0

Генетический анализ на сма

Спрашивает: Александра
Пол: Женский
Возраст: 34 года
Хронические заболевания: Нет
Здравствуйте! У меня мышечная слабость в ногах-не могу подняться с корточек, и в пальцах рук, на разгибание. Невролог ставит сма. В семье случаев сма никогда не было. Я сдала анализ на количество генов: n=2 копий экзонов 7-8 гена SMN1, n=1 копий экзонов 7-8 гена SMN2. Подтверждает ли это диагноз?
Заранее благодарю!
Категория: Генетик
Добавлен: 17 февраля 2023 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Расшифровка анализа на СМА Мне 29 лет, планирую вторую беременность (в первой все...
Генетический анализ СМА Мне нужно сдать анализ носительства спинальной амиотрофии...
Расшифровка анализа на СМА Помогите, пожалуйста, расшифровать результат анализа число...
Сма обследование перед бер Дедушка моего мужа болел сма4, раньше я не предавала этому...
Спинальна амиотрофия Помогите пожалуйста расшифровать полученные нами анализы на наличие...
Спинальная мышечная атрофия Подскажите пожалуйста это окончательный диагноз или можно...
Определение числа копий генов smn1 и smn2 Моему ребёнку 1 год 6 месяцев: задержка...
Спинальная мышечная атрофия Сдавала кровь на анализ спинальная мышечная атрофия. РЕЗУЛЬТАТ...
3 копии гена smn1 у мужа что значит? Сдали анализ мужу на выявление мутации smn1 -...
У ребенка подозрение на муковисцидоз пришли результаты генетического анализа. Хо Помогите расшифровать результат генетического анализа. Заключение: У К. А. С. методом количественного MLPA анализа проведен поиск
Риски СМА при беременности Прошу вашей консультации. 21 неделя беременности, решила...
Расшифруйте результат анализа на СМА Моей дочке 1,3 года. Она не ходит, плохо стоит...
Наличие экзона 7 генов SMN1/SMN2 Помогите пожалуйста расшифровать результат анализа...
Вопросы по генетическому анализу на СМА Есть семейный анализ на СМА + преднатальная...
СМА генетический анализ Мне 30 лет. Начала сдавать анализы к беременности. Сдала анализы...
Генетический анализ Мне поставлен диагноз поясноконечностная мышечная дистрофия. Хочу...
Обнаружен ген smn1 Перед ЭКО назначили анализ на наличие наиболее частых наследственных...

Ответов пока нет, но скоро появятся

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос