0
Нужно ли делать морфологичекий разбор генома?
Спрашивает: Анна Сергеевна БАУН
Пол: Женский
Возраст: 34 года
Хронические заболевания: Повышенный гомоцистеин
Здравствуйте. Было три беременности, первая мальчик родился 2300 гр на 39 неделе, рост 48. Гипоксия плода-поставили диагноз в роддоме. Беременность протекала хорошо, по анализам все в норме. К трём годам диагноз умственная отсталость, органическое поражение мозга. Были у генетика, кариотип норма. У моей родной сестры родилась дочь, весом 2100 гр такой же диагноз у ребёнка.
Мой первый ребёнок от первого брака, последующие две беременности замершие были от второго мужа. Диагноз привычное невынашивание, с супругом сдали кариотип-норма у обоих. Генетик рекомендовал так же сделать морфологичекий разбор генома, если кариотип в норме, а он в норме. Как Вы думаете стоит ли делать такой анализ?
Проверили супруга спермограмму, морфология, фрагментация днг спермотозоидов-все в норме.
У меня все в норме по гормонам. Повышенный гомоцистеин 10.3. В ноябре был 9.3 при третьей беременности, а когда замерла 12.4. Во вторую беременность анализа не брали, когда зб ответили что показаний не было- случайность. Так же жду ответа биопсии эндометрия, он ещё готовится.
Возможно, у Вас есть предложения, готова к обратной связи)
Мой первый ребёнок от первого брака, последующие две беременности замершие были от второго мужа. Диагноз привычное невынашивание, с супругом сдали кариотип-норма у обоих. Генетик рекомендовал так же сделать морфологичекий разбор генома, если кариотип в норме, а он в норме. Как Вы думаете стоит ли делать такой анализ?
Проверили супруга спермограмму, морфология, фрагментация днг спермотозоидов-все в норме.
У меня все в норме по гормонам. Повышенный гомоцистеин 10.3. В ноябре был 9.3 при третьей беременности, а когда замерла 12.4. Во вторую беременность анализа не брали, когда зб ответили что показаний не было- случайность. Так же жду ответа биопсии эндометрия, он ещё готовится.
Возможно, у Вас есть предложения, готова к обратной связи)
Похожие и рекомендуемые вопросы
Стоит ли делать разбор генов перед планированием беременности Было три беременности,...
Генетические пороки при беременности Прошу вашей помощи. Мы с мужем ведем здоровый...
Планирование второго ребенка, первый родился с расщелиной губы Планируем второго ребёнка...
Анализы для беременности следующей У меня было 2 замерших беременности за последний...
Анализ на генетику Я планирую беременность и когда я была беременна кровь на первом...
Вторая беременность Подскажите пожалуйста у моей дочки врожденная дисфункция коры...
Невынашивание ребёнка Подскажите пожалуйста-у меня такая проблема: 9 месяцев назад...
Планирование беременности при патологии ЖКТ у старшего ребёнка Находимся на этапе...
Планирование беременности 2 ребёнка, при имеющемся ребенке с генетической аномалией В 2015 году я родила ребёнка, которому в последствии которому поставили диагноз Неполная трисомия 9 хромосомы. Во время беременности о
СМА генетический анализ Мне 30 лет. Начала сдавать анализы к беременности. Сдала анализы...
Прочтение результатов анализа Помогите пожалуйста мне. У меня такая ситуация. 4 беременности,...
Риск патологий плода При анализе в 16 недель, ХГЧ 2,08 (повышен) АФП 0,560. При первом...
Атрезия ануса, колобома, почки, желчный Моя дочь родилась 15.12.16 всом 2000 кг, атрезия...
Первый ребенок родился здоровым, а последующие замершие Первый ребенок родился в 2012...
Молекулярно-генетическое исследование Сдавали анализы. Пришли результаты. Кариотип...
Замер плод выявили патологию кареотип 45 Х Мне пожалуйста с моей проблемой подскажите...
ТВП 6 мм, какие шансы? Два дня назад делала скрининг первого триместра, результаты...
Привычная невынашиваемость У меня к вам вопрос у меня первая беременность закончилась...
Ттг при беременности Нужна ваша консультация, так как к врачу мне только 14 Марта,...
7 ответов
Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Также не забывайте благодарить врачей.
Здравствуйте,
"морфологичекий разбор генома" - такого анализа не существует.
И из Вашего вопроса не понятно - какова цель генетических обследований, в принципе?
"морфологичекий разбор генома" - такого анализа не существует.
И из Вашего вопроса не понятно - какова цель генетических обследований, в принципе?
0
Платная консультация
Анна 2021-03-03 22:52
Возможно неправильно запомнила, точно врач сказал так-это анализ на 4400 генов различных болезней, чтобы исключить даже аутизм у будущего ребёнка, нам с супругом нужно сделать. В этом и вопрос у гениколога, нужна ли нам консультация генетика и являемся ли мы вашими потенциальными пациентами?
У первого ребёнка умеренные стигмы дизэмбриогенеза и после фото сына генетик настаивал на сотрудничестве с ним.
У первого ребёнка умеренные стигмы дизэмбриогенеза и после фото сына генетик настаивал на сотрудничестве с ним.
0
Анна, я вынуждена опять переспросить - какая цель?
Планирование беременности?
Тогда зачем фото и описание ребенка?
У Вашего ребенка есть диагноз генетической патологии? Если да, то назовите его?
Возраст Ваш и мужа?
На каких сроках были замирания беременностей?
Исследования абортусов были?
Планирование беременности?
Тогда зачем фото и описание ребенка?
У Вашего ребенка есть диагноз генетической патологии? Если да, то назовите его?
Возраст Ваш и мужа?
На каких сроках были замирания беременностей?
Исследования абортусов были?
0
Платная консультация
2021-03-04 17:43
Баун Анна Цель-планирование беременности. Гениколог сказала сходить к генетику, так как у первого ребёнка стигмы дезимгрионеза умеренные. У первого ребенка нет диагноза генетической патологии, но генетик настаивал на нашем "сотрудничесиве", так как у родных сестёр родились маловесные дети с умственной отсталостью. Поэтому генетик рекомендовал разбор гена моего на патологии детей. Мой возраст 34 года, супруга 37 лет. Вторая беременность замерла на 8-9 неделе. Третья на 5-6 неделе. Исследования абортусов не было.
0
Если есть подозрение на генетическую патологию у ребенка, то обследовать надо ребенка.
Две замершие беременности на раннем сроке не повод для углубленных обследований.
Кариотипы можно было проверить, что и сделано.
В остальном, общие рекомендации по планированию.
Две замершие беременности на раннем сроке не повод для углубленных обследований.
Кариотипы можно было проверить, что и сделано.
В остальном, общие рекомендации по планированию.
0
Платная консультация
2021-03-04 19:49
Анна Огромное спасибо, Наталья Петровна за Ваши ответы. Вы очень помогли.
0