0
Гликогеноз 4 типа
Спрашивает: Ирина
Пол: Мужской
Возраст: 6 лет
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, что твориться с ребенком если он только является носителем этих генов. Тогда в чем кроется проблема? Где искать уже сдали полный геном?
Диагноз
D 69.6 Тромбоцитопеническая пурпура. Тромбоцитопатия?
K90.0 Целиакия, атипичная форма. Поверхностный дуоденит. Хронический атрофический еюнит.
D 84.9 Иммунодефицит
М41.2 Сколиоз 1 степени.
М21 Эквиноплосковальгусная стопа. Coxa Valga.
Q72.8 Укорочение левой нижней конечности до 0,5 см.
М 35 Дисплазия соедин. Ткани.
Н 52.0 Гиперметропия.
H50.0 Сходящееся косоглазие.
Q 28.8 МАРС. ООО 3 мм. Пролапс ТК 2ст. Недостаточность ТК2 ст. Кардиомегалия 1ст.
Гипертрофия МЖП, ЗСЛЖ.
Q44.0 Нарушения ритма и проводимости сердца. Выраженная синусовая аритмия.
F 90.0 СГДВ на резидальном фоне ЦНС.
F 83 ЗПРР. Дислалия
G 90 Астено-вегетативный синдром соматогенного генеза.
Е 83 Нар. Минерал. Обмена.
Е 83.5 Нар. Обмена кальция.
Е 83.4 Нар. Обмена магния.
К 63.8 Лактозная недостаточность.
L20 Атопический дерматит. Дисгидроз. Фолликулярный кератоз. Себорейный дерматит
В 25 ЦМВИ
D 50 Анемия
Е 55.0 Гиповитаминоз Д
Е01.0 Диффузный эндемический зоб 1 степени. Эутиреоз
Q63.8 Нейрогенная дисфункция моч. Пузыря гиперрефлекторного типа N31
Диагноз
D 69.6 Тромбоцитопеническая пурпура. Тромбоцитопатия?
K90.0 Целиакия, атипичная форма. Поверхностный дуоденит. Хронический атрофический еюнит.
D 84.9 Иммунодефицит
М41.2 Сколиоз 1 степени.
М21 Эквиноплосковальгусная стопа. Coxa Valga.
Q72.8 Укорочение левой нижней конечности до 0,5 см.
М 35 Дисплазия соедин. Ткани.
Н 52.0 Гиперметропия.
H50.0 Сходящееся косоглазие.
Q 28.8 МАРС. ООО 3 мм. Пролапс ТК 2ст. Недостаточность ТК2 ст. Кардиомегалия 1ст.
Гипертрофия МЖП, ЗСЛЖ.
Q44.0 Нарушения ритма и проводимости сердца. Выраженная синусовая аритмия.
F 90.0 СГДВ на резидальном фоне ЦНС.
F 83 ЗПРР. Дислалия
G 90 Астено-вегетативный синдром соматогенного генеза.
Е 83 Нар. Минерал. Обмена.
Е 83.5 Нар. Обмена кальция.
Е 83.4 Нар. Обмена магния.
К 63.8 Лактозная недостаточность.
L20 Атопический дерматит. Дисгидроз. Фолликулярный кератоз. Себорейный дерматит
В 25 ЦМВИ
D 50 Анемия
Е 55.0 Гиповитаминоз Д
Е01.0 Диффузный эндемический зоб 1 степени. Эутиреоз
Q63.8 Нейрогенная дисфункция моч. Пузыря гиперрефлекторного типа N31
Похожие и рекомендуемые вопросы
Мутация Гипогонадотропный гипогонадизм Мне в 15 лет поставили диагноз Гипогонадотропный...
Нужно ли делать морфологичекий разбор генома? Было три беременности, первая мальчик...
Множественный артрогрипоз Подскажите пожалуйста, первая беременность ребенок здоровый,...
Помощь для сына Сдали анализы. Не могу разобраться что с моим ребенком? Записались...
Нейрофиброматоз Помогите пожалуйста разобраться в сложившейся ситуации:
Мне поставили...
Клиническое или полноэкзомное секвенирование Подскажите пожалуйста нам генетик посоветовал...
Генетический анализ крови Здравствиуйте, мне 24 года, мужу 32. Вторая беременность!...
Какие анализы нужно сдать после рождения ребенка с фиброэластозом Две недели назад...
Синдром Вольфа-Хиршхорна Меня зовут Роман, у нас родилась дочка год назад. Ей уже...
Синдром Прадера Вилли? Родилась дочь на 38 недели кес. Сеч. Плановое. Мне было 39,5...
