0

Синдром ли

Спрашивает: Екатерина
Пол: Женский
Возраст: 33 года
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте. С мужем имеем общего ребенка мальчик 9 лет-здоров. Вторая девочка родилась с генетическим заболеванием (Синдром лея), дочка умерла в возрасте 2.4 года. С мужем сдали кровь на на мутации этого синдрома-результат -мы с ним носители этого мутированного гена. Хотим ещё одного ребенка, каковы наши шансы?
Категория: Генетик
Добавлен: 31 июля 2017 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Генетическая наследственность глухоты У нас с мужем родилась дочка с диагнозом двухсторонняя...
Ребенок здоров или нет Я сейчас беременна от мужчины, у него от первого брака рождена...
Галактоземия Скажите пожалуйста моему ребёнку в 21 день поставили диагноз глактоземия...
Синдром Ангельмана У меня две дочери от первого брака 14 и 11 лет. Младшая дочь инвалид....
Трисомия по 22 хромосоме у эмбриона Замершая беременность на 6 неделях. Генетический...
Муковисцидоз Помогите, пожалуйста, разобраться. Моему сыну 1 год. В роддоме брали...
Ген Е474Q, умер ребёнок Умер 8месячный ребёнок. Все было хорошо. В раз стал вялым....
Генетика, мутация Первая беременность была в 20 лет. Родила здорового ребёнка. В 3...
Сифилис и беременность Я беременна, сдала анализ на Рв у меня все отрицательно, сдал...
Галактоземия По скринингу в роддоме повышен уровень галактозы до 15,65 мг/дл. Повторный...
Генетическое исследование мутации гена PAH Пожалуйста подскажите по расшифровке генетического...
Генетическая консультация Уважаемый врач! Помогите пожалуйста! Очень нуждаюсь в Вашей...
Частая мутация У нас с мужем частая мутация в гене НАDHA(мы оба носители). Может ли...
Дуплекация короткого плеча хромосомы группы С На момент возникновения проблемы мне...
Генетический тест в СПб Подскажите пожалуйста, где в Санкт-Петербурге лучше сдать...
Наличие мутаций в гене CFTR у родителей Хотела бы проконсультироваться по поводу результатов...
Диагностика адреногенитального синдрома Я проходила комплексное обследование по поводу...
Обнаружен ген smn1 Перед ЭКО назначили анализ на наличие наиболее частых наследственных...
Недостаточность альфа 1 антитрипсина Я являюсь матерью 2-х детей. В возрасте 2, 4...

3 ответа

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталя Петрівна
генетик 2017-07-31 17:18
Здравствуйте, предоставьте заключение полностью.
Уточните вопрос - шанс на что?
0
Платная консультация
Екатерина 2017-07-31 18:08
Заключение: Методом пцр-sscp пациенту (дочке) проведен анализ на частые мутации в гене SURF-1. Обнаружена частая мутация c.845-846в гомозиготном состоянии. Диагноз синдром Ли подтверждён молекулярно-генетИчески. Это диагноз дочери. А мы родители потом сдали кровь и у обоих выявлена мутация845-846delCTв гетерозиготном состоянии. Каковы наши шансы иметь ещё одного здорового ребенка?
0
Наталя Петрівна
генетик 2017-07-31 19:53
Вероятность здорового ребенка составляет 75 %.
В вашем случае возможна пренатальная диагностика начиная с 9-10 недели беременности.
0
Платная консультация

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос