Здравствуйте, мы Вас не знаем, авторизируйтесь или зарегистрируйтесь
0

Есть ли вероятность родить здорового ребенка после 2 неудачных попыток?

Спрашивает: Мария, Нижний Новгород
Пол: Женский
Возраст: 31
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, Дело в том, что у меня было две неудачных беременности:
1) Первая беременность – прерывание на 25 неделе через искусственные роды (3 октября 2014г), диагноз - агенезия мозолистого тела, дефект межжелудочковой перегородки и плод по размерам отставал в размерах по сроку.
Перед прерыванием делали забор околоплодных вод. Генетических отклонений не обнаружено, кариотип нормальный, все плечики хромосом целые. При получении результатов на консультации генетика нам сказали, что причину данного нарушения надо искать в других проблемах. В каких? -ответа не дали.
На инфекции перед второй беременностью сдала в женской консультации - ничего не обнаружили, решились на вторую.
Надо отметить, что незадолго до второй беременности в декабре я перенесла операцию по удалению новообразования с плеча, поставили подозрение на злокачественную опухоль. Прошла обследование ПЭТ-КТ в центре им. Бакулева. Метастазы не были обнаружены, исследование биопсии показало доброкачественную опухоль.
2) В марте наступила вторая беременность. Диагноз - 13 хромосома - замершая на 8 неделях, чистка (18 мая 2015г). Генетику хориона делала в Медико-генетическом научном центре. Проконсультировались с их специалистами генетиками по телефону – сказали, что 13 хромосома очень частое явление и по ней судить о генетических отклонениях не стоит, тем более что в первую беременность отклонений не выявлено.
Сейчас планирую третью беременность. Страх, что снова что-то пойдет не так мне не дает покоя, чисто психологически уже надломлена и не знаю чего ждать в следующую беременность.
В этой связи пошли с мужем сдать всевозможные анализы. Даже думали сделать эко с предимплатационным генетическим обследованием эмбрионов, но нам сказали, что не возьмут в протокол пока не сдадим кариотипы.
В Медико-генетическом научном центре сдали кариотипы – всё в норме. Принесли анализ врачу-гинекологу, а она говорит надо было сдавать с аберрациями, а не просто на целостность набора хромосом. Перед сдачей на кариотип мы специально заходили в лабораторию к генетикам МГНЦ и уточняли, какой кариотип сдавать: с аберрациями или без, нам сказали без, потому как не видят необходимости судя по нашему анамнезу.
В сентябре 2015г. сдала так же на генетический риск осложнений беременности, выявили: MTHFR: 677 CT T|T; PAI-1 5G/4G; ITGA2: 807 CT C/T, остальные данные в норме. При выдаче анализов врач предположил, что нарушение фолатного цикла могло стать причиной агенезии мозолистого тела, потому как именно недостаток фолатов влияет на развитие нервной трубки плода и на рост клеток.
Вчера пришла к акушеру-гинекологу на прием с целью начать планирование беременности, но она мне сказала, что необходимо заключение генетика и возможно дополнительные анализы на генетику иначе велик риск повторения неудач. По ее мнению, нарушение фолатного цикла не могли спровоцировать такое отклонение как агенезия мозолистого тела.
Очень Вас прошу, помогите разобраться и понять какая вероятность родить здорового ребенка и необходимы ли дополнительные анализы такие как: расширенная панель на носительство мутаций в 4800 генов, скрининг на наследственные заболевания (2500 генов), кариотип с аберрациями или что-то другое?
Теги: скрининг на наследственные заболевания 2500 генов
Категория: Генетик
Добавлен: 26 октября 2015 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Генетический сбой 45Х В сентябре 2015 года была замершая беременность на сроке 5-6...
Возможно ли родить в будущем здорового ребенка Очень нужна ваша помощь. К врачу попаду...
Второй скрининг. Подозрение на тр.21 Добрый день! Вот мой вопрос: Мне 29 лет, у...
Сбалансированная транслокация tr (6, 16) (p23, q22) Мне сорок лет, кариотип tr (6,...
Здравствуйте! Расшифруйте пожалуйста анализы 21 1-427, 1-8538, 18 1-1033, 1-2066, 13 1-3244, 1-64882 Помогите расшифровать пожалуйста анализы 21: 1-427, 1-8538, 18: 1-1033, 1-2066, 13: 1-3244, 1-64882. Беременность 3, абортов - нет. У первого ребенка ВПС, делали операцию в 3 мес., не выжил. Второй ребенок родился здоровым. Сейчас очень переживаю. Огромное спасибо!
Передача генов по наследству Мне 29 лет, по результатам кариотипа у меня сбалансированная...
Положительные анализы на сифилис 12 лет назад при постановке на учёт по беременности,...
Лобарная голопрозенцефалия, порок сердца аномалия Эбштейна, прерывание беременности У меня есть дочка, в 20ть недель беременности выяснилось, что она больна. Диагноз при рождении лобарная голопрозенцефалия и порок сердца аномалия Эбштейна. В полтора годика диагноз поменяли на наружно внутр. Гидроцефалию ст. Компенсации, дизгенезия мозолистого тела. В 1,6 годика появилась симптоматическая эпилепсия. Ребенок очень подвижный, но не ходит и не разговаривает. Какие у нас шансы, что второй ребенок будет здоров, и есть ли вообще шансы родить здорового ребенка? Мы с мужем здоровы абсолютно. Только у мужа тёти был 11 ребенок с синдромом Дауна, он умер, а так все здоровы.
Отклонения по 1 скринингу По результатам 1 скрининг узи - дали направление к генетику....
Ихтиоз и здоровые дети У меня врожденный ихтиоз буллезной формы. Уже несколько лет...
Наличие мутаций в гене CFTR у родителей Хотела бы проконсультироваться по поводу результатов...
Генетический паспорт и АФС Мне 33 года. Было 4 беременности и только одна из них закончилась...
Риски по генетике после 1 замершей Мне 23 года, мужу 38, детей нет. Не пьем, не курим,...
Хотим здорового ребенка Мы планируем второго ребенка. Первая-дочь 6 лет с серьезным...
Расшифровка анализа тромбофилии Здравствуйте! Планирую беременность, сдавала анализ...
Прием феназепама во время беременности последствия Подскажите, пожалуйста, какой риск...

