Здравствуйте, мы Вас не знаем, авторизируйтесь или зарегистрируйтесь
0

Расшифровать заключение ДНК лаборатории

Спрашивает: Дарья, Москва
Пол: Мужской
Возраст: 8 мес
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, ДД! моему сыну поставлен диагноз адреногенитальный синдром сольтеряющая форма. Вчера пришел результат ДНК исследования. Помогите расшифровать что означает заключение. Проведено исследование ДНК Кораблева Александра Ивановича на наличие двух наиболее частых мутаций в Гене CYP21A2. По всем полиморфным вариантам выявлен один аллель, то определить наличие делеции гена CYP21A2 в гетерозиготном состоянии не предоставляется возможным. Обнаружена мутация сайта сплайсинга в интроне 2(lvs2-13) в гомозиготном или гемизиготном состоянии. Для уточнения статуса мутации рекомендуется сдать кровь родителям
Теги: по всем полиморфным snp вариантам выявлен один аллель
Категория: Генетик
Добавлен: 1 марта 2016 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Мутация в гене NDST1 Сыну 6 лет, с года появились приступы, похожие на сидром Веста....
Помогите расшифровать анализ ген. Мутаций Помогите пожалуйста расшифровать анализ...
Наличие мутаций в гене CFTR у родителей Хотела бы проконсультироваться по поводу результатов...
Дополнительный анализ На первом скрининге брали кровь на патологию, пришли плохие...
Мутации в генах Сдавала анализ на генетику, пришли результаты, не могли бы вы помочь...
Расшифровка генетического анализа Помогите, пожалуйста, расшифровать генетический...
Расшифруйте результат анализа Расшифруйте, пожалуйста результаты анализа. Ребенку...
Мутация гена МЕFV V726A Недавно сдавала анализ на мутации гена MEFV на определение...
Расшифровать результат анализа Результат (Yak-2) - мутация в гене янус-киназа выявлен...
Расшифровка результатов HLA-типирования Прошу помочь расшифровать результаты HLA-типирования...
Помогите пожалуйста расшифровать анализа кариотипа У меня была 2 внематочные беременности...
Гетерозиготное состояние мутации Я проходила обследование в Москве в ФГБУМедико -...
Сдавала кровь на гены Пришли результаты сдачи крови на гены: Обнаружен патологический...
Сбалансированная транслокация у мужа У нас мужской фактор бесплодия. У меня все по...
Привычное невынашивание беременности У меня в анамнезе 3 неразвивающиеся Б на сроке...
Расшифровка анализа на генетические заболевания Расшифруйте мне пожалуйста результаты...
Расшифровка мутаций Сдала анализ на генные мутации. Переехала в др. Город и здесь...
Расшифровка анализа на кариотип Для подготовки к ЭКО сдавала анализ на кариотип. Заключение:...
Недостаточность альфа 1 антитрипсина Я являюсь матерью 2-х детей. В возрасте 2, 4...

5 ответов

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталья Петровна
генетик 2016-03-02 10:29
Здравствуйте,
предоставьте заключение полностью
0
Платная консультация
Дарья 2016-03-02 10:53
0
Наталья Петровна
генетик 2016-03-02 15:09
Анализ не смог до конца определить какая именно мутация у Вашего сына.
Для уточнения нужно провести анализы обоим родителям.
Это особенно важно, если Вам нужен прогноз на следующую беременность и Вы ходите воспользоваться пренатальной диагностикой.
0
Платная консультация
Дарья 2016-03-02 16:13
Мне сейчас более важно, подтверждает ли найденная мутация сольтеряющую форму адрено генитального синдрома?
0
Наталья Петровна
генетик 2016-03-02 16:38
Такой результат следует считать подтверждающим.
Однако родителям стоит сделать анализ, это может выявить важные нюансы.
Неоднозначность результатов молекулярно-генетических анализов - обычное дело, это особенность используемых методов, поскольку не смотрят весь ген полностью (сложно и слишком дорого), а лишь некоторые его части и не полностью.
0
Платная консультация

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос