1

СМА, копии экзонов 7-8 гена smn1, генетические мутации

Спрашивает: Александра
Пол: Женский
Возраст: 28 лет
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, планирую беременность и сдала анализ на носительство генетических мутаций. Во вложении комментарий из анализа по поводу СМА. Правильно ли я понимаю что есть вероятность, то что я носитель мутации? Нужно ли мужу сдать на носительство СМА?
Категория: Генетик
Добавлен: 11 августа 2021 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Спинальная мышечная атрофия Сдавала кровь на анализ спинальная мышечная атрофия. РЕЗУЛЬТАТ...
Генетический анализ на сма У меня мышечная слабость в ногах-не могу подняться с корточек,...
Носительство СМА. Расшифровка результатов Сдавала тест для определения носительства...
Генетический анализ СМА Мне нужно сдать анализ носительства спинальной амиотрофии...
Расшифровка анализа на СМА Помогите, пожалуйста, расшифровать результат анализа число...
Спинальна амиотрофия Помогите пожалуйста расшифровать полученные нами анализы на наличие...
Спинальная мышечная атрофия Подскажите пожалуйста это окончательный диагноз или можно...
Расшифровка анализа на СМА Мне 29 лет, планирую вторую беременность (в первой все...
3 копии гена smn1 у мужа что значит? Сдали анализ мужу на выявление мутации smn1 -...
Сма обследование перед бер Дедушка моего мужа болел сма4, раньше я не предавала этому...
Наличие экзона 7 генов SMN1/SMN2 Помогите пожалуйста расшифровать результат анализа...
Расшифровка анализа на носительство гена СМА При планировании беременности прошли...
Риски СМА при беременности Прошу вашей консультации. 21 неделя беременности, решила...
Определение числа копий генов smn1 и smn2 Моему ребёнку 1 год 6 месяцев: задержка...
СМА генетический анализ Мне 30 лет. Начала сдавать анализы к беременности. Сдала анализы...
Обнаружен ген smn1 Перед ЭКО назначили анализ на наличие наиболее частых наследственных...
Обнаружена ли СМА Ответьте, пожалуйста, есть ли у моего ребёнка по результату анализа...
У ребенка подозрение на муковисцидоз пришли результаты генетического анализа. Хо Помогите расшифровать результат генетического анализа. Заключение: У К. А. С. методом количественного MLPA анализа проведен поиск

3 ответа

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталя Петрівна
генетик 2021-08-11 22:26
Здравствуйте
Исследованые мутации у Вас не выявлено.
0
Платная консультация
Александра 2021-08-16 13:51
Спасибо за ответ! А если обе копии гена находятся на одной хромосоме и у мужа есть эта мутация, то существует вероятность рождения ребенка с СМА? Есть ли смысл мужу тоже провериться, или это слишком маловероятное событие?
0
Наталя Петрівна
генетик 2021-08-16 13:55
Такие вопросы, честно говоря, затрудняют, Александра. Есть еще много мало вероятных событий. И далеко не только относящиеся к СМА.
Какова причина этих обследований?
0
Платная консультация

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос