0
Расшифровка анализа севенирования
Спрашивает: Екатерина
Пол: Мужской
Возраст: 1,7
Хронические заболевания: Нет
Здравствуйте, нам сейчас 1,7г. Мы ещё сами не ходим. Встаём только около дивана или около либо какой-то поверхности, к которой можно подползти и почувствовать видимо опору. У стенки сам не встаёт.
Все началось с того, что мы изначально родились крупные. Нам приписывали гидрлцефалию, усердно от неё лечили, как по итогу выяснилось, что у нас ее не было. Отставание я заметила, после того, как мы поставили прививку пентаксим. Где-то это было в полгода. Ребёнок не ползал. Не сидел. Ходили на массаж в пол-ку, все бестолку. Собственными силами нашли других массажистов, после которых был какой никакой, но результат. Малыш стал укрепляться. Но времени уже потрачено много было. Лежали в больнице, делали МРТ.
Во вложениях прикипели файлы, которые возможно будут информативны.
Нам одобрили секвенирование. И вот пришёл результат.
Пожалуйста, помогите расшифровать, объясните простыми словами. Что нас ждёт дальше, какие наши действия?
На данный момент, мыло сам садится, ползает на четвереньках и по - пластунски, встаёт, как я писала выше, около какой либо опоры, но не около стены к примеру.
Спасибо большое за ответ!
Все началось с того, что мы изначально родились крупные. Нам приписывали гидрлцефалию, усердно от неё лечили, как по итогу выяснилось, что у нас ее не было. Отставание я заметила, после того, как мы поставили прививку пентаксим. Где-то это было в полгода. Ребёнок не ползал. Не сидел. Ходили на массаж в пол-ку, все бестолку. Собственными силами нашли других массажистов, после которых был какой никакой, но результат. Малыш стал укрепляться. Но времени уже потрачено много было. Лежали в больнице, делали МРТ.
Во вложениях прикипели файлы, которые возможно будут информативны.
Нам одобрили секвенирование. И вот пришёл результат.
Пожалуйста, помогите расшифровать, объясните простыми словами. Что нас ждёт дальше, какие наши действия?
На данный момент, мыло сам садится, ползает на четвереньках и по - пластунски, встаёт, как я писала выше, около какой либо опоры, но не около стены к примеру.
Спасибо большое за ответ!
Похожие и рекомендуемые вопросы
Недостаточность альфа 1 антитрипсина Я являюсь матерью 2-х детей. В возрасте 2, 4...
Результат ОДЦЖК Прошу помочь с расшифровкой результата анализа на ОДЦЖК.
На сколько...
Расшифровка генетического теста Воспользовалась услугой гемобанка по забору пуповинной...
Носительство СМА. Расшифровка результатов Сдавала тест для определения носительства...
Мутация в гене IFIH1 У дочери были судороги, нам поставили диагноз эпилепсия, мы сдали...
Болезнь Краббе Меня зовут Катя. Мой сын Артем рос и развивался как положено. В 4,5...
Расшифровка анализа на большую неврологическую группу Сдали анализ на большую неврологическую...
Расшифровка результата анализа на определение мутаций в гене ран У дочки диагноз фку,...
Помогите расшифровать наш анализ Помогите пожалуйста расшифровать. У ребёнка был взят...
Расшифровка генетического анализа Ребенок рожденный в срок. Села в 6 мес. Не ползала...
Частая мутация У нас с мужем частая мутация в гене НАDHA(мы оба носители). Может ли...
Мутации генов 4 фактора За спиной две замерзшие беременности в 2015 году на 8 недели,...
Как родить ребенка без адреногенитального синдрома Я и мой муж некогда не могли бы...
Мутации в гене фенилкетонурии Получила результат анализа на исключение носительства...
Что такое гетерозиготная мутация в 9 экзоне гена Добрый вечер моя дочь отстает в весе...
Мутация гена ранее не описанная Помогите пожалуйста правильно понять анализ.
заключение:...
Может ли выявиться другая мутация у второго ребенка У меня первая дочь с синдромом...
Помогите расшифровать анализ ген. Мутаций Помогите пожалуйста расшифровать анализ...
Расшифровка результатов анализа активности гексозаминидаза Наталья Петровна. Проконсультируйте,...
5 ответов
Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Также не забывайте благодарить врачей.
Здравствуйте,
для того, чтобы понять является ли эта мутация патогенной - нужно проверить наличие этой конкретной мутации у обоих родителей. Только после этого уточняющего анализа можно будет говорить о деталях и прогнозах.
для того, чтобы понять является ли эта мутация патогенной - нужно проверить наличие этой конкретной мутации у обоих родителей. Только после этого уточняющего анализа можно будет говорить о деталях и прогнозах.
0
Платная консультация
Екатерина 2021-02-09 13:00
То есть, нам с мужем тоже необходимо сдать данный тест, я правильно понимаю?
Чтобы уже понять окончательный результат.
И ещё подскажите пожалуйста, что это за синдром такой, я нигде информации не нашла. Только вычитала, что на сегодняшний день выявлено 23 больных с таким синдромом.
Но и как написано в анализе, что это только описание самого синдрома подходит под повреждённый ген. Но у нас его нет этого синдрома, я имею ввиду? Правил но понимаю?
Меня больше всего волнует вопрос, когда малыш будет сам ходить.
Чтобы уже понять окончательный результат.
И ещё подскажите пожалуйста, что это за синдром такой, я нигде информации не нашла. Только вычитала, что на сегодняшний день выявлено 23 больных с таким синдромом.
Но и как написано в анализе, что это только описание самого синдрома подходит под повреждённый ген. Но у нас его нет этого синдрома, я имею ввиду? Правил но понимаю?
Меня больше всего волнует вопрос, когда малыш будет сам ходить.
0
Вам с мужем надо делать не такой же анализ, а только проверку этой одной мутации.
Если у вас с мужем нет такой мутации, это будет означать, что у ребенка эта мутация патологическая.
Патологии вызванные мутациями в данном гене очень редкие. Практически вся информация англоязычная, требует выполнить большой объем поисковой и аналитической работы.
Возможно, вам дадут детальную консультацию там, где вы сделаете уточняющий анализ. Если результат покажет патологичность.
Я готова выполнить такую работу только в рамках индивидуальной платной консультации, потому что это потребует несколько часов моей работы.
Если у вас с мужем нет такой мутации, это будет означать, что у ребенка эта мутация патологическая.
Патологии вызванные мутациями в данном гене очень редкие. Практически вся информация англоязычная, требует выполнить большой объем поисковой и аналитической работы.
Возможно, вам дадут детальную консультацию там, где вы сделаете уточняющий анализ. Если результат покажет патологичность.
Я готова выполнить такую работу только в рамках индивидуальной платной консультации, потому что это потребует несколько часов моей работы.
0
Платная консультация
Екатерина 2021-02-09 13:47
Большое Спасибо за ответ.
Подскажите, сколько будет стоить ваша услуга?
Подскажите, сколько будет стоить ваша услуга?
-1