0
Расшифруйте результат анализа на СМА
Спрашивает: Екатерина
Пол: Женский
Возраст: 1 год 3 месяца
Хронические заболевания: Не обнаружено
Здравствуйте, моей дочке 1,3 года. Она не ходит, плохо стоит на ногах, сразу сгибает спинку, сама её садится, только если посадишь будет сидеть. Не ползает и недолго стоит на четвереньках. Головку начала держать вовремя. У врачей подозрение на болезнь СМА 2 типа. Она со временем приобретает новые навыки и не теряет их. Она сама переворачивается во все стороны и пытается ползти на локтях. Раньше она вообще не вставала на ноги, а теперь она стала упираться ими и даже пытаться стоять. Анализы все хорошие. Сдали генетический анализ общий на выявление болезни СМА, он не подтвердил болезни. Позже сдали анализ на число копий генов smn1 и smn2. Результат n=0 копий экзонов 7-8 делеции smn1, n=3 smn2. Что это означает? Подскажите! У неё ещё началась вальгусная стопа. И с рождения есть порок сердца, но он не значительный.
Похожие и рекомендуемые вопросы
Вопросы по генетическому анализу на СМА Есть семейный анализ на СМА + преднатальная...
Определение числа копий генов smn1 и smn2 Моему ребёнку 1 год 6 месяцев: задержка...
Спинальная амиотрофия (носительство делеции экзона 7 гена SMN1) Наталья Петровна....
Спинальная мышечная атрофия Подскажите пожалуйста это окончательный диагноз или можно...
СМА генетический анализ Мне 30 лет. Начала сдавать анализы к беременности. Сдала анализы...
Спинальная мышечная атрофия Сдавала кровь на анализ спинальная мышечная атрофия. РЕЗУЛЬТАТ...
Спинальна амиотрофия Помогите пожалуйста расшифровать полученные нами анализы на наличие...
Расшифровка генетического анализа на носительство СМА Находимся на этапе планирования...
Почему дочь болеет У мужа анализ на днях показал ТА 7ТА7, синдром Жильбера, я здоровая,...
Сма обследование перед бер Дедушка моего мужа болел сма4, раньше я не предавала этому...
Мутация гена В возрасте 8 месяцев сдали дочке генетический анализ на диабет. В результате...
Генетический анализ на сма У меня мышечная слабость в ногах-не могу подняться с корточек,...
Расшифровка анализа на СМА Помогите, пожалуйста, расшифровать результат анализа число...
Генетический анализ СМА Мне нужно сдать анализ носительства спинальной амиотрофии...
Помогите пожалуйста расшифровать анализы мазка Помогите расшифровать результаты мазка...
Как подтвердить или опровергнуть диагноз: синдром Крузона? В октябре у меня родилась...
Обнаружен ген smn1 Перед ЭКО назначили анализ на наличие наиболее частых наследственных...
Сбалансированная транслокация у мужа У нас мужской фактор бесплодия. У меня все по...
Расшифровка генетического анализа Помогите, пожалуйста, расшифровать генетический...
Ходьба только на носочках падения У ребенка диагноз медленно прогресирующая дистальная...
9 ответов
Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Также не забывайте благодарить врачей.
Здравствуйте,
второй анализ подтвердил наличие СМА.
Тип заболевания устанавлиявают на основании симптоматики, а не генетического анализа.
n - так обозначают количество.
второй анализ подтвердил наличие СМА.
Тип заболевания устанавлиявают на основании симптоматики, а не генетического анализа.
n - так обозначают количество.
2
Платная консультация
Здравствуйте,
кому "нам"?
По какому поводу?
Кто сказал?
Тот кто сказал, видел уже сделанный анализ?
кому "нам"?
По какому поводу?
Кто сказал?
Тот кто сказал, видел уже сделанный анализ?
0
Платная консультация
Наталья 2018-07-29 20:03
Здравствуйте, нам это моему ребенку 3 месяца, поставили диагноз СМА, и анализ ДНК подтвердил.
Мы вносили свои данные в реестр больных СМА так же приложили данную фотографию и нам ответили пройти генетический анализ и анализ на количество копий SMN2.
Мы вносили свои данные в реестр больных СМА так же приложили данную фотографию и нам ответили пройти генетический анализ и анализ на количество копий SMN2.
0
Посмотрите на прикреплённые результаты выше, другим пользователем.
Они делали анализ в той же лаборатории, и кроме делеций у них еще определено количество копий генов.
Да, это может быть полезной информацией.
Они делали анализ в той же лаборатории, и кроме делеций у них еще определено количество копий генов.
Да, это может быть полезной информацией.
0
Платная консультация