Здравствуйте, мы Вас не знаем, авторизируйтесь или зарегистрируйтесь
0

Амитрофия

Спрашивает: Анна
Пол: Женский
Возраст: 34
Хронические заболевания: не указаны
Доброе время суток. У меня такой вопрос мы с мужем носители болезни Спинально- мышечная амитрофия Верднига гофмана в 2003 родила девочку с таким диагнозом сделали анализ в. В 2007 родила вторую опять такой же диагноз. Оба ребенка умерли. Скажите есть какой способ нам родить здорового малыша (ЭкоИ можем ли мы попасть под Эко бесплатное если конечно это поможет или еще что. Или уже смирится и все
Вот анализ Днк ЦМГ: Диагноз SMA1 Муж del/SMN a0a0 160/166
Жена del/SMN a0a4 160/166
Первый и второй ребенок del/del a0a4 160/160
заключение Проведен поиск делеции 7-8 экзонов гена SMN в семье Кокаревых пробанда ребенка делеция 7-8 экзонов гена SMN обнаружена в гомозиготном состоянии. Отец и мать пробанда являются гетерозиготными носителями делеции 7-8 экзонов гена SMN. Диагноз SMA молекулярно-генетическими методами подтвержден. При проведении косвенной ДНк диагностики установлено, что семья являетя полуинформативной при использовании полиморфного ДНК маркера CVS 19 и информативной при использовании маркера 2 АЕ.
Теги: делеция экзонов 7-8 гена smn1 в гомозиготном состоянии
Категория: Генетик
Добавлен: 12 октября 2014 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Вопросы по генетическому анализу на СМА Есть семейный анализ на СМА + преднатальная...
Обнаружен ген smn1 Перед ЭКО назначили анализ на наличие наиболее частых наследственных...
Что такое гетерозиготная мутация в 9 экзоне гена Добрый вечер моя дочь отстает в весе...
Поиск делеций экзонов 7-8 гена smi1 Не могу понять что это означает. Подскажите пожалуйста....
Какова вероятность передачи глухоты? Мой парень глухонемой с рождения. У него в семье...
Ихтиоз и здоровые дети У меня врожденный ихтиоз буллезной формы. Уже несколько лет...
О непереносимости молока Нашей дочери 4 годика и у неё обнаружен полиморфизм, ассоциированный...
Синдром дауна может ли быть во второй раз? Моей маме 42 года, она беременна уже пошел...
Нейрофиброматоз Помогите пожалуйста разобраться в сложившейся ситуации: Мне поставили...
Муковисцидоз Помогите, пожалуйста, разобраться. Моему сыну 1 год. В роддоме брали...
Подтвердили синдром Жильбера У меня выявили синдром Жильбера. Сдал анализ, так как...
Наследственная слепота Может ли слепота передаться по наследству нашим детям, внукам...
Недостаточность альфа 1 антитрипсина Я являюсь матерью 2-х детей. В возрасте 2, 4...
Невынашивание беременности Мне 32 года, мужу 40 лет. Брак второй. От первых браков...
HLA типирования на Целиакию Сыну (1г8м) под вопросом был поставлен диагноз целиакия,...

1 ответ

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталья Петровна
генетик 2016-05-01 11:39
Здравствуйте,
у Вас есть возможность применить пренатальный анализ, сделать забор ткани хориона плода и узнать его генотип на сроке до 12 недель.
Если для Вас допустимо прерывание беременности.
Будет ли Ваша ситуация показание к бесплатному ЭКО с ПГД - я не знаю, нужно знать особенности юридического регулирования этого вопроса в Вашей стране.
0
Платная консультация

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос