0
3 копии гена smn1 у мужа что значит?
Спрашивает: Ирина
Пол: Мужской
Возраст: 30 лет
Хронические заболевания: У меня миопи слабой степени, хондроз, всю жизнь болит спина и шея
Здравствуйте, сдали анализ мужу на выявление мутации smn1 - выявлен редкий результат 3 копии 7 и 8 экзона гена smn 1 (при максимуме 2 копии возможных в референсных значениях) и 1 копия гена smn 2 (это я так понимаю норма). Что означают данные результаты для будущего потомства и для самого пациента? У меня выявлено 2 копии 7 и 8 экзона гена smn1 и ноль копий гена smn2. Какие последствия могут быть для будущего потомства и для текущего (я ребенок, замедленная моторика, 9 месяцев еще не сидит, гомозиготная мутация smn 1 не выявлена, носительство или здорова неизвестно). Скрины в приложении. Какие еще анализы можно досдать на генетику для ребенка на генетические болезни, связанные с замедленным развитием моторики?
Похожие и рекомендуемые вопросы
Спинальная мышечная атрофия Сдавала кровь на анализ спинальная мышечная атрофия. РЕЗУЛЬТАТ...
СМА, копии экзонов 7-8 гена smn1, генетические мутации Планирую беременность и сдала...
Риски СМА при беременности Прошу вашей консультации. 21 неделя беременности, решила...
Генетический анализ СМА Мне нужно сдать анализ носительства спинальной амиотрофии...
Сма обследование перед бер Дедушка моего мужа болел сма4, раньше я не предавала этому...
Расшифровка анализа на СМА Помогите, пожалуйста, расшифровать результат анализа число...
Спинальна амиотрофия Помогите пожалуйста расшифровать полученные нами анализы на наличие...
Спинальная мышечная атрофия Подскажите пожалуйста это окончательный диагноз или можно...
Наличие экзона 7 генов SMN1/SMN2 Помогите пожалуйста расшифровать результат анализа...
Спинальная амиотрофия (носительство делеции экзона 7 гена SMN1) Наталья Петровна....
Носительство СМА. Расшифровка результатов Сдавала тест для определения носительства...
Расшифровка анализа SMN Помогите, пожалуйста, расшифровать результаты анализа генетики....
Выявлена гетерозиготных мутация в 30 экзоне гена Nf1 Помогите, пожалуйста, понять...
Что такое гетерозиготная мутация в 9 экзоне гена Добрый вечер моя дочь отстает в весе...
Расшифровка генетического анализа на носительство СМА Находимся на этапе планирования...
У ребенка подозрение на муковисцидоз пришли результаты генетического анализа. Хо Помогите расшифровать результат генетического анализа. Заключение:
У К. А. С. методом количественного MLPA анализа проведен поиск
Определение числа копий генов smn1 и smn2 Моему ребёнку 1 год 6 месяцев: задержка...
Обнаружен ген smn1 Перед ЭКО назначили анализ на наличие наиболее частых наследственных...
Амитрофия Доброе время суток. У меня такой вопрос мы с мужем носители болезни Спинально-...
Наличие мутаций в гене cftr Ситуация такая: мне 36 лет, мужу 35. Было 3 беременности...