Синдром Макьюна - Олбрайта? (ППР, костноя дисплазия?) Наталья Петровна! У моей дочери...
Галактоземия 10 лет назад у меня умерла новорождённая дочь от диагноза галактоземия....
Нейросенсорная тугоухость 3 степени У меня с рождения нейросенсорная тугоухость сейчас...
Можно ли беременеть и рожать с заболеванием таласемия Я беременна на второго срок...
Подозрение на Муковисцидоз В роддоме сделали скрининг, был чуть завышен, пересдали...
Расшифровка результата генетического анализа Сдала анализ ребенку на генетическую...
Генетическая кнсультация по ГМПК Несколько дней назад при прохождении УЗИ сердца получил...
Хочу родить ребёнка Живём с мужем 9 лет. Наблюдалась у своего гинеколога уже около...
Мутации системы гемостаза при планировании беременности Юлия Кирилловна! Мне 40 лет,...
Не счастье( Расшифруйте пожалуйста анализы приложенные ниже? У меня после рождения...
9 ответов
Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Также не забывайте благодарить врачей.
Здравствуйте. Вышлете заключение полностью
0
Ирина, вам провели максимально и информативный анализ. Генетический диагноз не установлен т. к. выявленные гетерозиготные мутации не могут являться причиной рецессивного синдрома. На данный момент их можно расценивать как носительство. Почему может быть такой результат: 1- патология не является генетической, 2- ген, который привод к вашей патологии еще не открыт, не описан.
Данные генома получены, их можно переанализировать через год-полтора, возможно за этот период новые данные.
Данные генома получены, их можно переанализировать через год-полтора, возможно за этот период новые данные.
0
Ирина 2019-10-31 17:08
Я и без этого знала, что это носительство, вопрос мой нужно было читать конкретно. В чем тогда кроется проблема если это только носительство? И где искать и что делать? Если Вы как генетик и Ваша лаборатория не может дать полный исчерпывающий ответ, хороший Вы мне вариант предлагаете еще раз сдать данный анализ за такие огромный деньги) Так Вы получается только такой ответ дать можете? Хорошая работа Вы реально специалист от БОГА и Ваша лаборатория просто замечательная.
Вы как генетик не можете выставить точный основной диагноз?
Так в чем причина рецессивного синдрома у 5 летнего ребенка? Вы же здесь консультации даете, так дайте свое исчерпывающее заключение?
Вы как генетик не можете выставить точный основной диагноз?
Так в чем причина рецессивного синдрома у 5 летнего ребенка? Вы же здесь консультации даете, так дайте свое исчерпывающее заключение?
-1
Ирина, то что причина патологии не найдена в ходе анализа полного генома не дает вам право никого оскорблять. Консультация была дана на столько исчерпывающая, на сколько позволяют данные генетического анализа. Если вы ей не удовлетворены, вы вправе получить иное мнение.
Сдавать заново анализ я вам не рекомендовала.
Рецессивного синдрома у ребенка не установлено.
Всего доброго.
Сдавать заново анализ я вам не рекомендовала.
Рецессивного синдрома у ребенка не установлено.
Всего доброго.
1
Ирина 2019-11-02 04:44
Здравствуйте, а кто Вас оскорблял? Я сказала что Вы специалист от Бога и Ваша лаборатория замечательная. В чем проблема? Утрировать мое сообщение не нужно. И во-вторых вы так и не ответили на вопрос по факту. Вы же здесь отказываете бесплатное консультирование так я задала конкретный вопрос. Если Вы на него ответить не можете, это уже не моя вина. Я задала вопрос если у него только носительство, тогда в чем причина заболеваний ребенка? И где еще искать? Но услышала что через 1.5-2 года нужно опять сдавать анализ вдруг появятся новые данные.
0
Часто так бывает, что генетический анализ оказывается не информативным. Такова особенность генетических анализов.
Возможно, Вас даже об этом предупреждали. Если нет, то это, к сожалению, проблема коммуникации с пациентами.
Так же, к сожалению, в целом у людей есть завышенные ожидания от генетических анализов. Из-за мифа, что "тест на генетику точно все покажет", и из-за стоимости анализов.
Но правда в том, что у этих анализов высокая себестоимость.
И правда в том, что они не всесильны.
Возможно, Вас даже об этом предупреждали. Если нет, то это, к сожалению, проблема коммуникации с пациентами.
Так же, к сожалению, в целом у людей есть завышенные ожидания от генетических анализов. Из-за мифа, что "тест на генетику точно все покажет", и из-за стоимости анализов.
Но правда в том, что у этих анализов высокая себестоимость.
И правда в том, что они не всесильны.
0
Платная консультация