0
Расшифруйте кариотип, 46 xy, 1gh+
Спрашивает: Анна
Пол: Мужской
Возраст: 2.5 месяца
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, подскажите, пожалуйста у ребенка подозрение на болезнь Блоха-Сульцбергера, которая встречается у девочек, а ребенок мальчик, чтобы исключить наличие лишней женской хромосомы сдали анализ на кариотип. Результат 46 XY, 1gh+
Как я понимаю это нормальный мужской кариотип, но что означает 1gh+, как это может отразиться на ребенке? Наш доктор в отпуске до конца марта, поэтому ее заключения пока нет. Спасибо большое.
Как я понимаю это нормальный мужской кариотип, но что означает 1gh+, как это может отразиться на ребенке? Наш доктор в отпуске до конца марта, поэтому ее заключения пока нет. Спасибо большое.
Похожие и рекомендуемые вопросы
Анализ на кариотип расшифровка результата Сдали анализ на кариотип ребенку 10 месяцев....
Очень необходима Ваша консультация! После потери 1-ой беременности отправили на кариотипирование,...
Неизвестная аномалия Ребенку (малтчик 17.05.20 г. р) сделали анализ на кариотип и...
У ребенка кариотип нормальный, стоит ли сдать родителям? Есть ребенок 10 лет, кариотип...
Анализ на кариотип у новорожденного, описание результата Такой вопрос, мне 27 лет,...
Назначили амниоцинтез при хороших результатах биопсии хориона Мне делали биопсию хориона,...
Расшифруйте заключение генетическое исследования Подскажите пожалуйста сдали анализ...
Хромосомный микроматрического анализ На первом скрининга была плохая кровь РАРР-Р...
Выявлена мутация Получили заключение, как его понять. Врач толко (простыми словами...
Ish 17p11, 17p13 Я хочу узнать что обозначают эти хромосомы
46, XX, ish 17p11, 17p13...
Расшифровать заключение ДНК лаборатории ДД! моему сыну поставлен диагноз адреногенитальный...
Перицентрическая инверсия 7 хромосомы По результатам кариотипирования у мужа выявлена...
Расшифровка анализа на кариотип Для подготовки к ЭКО сдавала анализ на кариотип. Заключение:...
Что у нас за синдром и что нас ждет вдальнейшем Родилась девочка весом 3600 рост 54...
Хромосомы и кариотип Я замужем 3 года. За эти 3 года у меня был 1 выкидыш, 1 мед....
Отклонения в кариотипе В мае 2015 года - внематочная беременность с удалением трубы,...
Обнаружен ген smn1 Перед ЭКО назначили анализ на наличие наиболее частых наследственных...
Мутация гена ранее не описанная Помогите пожалуйста правильно понять анализ.
заключение:...
Диагностика адреногенитального синдрома Я проходила комплексное обследование по поводу...
Факоматоз? В 3 месяца (после реанимации), заметила у сына, что правая сторона тела...
12 ответов
Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Также не забывайте благодарить врачей.
46 XY, 1gh+ это мужского кариотип, с особенностью, которая является вариантом нормы.
Немного увеличен фрагмент 1-й хромосомы, на котором нет важного генетического материала, по этому, размер этого фрагмента не имеет значения.
Такое заключение вызывает вопросы. Самый главный вопрос - сколько клеток проанализировали. Вам стоит этот вопрос выяснить у исполнителей.
Если проанализировали мало клеток, то могли упустить мозаичную форму.
При серьезных основаниях подозревать синдром недержания пигмента это важно.
Немного увеличен фрагмент 1-й хромосомы, на котором нет важного генетического материала, по этому, размер этого фрагмента не имеет значения.
Такое заключение вызывает вопросы. Самый главный вопрос - сколько клеток проанализировали. Вам стоит этот вопрос выяснить у исполнителей.
Если проанализировали мало клеток, то могли упустить мозаичную форму.
При серьезных основаниях подозревать синдром недержания пигмента это важно.
0
Платная консультация
Анна 2020-02-14 11:34
Спасибо за ваш ответ. Сама в шоке от такой бумажки. Хотелось бы уточнить могли упустить мозаичную форму чего? Сдавали бесплатно, может поэтому и такое заключение, стоит ли переделать анализ в другом месте? Как я понимаю недержание пигмента может быть и с нормальным мужским кариотипом, читала о таких случаях.
