0

Может ли выявиться другая мутация у второго ребенка

Спрашивает: Зифа
Пол: Женский
Возраст: 31 год
Хронические заболевания: Синдром Ретта
Здравствуйте, у меня первая дочь с синдромом Ретта и родилась у нас вторая девочка и сделали ей анализ то что у первой (не выявлено) и хотела у вас узнать, может ли другая мутация выявиться.
Категория: Генетик
Добавлен: 22 июня 2018 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Частая мутация У нас с мужем частая мутация в гене НАDHA(мы оба носители). Может ли...
Ген SPR интерпретация результата Муж и сын сдавали кровь на мутацию в гене SPR c.766...
Расшифровка анализа севенирования Нам сейчас 1,7г. Мы ещё сами не ходим. Встаём только...
Высокий риск на синдром Эдвардса Наталья Петровна! Мне 39 лет. Сделала первый пренатальный...
Синдром Прадера Вилли? Родилась дочь на 38 недели кес. Сеч. Плановое. Мне было 39,5...
Синдром Ангельмана У меня две дочери от первого брака 14 и 11 лет. Младшая дочь инвалид....
Подтвердили синдром Жильбера У меня выявили синдром Жильбера. Сдал анализ, так как...
Мутация гена ранее не описанная Помогите пожалуйста правильно понять анализ. заключение:...
Синдром дауна может ли быть во второй раз? Моей маме 42 года, она беременна уже пошел...
Анализ материала абортуса Прошу помочь в определении направления дальнейшего пути....
Синдром Вольфа-Хиршхорна Меня зовут Роман, у нас родилась дочка год назад. Ей уже...
Недостаточность альфа 1 антитрипсина Я являюсь матерью 2-х детей. В возрасте 2, 4...
Большой ли риск По УЗИ все хорошо, а кровь альфа 25,0ме,0,8 мом, свободный оскрил...
Хромосомный синдром Я Вам уже писала, сыну 5 месяцев развивается с отставанием. При...
Генная мутация и беременность Помогите, пожалуйста, советом. У меня 2 выкидыша подряд...
Что у нас за синдром и что нас ждет вдальнейшем Родилась девочка весом 3600 рост 54...
Рождение второго ребенка Мы молодая семья, 36 и 37 лет. У мужа имеется генетическое...

7 ответов

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталя Петрівна
генетик 2018-06-22 21:52
Здравствуйте,
предоставьте заключение анализа первой дочери.
Возраст второй? Почему делали анализ?
Маме делали анализ?
0
Платная консультация
Зифа 2018-06-22 22:10
Анализ второй сделали чтобы исключить полностью синдром Ретта так как есть семьи с двумя девочками с таким синдромом ретта.
0
Наталя Петрівна
генетик 2018-06-22 22:17
Вы не ответили на все вопросы и не предоставили заключение.
0
Платная консультация
Зифа 2018-06-22 22:33
Моей первой дочери 6 лет а второй 3,5 месяца. Анализ второй дочери сделали то что у первой на синдром Ретта не на весь ген а именно на ту мутацию что у первой дочери. Так как есть семьи с двумя девочками с таким синдромом и очень за это боюсь. Анализ второй дочки получили сегодня (не выявлено) но меня ещё тревожит то что может быть другая мутация если не эта что у первой. Возможно ли это! И нужно ли сделать анализ на весь ген чтобы полностью исключить синдром Ретта. Я себе ничего не сдовала.
0
Наталя Петрівна
генетик 2018-06-23 11:14
Повторение синдрома Ретта у еще одной дочери это крайне редкое явление. Если оно случается, то мутация та же.
Не нужно делать анализ на весь ген.
1
Платная консультация
Зифа 2018-06-26 20:21
Здравствуйте Наталья Петровна! Очень вам благодарна за ваш ответ! Очень мало к сожалению таких специалистов как вы. Вы мне четко и быстро ответили, я записывалась к генетику в РАМН и хотела узнать про всё это. И знаете она не смогла ничего нам ответить по этому поводу, всего лишь спросила что такое Ретта. Мы с мужем были удевлины услышанному, нам ничего не оставалось как встать и уйти. Так как мы подумали что она не больше нас знает, точнее ничего! Спасибо большое вам ещё раз за ответ! Вы самый лучший специалист и таких должно быть больше!
0
Наталя Петрівна
генетик 2018-06-26 20:23
Пожалуйста, здоровья Вам.
1
Платная консультация

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос