Здравствуйте, мы Вас не знаем, авторизируйтесь или зарегистрируйтесь
0

Расшифровать заключение ДНК лаборатории

Спрашивает: Дарья, Москва
Пол: Мужской
Возраст: 8 мес
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, ДД! моему сыну поставлен диагноз адреногенитальный синдром сольтеряющая форма. Вчера пришел результат ДНК исследования. Помогите расшифровать что означает заключение. Проведено исследование ДНК Кораблева Александра Ивановича на наличие двух наиболее частых мутаций в Гене CYP21A2. По всем полиморфным вариантам выявлен один аллель, то определить наличие делеции гена CYP21A2 в гетерозиготном состоянии не предоставляется возможным. Обнаружена мутация сайта сплайсинга в интроне 2(lvs2-13) в гомозиготном или гемизиготном состоянии. Для уточнения статуса мутации рекомендуется сдать кровь родителям
Категория: Генетик
Добавлен: 1 марта 2016 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Наличие мутаций в гене CFTR у родителей Хотела бы проконсультироваться по поводу результатов...
Гетерозиготное состояние мутации Я проходила обследование в Москве в ФГБУМедико -...
Сдавала кровь на гены Пришли результаты сдачи крови на гены: Обнаружен патологический...
Недостаточность альфа 1 антитрипсина Я являюсь матерью 2-х детей. В возрасте 2, 4...
Дополнительный анализ На первом скрининге брали кровь на патологию, пришли плохие...
Мутации в генах Сдавала анализ на генетику, пришли результаты, не могли бы вы помочь...
Привычное невынашивание беременности У меня в анамнезе 3 неразвивающиеся Б на сроке...
Расшифровка мутаций Сдала анализ на генные мутации. Переехала в др. Город и здесь...
Заключение по результатам анализов на гипатит В Мне была проведена вакцинация от гипатита...
Мутации в генах Помогите, пожалуйста, расшифровать результаты анализов. Несколько...
Мутации генов системы гемостаза В анамнезе 2 замерших беременности, первая анэмбриония...
Повторяющийся самопроизвольный выкидыш В сентябре и ноябре этого года у меня случились...
Расшифровка анализа на генетические заболевания Расшифруйте мне пожалуйста результаты...
Сбалансированная транслокация у мужа У нас мужской фактор бесплодия. У меня все по...
Мутация генов гемостаза За свои 28 лет я ни разу не беременела я делала 5 раз инсеминацию...
Расшифровка результатов анализов Мне 28 лет, планирую в ближайший год-два родить ребенка прошла...
Пятый фактор и зачатие Доктор! У моему мужа нашли пятый фактор (риск развития тромбофолии),...
Исследование Х-хромосомы Сдала анализ на исследование гена FMR1. Вот заключение: У...
Расшифровка днк на альбинизм Мы сдавали ДНК тест на альбинизм связанную с глазами....

5 ответов

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталья Петровна
генетик 2016-03-02 10:29
Здравствуйте,
предоставьте заключение полностью
0
Платная консультация
Дарья 2016-03-02 10:53
0
Наталья Петровна
генетик 2016-03-02 15:09
Анализ не смог до конца определить какая именно мутация у Вашего сына.
Для уточнения нужно провести анализы обоим родителям.
Это особенно важно, если Вам нужен прогноз на следующую беременность и Вы ходите воспользоваться пренатальной диагностикой.
0
Платная консультация
Дарья 2016-03-02 16:13
Мне сейчас более важно, подтверждает ли найденная мутация сольтеряющую форму адрено генитального синдрома?
0
Наталья Петровна
генетик 2016-03-02 16:38
Такой результат следует считать подтверждающим.
Однако родителям стоит сделать анализ, это может выявить важные нюансы.
Неоднозначность результатов молекулярно-генетических анализов - обычное дело, это особенность используемых методов, поскольку не смотрят весь ген полностью (сложно и слишком дорого), а лишь некоторые его части и не полностью.
0
Платная консультация

Поиск по сайту

Вверх ↑