0
Кариотип делали для определения возможного синдрома Кляйнфельтера (47, ХХY). Но СК может быть в мозаичной форме 47, ХХY/46, ХY, когда в части клеток каритип нормальный, а в части клеток с дополнительной хромосомой.
При подозрениях на синдром Блоха-Сульцбергера с кариотипом надо разобраться. Это важно прежде, чем приступать к поиску мутаций в гене.
Возможно стоит сделать не повторный анализ кариотипа, а анализ методом FISH на определение количества половых хромосом.
При подозрениях на синдром Блоха-Сульцбергера с кариотипом надо разобраться. Это важно прежде, чем приступать к поиску мутаций в гене.
Возможно стоит сделать не повторный анализ кариотипа, а анализ методом FISH на определение количества половых хромосом.
0
Платная консультация
Найти у мальчика частую мутацию - невероятно, особенно при нормальном кариотипе.
Не возможно прочитать что там в заключении биопсии.
Если Вы хотите получать консультацию, то стоит предоставлять всю информацию, а не выдавать ее частями.
Еще раз, дальнейшая тактика во многом зависит от того, на сколько обоснованно подозрение синдрома Блоха-Сульцбергера. Важны обоснования от дерматолога и результаты биопсии.
Не возможно прочитать что там в заключении биопсии.
Если Вы хотите получать консультацию, то стоит предоставлять всю информацию, а не выдавать ее частями.
Еще раз, дальнейшая тактика во многом зависит от того, на сколько обоснованно подозрение синдрома Блоха-Сульцбергера. Важны обоснования от дерматолога и результаты биопсии.
0
Платная консультация
Анна 2020-02-14 12:40
Извините пожалуйста, просто не подумала что одно потянет другое, сегодня получила анализ кариотипа, вот и спросила. Насколько обосновано подозрение на недержание пигмента сказать трудно, но лежали месяц в больнице лечили от пиодермии до герпетической инфекции, получали и антибиотики и ацикловир, без результата. Собирался консилиум дерматологов, ставят под вопросом, потому что по одной сыпи им определить сложно, сейчас сыпи нет и других характерных проявлений тоже, здешние врачи не встречались с такими случаями. Посевы из высыпаний ничего не дали, кровь стерильная, на герпетическую инфекцию кровь тоже отрицательная. Эозинофилы в крови были до 11. В биопсии В препаратах фрагмент кожи. На эпилермисе подсыхающая корка с инфильтрацией нейтрофилами и эозинофилами, в эпидермисе имеется дискератоз, слабый окантоз, эозинофильный спонгиоз, в отдельных срезах носящий характер эозинофильных абсцессов, в каком-то слое дермы, (не могу разобрать) воспалительный инфильтрат представленный эощинофилами и лимфоцитами. Классических признаков герпетической инфекции нет. Блоха-Сульцбергера гистологически исключить нельзя.
На редкие мутации анализ здесь не делают. Как я понимаю если не будет других проявлений болезнь так и останется под вопросом. Пока все что делали оказалось малоинформативным. Спасибо вам за ваше время
На редкие мутации анализ здесь не делают. Как я понимаю если не будет других проявлений болезнь так и останется под вопросом. Пока все что делали оказалось малоинформативным. Спасибо вам за ваше время
0
Дальнейшее продолжение генетической диагностики будет требовать финансовых затрат. По этому, прибегать к такому продолжению стоит лишь в случае типичной клинической картины СБС.
0
Платная консультация
Анна 2020-02-14 12:54
Еще раз спасибо. Тоесть на данном этапе нам стоит оставить ребенка в покое. Если честно при типичной картине я уже и смысла делать не вижу, будет и так все ясно. А пока все только под вопросом и хотелось бы хоть какого-то понимания ситуации. Насколько я поняла мозаицизм Клайнфельтера не так страшен, с этим можно жить обычной жизнью и Сульцбергера также может быть мягкой точечной мутацией без особых последствий.
0
Может быть всякое.
В таком раннем возрасте проявления СБС еще могли не развиться в полной мере. Наблюдать.
В таком раннем возрасте проявления СБС еще могли не развиться в полной мере. Наблюдать.
0
Платная консультация