2 ответа

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталья Петровна
генетик 2015-10-27 09:46
Здравствуйте,
Не могу согласиться с Вашим гинекологом.
Думаю, что генетических анализов Вам больше не надо, пользы от них не будет.
Ни показаний к ЭКО у Вас нет, ни особой пользы от него ожидать нет оснований.

1. Агенезия мозолистого тела, как правило, спорадические случаи, риск повторения которых составляет около 5%. Даже если предположить, что в развитии патологии сыграли роль гены, нет анализа, который бы точно это определил. Есть только анализы, которые могут выявить такие гены с определенной вероятностью, но один случай в семье - не повод начинать их искать (учитывая, что это точно будет дорого, и возможно, не информативно). Роль фолиевой кислоты, действительно, важна. Вам нужно принимать до 5 мг в сутки ФК на протяжении планирования и в 1 триместре.

2. Трисомия это всегда случайность отдельной беременности. Никак не связанная с первой беременностью. Нет смысла искать закономерности этого события.
Обычного кариотипирования достаточно, что бы сказать, что риск хромосомных аномалий у Вашей пары не повышен, он такой же как у всех.

Понимаю, что в это сложно поверить, но факт в том, что Вы дважды столкнулись со случайностями, не связанными между собой.
Очень большая вероятность того, что в следующей беременности все будет благоприятно.

Мне кажется, Вам нужна помощь только одного специалиста - психолога или психотерапевта для достижения спокойствия пред беременностью.
1
Платная консультация
Мария 2015-10-27 13:00
Спасибо Вам, огромное! Вы придали нам уверенности. Будем надеяться, что в следующую беременность у нас будет здоровый ребенок.
0

Поиск по сайту

Вверх ↑