0
Планирование беременности 2 ребёнка, при имеющемся ребенке с генетической аномалией
Спрашивает: Мария
Пол: Женский
Возраст: 30 лет
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, в 2015 году я родила ребёнка, которому в последствии которому поставили диагноз "Неполная трисомия 9 хромосомы". Во время беременности обязательные скрининги показывали незначительные расхождения от нормы и врачи, ведущие беременность непридавали этому значения. По УЗИ только с 28 недели беременности было ясно что ребёнок маловесный, но никаких патологий не было выявлено. Естественно, дополнительных генетических анализов я не проходила, так как врачи ничего страшного не находили. После рождения ребёнка было ясно что у него есть стигмы. Кариотип показал что на верхнем плече 9 хромосомы есть дополнительный генетический материал неизвестного происхождения. Так как этого дополнительного материала много, был поставлен диагноз неполной трисомии. Сейчас мы с мужем планируем 2 ребёнка, но с учётом что первый ребёнок с хромосомной аномалией, хотели бы себя обезопасить. Есть ли какие-то анализы для родителей до беременности в данном случае и во время беременности?
Похожие и рекомендуемые вопросы
Консультация по генетическим исследованиям Мне 29 лет. Абортов, выкидышей не было....
Отклонения в кариотипе В мае 2015 года - внематочная беременность с удалением трубы,...
Трисомия по 22 хромосоме у эмбриона Замершая беременность на 6 неделях. Генетический...
Анализ на тромбофилию высокого риска Помогите разобраться с анализом. К врачу мне...
Кариотип ворсин хориона 3 ЭКО-беременность. Первая ИЦН на 22 неделе в апреле 2020г,...
Анализ на кариотип у новорожденного, описание результата Такой вопрос, мне 27 лет,...
Нужно ли делать морфологичекий разбор генома? Было три беременности, первая мальчик...
Расшифруйте заключение генетическое исследования Подскажите пожалуйста сдали анализ...
Невынашивание ребёнка Подскажите пожалуйста-у меня такая проблема: 9 месяцев назад...
Наследственность туберозного склероза У моего мужа диагноз Легкая форма туберозного...
47, XX, +18 (анеуплоидия) В 2016г. 3я беременность, плод замер 10-11 нед, обнаружили...
Пороки развития плода, дважды! Очень хотелось бы услышать ваше мнение, мне 27, мужу...
Генетические пороки при беременности Прошу вашей помощи. Мы с мужем ведем здоровый...
Трисомия по хромосоме 4 Мне 41 год. В агусте этого года мне поставили диагноз замершая...
Ненормальный кариотип У нас с муже две неудачные беременности, мы сдали анализы на...
Перицентрическая инверсия 7 хромосомы По результатам кариотипирования у мужа выявлена...
Генетическое исследование абортуса Помогите пжл разобраться. Мне 31 год, мужу 33....
Анализ на кариотип расшифровка результата Сдали анализ на кариотип ребенку 10 месяцев....
Невынашивание беременности Мне 32 года, мужу 40 лет. Брак второй. От первых браков...
5 ответов
Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Также не забывайте благодарить врачей.
Добрый день. Анализ кариотипа ребенка можете предоставить?
0
Диагноз у вашего ребенка не установлен т. к. нет понимания что за материал находится на 9 хромосоме.
Поэтому, первое что нужно сделать- хромосомный микроматричный анализ (таргетный) ребенку. Когда поймем что это за материал, будем оценивать риска для следующих детей т. к. возможно, что кто-то из родителей носитель транслокации.
Вопрос про обследование плода при наступивщей беременности также зависит от диагноза у ребенка
Поэтому, первое что нужно сделать- хромосомный микроматричный анализ (таргетный) ребенку. Когда поймем что это за материал, будем оценивать риска для следующих детей т. к. возможно, что кто-то из родителей носитель транслокации.
Вопрос про обследование плода при наступивщей беременности также зависит от диагноза у ребенка
0
Мария 2020-09-05 15:52
Спасибо за ответ, признаться, в первый раз слышу о таком исследовании (Наш генетика советовал пройти фишт диагностику, но только в подрастковом возрасте. Это не одно и то же исследование?
0
Fish нужно проходить тогда, когда знаешь что это за материал, чтобы поставить метеку на эту хромосому, а когда не знаешь, то смысл fish отпадает. ХМА и Fish разные тесты
Непонятно, почему в подростковом возрасте, что в нем должно случиться?
Чем раньше устаноален диагноз, тем лучше т. к. можно уберечь ребенка от осложнений в более позном возрасте, в т. ч. в подростковом и посиотреть есть ли таргетное лечение при этом синдроме
Непонятно, почему в подростковом возрасте, что в нем должно случиться?
Чем раньше устаноален диагноз, тем лучше т. к. можно уберечь ребенка от осложнений в более позном возрасте, в т. ч. в подростковом и посиотреть есть ли таргетное лечение при этом синдроме
0