0
Генетический синдром
Спрашивает: Татьяна
Пол: Женский
Возраст: 2 года 9 месяцев
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, получены результаты анализа и заключение генетика, так как живем в 150 км и Москвы, попасть на прием к генетику сложно, прошу прояснить нам вопросы с полученным диагнозом. 1. Для чего сдавать анализ на данный синдром родителям, что это изменит для нас? Лечения от данного синдрома нет, а стоимость достаточно велика. 2. Положена ли ребенку инвалидность. 3. прочитав про данный синдром на просторах интернета не можем понять, у нас высокий рост, 97 см, полных нам 2 года 9 месяцев, в данном синдроме один из признаков низкорослость, рост впоследствии замедлиться? Приступов эпилепсии никогда не было, нарушения работы органов не было, это проявится со временем? Пальцы ног и рук без патологий. В данный момент нас беспокоить только отсутствие речи и отставание в общем развитии. В приложении результаты анализа и заключение генетика.
Похожие и рекомендуемые вопросы
Прочтение результатов анализа Помогите пожалуйста мне. У меня такая ситуация. 4 беременности,...
Мутация Гипогонадотропный гипогонадизм Мне в 15 лет поставили диагноз Гипогонадотропный...
Получила результат, анализа сына. Что у нас нашли? Какой синдром? Помогите понять...
Какова вероятность наследственных заболеваний Помогите прочитать результат анализа...
Генетическая ркмп У сына рестриктивная кардиомиопатия. Подтверждена путем эхо, мрт...
Мутация гена ранее не описанная Помогите пожалуйста правильно понять анализ.
заключение:...
Генетический анализ Нипс 5 Сдавала генетический анализ хромосомных отклонений у плода...
Расшифруйте мне анализы пожалуйста Прошу Вас помочь мне, и расшифровать мои генетические...
Что необходимо делать с данными показателями? Каков риск патологии? С данными показателями...
Порок сердца, даунизм При первом узи, поставили такие страшные диагнозы. Но написано,...
Гликогеноз 4 типа Что твориться с ребенком если он только является носителем этих...
Ошибка генетиков Проводила биопсию ворсин хориона, так как твп у плода был 3,5. Пришёл...
Адреногенитальный синдром В сентябре 2019 у меня была замерзшая беременность, срок...
Генетические поломки при агенезии МТ Доброго вечера, уважаемые профессионалы,
Позвольте...
Синдром орбели Моей доченьки 3 года, синдром орбели. Родились в срок, самостоятельные...
Синдром Ангельмана У меня две дочери от первого брака 14 и 11 лет. Младшая дочь инвалид....
У ребенка не могут поставить диагноз сделали МГИ крови Помогите пожалуйста. У меня...
Диагностика адреногенитального синдрома Я проходила комплексное обследование по поводу...
Результат анализа Синдром Жильбера В марте этого года было обнаружено увеличение билирубина...
Синдром Макьюна - Олбрайта? (ППР, костноя дисплазия?) Наталья Петровна! У моей дочери...
3 ответа
Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Также не забывайте благодарить врачей.
Здравствуйте,
никакого диагноза еще нет.
Результат этого анализа не окончательный.
Чтобы понять имеет ли значение данная мутация - нужно сделать анализ "трио" методом Сенгера.
Генетическая диагностика может окончиться выводом - ничего не выявили. К сожалению, на данный момент это бывает в половине случаев. И это нормально.
При генетических патологиях возможная помощь, в основном, симптоматическая.
никакого диагноза еще нет.
Результат этого анализа не окончательный.
Чтобы понять имеет ли значение данная мутация - нужно сделать анализ "трио" методом Сенгера.
Генетическая диагностика может окончиться выводом - ничего не выявили. К сожалению, на данный момент это бывает в половине случаев. И это нормально.
При генетических патологиях возможная помощь, в основном, симптоматическая.
0
Платная консультация
Здравствуйте,
да, этот результат говорит о том, что мутация патологическая, такие мутации бывают при Nicolaides-Baraitser syndrome.
да, этот результат говорит о том, что мутация патологическая, такие мутации бывают при Nicolaides-Baraitser syndrome.
0
Платная консультация