0
Диагностика адреногенитального синдрома
Спрашивает: Мария
Пол: Женский
Возраст: 25 лет
Хронические заболевания: СПКЯ
Здравствуйте,
Я проходила комплексное обследование по поводу выявления СПКЯ. Мне назначили пройти тест на Адреногенитальный синдром, ген CYP21OHB 9 ч. м. В результате в поле с названием SNP-анализ было указано: не информативно, а в поле с названием CYP21A2 (9 мутаций): N.
В заключении было сказано, что в ходе проведенного анализа в гене CYP21OHB частых мутаций, ответственных за развитие адреногентиального синдрома, не обнаружено.
НО: определить наличие делеции гена CYP21OHB в гетерозиготном состоянии не представляется возможным, т. к. по всем полиморфным вариантам (SNP-анализ) выявлен один аллель.
Важно также понимать, что отсутствие частых мутаций в гене CYP21OHB полностью не исключает носительства более редких мутаций.
Данная формулировка меня напугала. Значит ли это что-то страшное, и что мне с этим делать?
Я проходила комплексное обследование по поводу выявления СПКЯ. Мне назначили пройти тест на Адреногенитальный синдром, ген CYP21OHB 9 ч. м. В результате в поле с названием SNP-анализ было указано: не информативно, а в поле с названием CYP21A2 (9 мутаций): N.
В заключении было сказано, что в ходе проведенного анализа в гене CYP21OHB частых мутаций, ответственных за развитие адреногентиального синдрома, не обнаружено.
НО: определить наличие делеции гена CYP21OHB в гетерозиготном состоянии не представляется возможным, т. к. по всем полиморфным вариантам (SNP-анализ) выявлен один аллель.
Важно также понимать, что отсутствие частых мутаций в гене CYP21OHB полностью не исключает носительства более редких мутаций.
Данная формулировка меня напугала. Значит ли это что-то страшное, и что мне с этим делать?
Похожие и рекомендуемые вопросы
Синдром ли С мужем имеем общего ребенка мальчик 9 лет-здоров. Вторая девочка родилась...
Генетический синдром Получены результаты анализа и заключение генетика, так как живем...
Носительство СМА. Расшифровка результатов Сдавала тест для определения носительства...
Расшифруйте кариотип, 46 xy, 1gh+ Подскажите, пожалуйста у ребенка подозрение на болезнь...
Галактоземия По скринингу в роддоме повышен уровень галактозы до 15,65 мг/дл. Повторный...
Как родить ребенка без адреногенитального синдрома Я и мой муж некогда не могли бы...
Какова вероятность наследственных заболеваний Помогите прочитать результат анализа...
Расшифровка анализа севенирования Нам сейчас 1,7г. Мы ещё сами не ходим. Встаём только...
Мутация в гене IFIH1 У дочери были судороги, нам поставили диагноз эпилепсия, мы сдали...
Расшифровка заключения анализа генов Часто болеющий ребенок, резко из ничего повышается...
Хромосома 21 Мне 38 лет, есть дочка 21 лет, очень долго ждала беременность, так как...
Мутация гена ранее не описанная Помогите пожалуйста правильно понять анализ.
заключение:...
Результат ИПД Скажите, пожалуйста, по прикрепленному ниже протоколу ИПД, сделанному...
Частая мутация У нас с мужем частая мутация в гене НАDHA(мы оба носители). Может ли...
Результаты исследования генотипа Я сдавал генетический анализ в Городском фонде ДНК-исследований...
Помогите расшифровать анализ ген. Мутаций Помогите пожалуйста расшифровать анализ...
Помогите расшифровать заключение по гену MTOR Выявлена ранее не описанная гетерозиготная...
Расшифровать заключение ДНК лаборатории ДД! моему сыну поставлен диагноз адреногенитальный...
Может ли выявиться другая мутация у второго ребенка У меня первая дочь с синдромом...
Вопрос про поиск частых мутаций в генах Достаточно ли только одному из супругов сдать...
3 ответа
Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Также не забывайте благодарить врачей.
Здравствуйте
Во- первых, страхи - это не к генетику.
Формулируйте вопросы так, чтобы можно было на них ответить исходя из моей специальности.
Чтобы комментировать результаты генетических анализов надо 1. Знать показания к анализу 2. Видеть фото заключения.
Во- первых, страхи - это не к генетику.
Формулируйте вопросы так, чтобы можно было на них ответить исходя из моей специальности.
Чтобы комментировать результаты генетических анализов надо 1. Знать показания к анализу 2. Видеть фото заключения.
0
Платная консультация
Мария 2018-07-29 11:33
Наталья Петровна, здравствуйте!
Спасибо за Ваш ответ!
Мне показалось, что я указала в своем вопросе все озвученные Вами пункты:
1. Показание к исследованию - подозрение на синдром СПКЯ (синдром поликистозных яичников) ввиду отсутствия постоянной менструации, угревой сыпи и гирсутизма.
2. Заключение я написала также в тексте, сохранив абсолютно всё, кроме указания своего имени ввиду сохранения конфиденциальности.
Если же такая формулировка все же не подходит, то прошу прощения за потраченное время.
Спасибо за понимание!
Спасибо за Ваш ответ!
Мне показалось, что я указала в своем вопросе все озвученные Вами пункты:
1. Показание к исследованию - подозрение на синдром СПКЯ (синдром поликистозных яичников) ввиду отсутствия постоянной менструации, угревой сыпи и гирсутизма.
2. Заключение я написала также в тексте, сохранив абсолютно всё, кроме указания своего имени ввиду сохранения конфиденциальности.
Если же такая формулировка все же не подходит, то прошу прощения за потраченное время.
Спасибо за понимание!
0