0

Наличие мутаций в гене cftr

Спрашивает: Ирина
Пол: Женский
Возраст: 36 лет
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте. Ситуация такая: мне 36 лет, мужу 35. Было 3 беременности по счету (муж один и тот же, все беременности от него, и ребенка планируем тоже с ним) : 1) роды преждевременные в 2001 г на 32 неделе, ребенок умер на 6 сутки, предположительный диагноз поставлен патологоанатомом - муковисцидоз: микониальный илеус, микроколон восходящего и нисходящего отдела толстой кишки (анализ на муковисцидоз вряд ли брался тогда); 2) роды в срок в 2009 г, ребенок здоров; 3) беременность в 2017 г - триплоидия у плода, прерывание беременности.
Проведено исследование кариотипа у меня мужа - норма. Проведена ДНК-диагностика на выявление мутаций в гене CFTR (9 наиболее частых мутаций). У меня выявлена мутация 2143del T в гетерозиготном состоянии. У мужа мутации не выявлены. Здорового ребенка не обследовали, планирую ближе к его совершеннолетию, пока не вижу необходимости. Также у меня выявлены нарушения фалатного цикла - выявлена мутация МТRR и PAL в гомозиготном состоянии.
Какова вероятность рождения больного ребенка в нашем случае? Какие исследования нам еще необходимы? Живем мы в городе Саратове, и здесь все что можно мы уже сдали. Есть ли смысл сдавать мужу расширенный поиск мутаций или можно будет обойтись пренатальной диагностикой на расширенный поиск мутаций? Где можно сдать эти анализы?
Категория: Генетик
Добавлен: 19 августа 2017 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

ПГД при носительстве cftr 2184insA Муж сдал ДНК-анализ (CFTR, AR, CAG) и у него в...
Муковисцидоз Меня зовут Алина! 3 года назад у нас с мужем родилась дочка, в последствии...
Наличие мутаций в гене CFTR у родителей Хотела бы проконсультироваться по поводу результатов...
Генные мутации У моего мужа результат анализа на кариотип 45XY der (13; 14) (q10;...
Ген мутации G380R в гене FGFR У меня ахондроплазия, была беременность в 2008 году,...
Муковисцидоз не уточненный синдром псевдо бартера Наталья Петровна, подскажите пожалуйста...
Ген РАН мутация На данный момент я беременна, нахожусь под наблюдением генетиков,...
Носительство мутации Подскажите пожалуйста беременность 12 недель, сдавала в Геномед...
Сенсоневральная глухота У нас родилась дочь. У первого ребенка сенсоневральная глухота...
Эко поможет? 46, XY, t(6; 9) (q15; q22) реципрокная транслокация между хромосомами...
Мутация гена метилентетрагидрофолатредуктазы Проходила в центре обследование крови...
Наследственность муковисцидоза Подскажите пожалуйста у нас первый ребенок был с муковисцидозом,...
Выявлена мутация Получили заключение, как его понять. Врач толко (простыми словами...
Генетический анализ Мне поставлен диагноз поясноконечностная мышечная дистрофия. Хочу...
Обнаружен ген smn1 Перед ЭКО назначили анализ на наличие наиболее частых наследственных...
Мутации в генах Сдавала анализ на генетику, пришли результаты, не могли бы вы помочь...
Мутации генов У меня сильно выпадают волосы. Врач трихолог назначил ряд анализов на...

7 ответов

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталя Петрівна
генетик 2017-08-20 13:11
Здравствуйте,
где и что можно сдавать я не знаю, я из другого государства.
Зачем Вы делали большинство анализов - не понятно.

К кариотипированию показаний у Вас не было, исследований всех этих "фолатных циклов" - полная ерунда.
Если нет сомнений, что у первого ребенка был муковисцидоз, и Ваша цель предотвратить рождение ребенка с муковисцидозом по средствам пренатальной диагностики - то, да, нужен расширенный поиск мутаций у мужа.

Возможен вариант расширенного анализа плода, но он более рискованный и потребует больше времени, а время при беременности это важный фактор.
0
Платная консультация
Ирина 2017-08-20 22:09
Наталья Петровна, большое спасибо за оперативный ответ. Все эти анализы были назначены двумя генетиками после прерывания беременности в связи с триплоидией. Диагноз муковисцидоза ими под сомнение не ставится, так как у ребенка были признаки, характерные для этой болезни, и у меня выявлена мутация в гене cftr.
На счет пренатальной диагностики я все поняла, будем продолжать искать мутацию у мужа. А что делать, если ее так и не найдут? И еще такой вопрос - возможно ли в нашем случае ЭКО с ПГД? Может это будет выходом для нас, но никто нам не предлагал пока такого варианта.
0
Наталя Петрівна
генетик 2017-08-20 22:15
Вывод всегда зависит от объема анализа.
Если это будет полное секвенирование гена, и мутацию не найдут - значит ее нет.
Если это будет поиск среди более широкого спектра мутаций - то, возможно, не нашли.

Выходом из какой проблемы?
0
Платная консультация
Ирина 2017-08-20 23:06
Просто 5 месяцев назад нем пришлось принять решение о прерывании беременности в связи с триплоидией, было очень тяжело, но шансов у ребенка не было. Первый ребенок у нас умер. Не хочется столкнуться подобными ситуациями еще раз. Хочется быть уверенной в хорошем исходе беременности. Может эко с пгд повысит наши шансы на хороший исход?
Полное секвенирование гена - дорогостоящая процедура, 42000 р. Пока ограничимся анализом на 30 мутаций, а там будем смотреть по результатам.
А вообще советов давали много - от смены партнера, до советов забыть о детях в моем возрасте и с моими мутациями, но ничего конкретного, как минимизировать риск зачатия и рождения ребенка с ХА, посоветовать никто не может. Эко с пгд может гарантировать нам рождение здорового ребенка или хотямы снизить риск до минимума?
0
Наталя Петрівна
генетик 2017-08-20 23:12
В случае, если будет обнаружена конкретная мутация у мужа - да, ЭКО с ПГД может снизить риски генетических дефектов. Но, конечно, не всех.
0
Платная консультация
Ирина 2017-08-20 23:18
Наталья Петровна, я все поняла, большое спасибо за ответ.
0

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос