
Амитрофия Доброе время суток. У меня такой вопрос мы с мужем носители болезни Спинально-...
Спинальная мышечная атрофия Для того чтобы выявить СМА у ребенка я сдала анализ на...
Расшифровка анализа на СМА Помогите, пожалуйста, расшифровать результат анализа число...
3 копии гена smn1 у мужа что значит? Сдали анализ мужу на выявление мутации smn1 -...
Генетический анализ СМА Мне нужно сдать анализ носительства спинальной амиотрофии...
Наличие экзона 7 генов SMN1/SMN2 Помогите пожалуйста расшифровать результат анализа...
Анализ на спинально-мышечную атрофию Наталья Петровна! Моей внучке 3 месяца. Врачи...
Сма обследование перед бер Дедушка моего мужа болел сма4, раньше я не предавала этому...
Расшифровка анализа SMN Помогите, пожалуйста, расшифровать результаты анализа генетики....
Угроза спинальной мышечной атрофии, расшифровка анализа Ребенок с отягощенным наследственным...
Риски СМА при беременности Прошу вашей консультации. 21 неделя беременности, решила...
Спинально мышечная атрофия? Хотела попросить помощь. Ребенку 5 месяцев на данный момент....
Спинально мышечная атрофия Моему сыну 1 год и з месяца. Сам не садится, но очень хорошо...
Что такое гетерозиготная мутация в 9 экзоне гена Добрый вечер моя дочь отстает в весе...

6 ответов

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталя Петрівна
генетик 2018-07-19 22:01
Здравствуйте,
почему и зачем делали анализ?
Предоставьте заключение полностью (фото).
0
Платная консультация
Татьяна 2018-07-19 22:43
Мама и папа носители. Первая дочка у них умерла из-за этого заболевания, а я здоровая родилась. Переживаю очень. Я беременна.
0
Наталя Петрівна
генетик 2018-07-19 23:19
То, что родители носители, решили лишь на основании диагноза у их ребенка?
Или был анализ? Его результат?
0
Платная консультация
Татьяна 2018-07-19 23:32
Анализов таких тогда не делали. На диагнозе ребёнка.
0
Наталя Петрівна
генетик 2018-07-20 08:41
Если Вы ожидали, что этот анализ даст исчерпывающий ответ на вопрос являетесь ли Вы носителем мутации, то нет, 100%-го результата у этого анализа быть не может.

Во-первых, этот анализ не проверяет все-все все возможные мутации, а только самые частые.
Во-вторых, полученный у Вас результата означает, что есть 5-8% вероятности, что делецию не смогли выявить.
0
Платная консультация
Татьяна 2018-07-20 12:12
Спасибо большое, что уделили время и ответили на мои вопросы.
0

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос