0

Анализ на кариотип расшифровка результата

Спрашивает: Елена
Пол: Женский
Возраст: 10 месяцев
Хронические заболевания: Дисбактериоз кишечника.
Здравствуйте, сдали анализ на кариотип ребенку 10 месяцев. Пришёл результат. Помогите понять что это значит: 46, ХХ, (15) [11]?
Заключение генетика: потология 15той хромосом. Но больше ни чего не объяснили. На сколько это страшно? Как это отразиться в дальнейшем на ребенке? Ребёнок ещё ни сидит и ползает по пластунски. Были у врача невролога-реабилиатолога она объяснила это тем что мышцы живота и спинки слабые.
Категория: Генетик
Добавлен: 14 февраля 2020 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Мутация гена ранее не описанная Помогите пожалуйста правильно понять анализ. заключение:...
Объясните название заключения и дальнейшие действия Сдавали анализ генетику, в заключении...
Расшифруйте заключение генетическое исследования Подскажите пожалуйста сдали анализ...
Расшифруйте кариотип, 46 xy, 1gh+ Подскажите, пожалуйста у ребенка подозрение на болезнь...
Генетическая консультация Уважаемый врач! Помогите пожалуйста! Очень нуждаюсь в Вашей...
Обнаружен ген smn1 Перед ЭКО назначили анализ на наличие наиболее частых наследственных...
Альбиниз, генетический анализ У моего сына подозревают глазо-кожный альбинизм из-за...
Неизвестная аномалия Ребенку (малтчик 17.05.20 г. р) сделали анализ на кариотип и...
Хромосомный микроматрического анализ На первом скрининга была плохая кровь РАРР-Р...
Генетическая ркмп У сына рестриктивная кардиомиопатия. Подтверждена путем эхо, мрт...
Частичная трисомия 7p12.3 Пожалуйста, помогите понять результаты aCGH исследования:...
Анализы на гены фолатного цикла Была неудачная беременность, ребенок умер на 39 неделе....
Факоматоз? В 3 месяца (после реанимации), заметила у сына, что правая сторона тела...
Расшифровка анализа на кариотип Может ли повлиять на результат ЭКО кариотип мужа Мужской...
Кариотип 47ххх У моей дочери, которой 2 месяца мозаичная форма Трисомия по х хромосоме...
Расшифровка анализа на кариотип Для подготовки к ЭКО сдавала анализ на кариотип. Заключение:...
Делеция в хромосоме Отправили сдать кровь на кариотип. Результат кариотип 46, Х, del...
Генетические анализы Вот сделала такие анализы и результаты не очень (было два невынашивания,...
Синдром Прадера Вилли? Родилась дочь на 38 недели кес. Сеч. Плановое. Мне было 39,5...

7 ответов

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталя Петрівна
генетик 2020-02-14 12:09
Здравствуйте,
формула кариотипа не может быть такой, Вы не верно написали.
Предоставьте фото заключения.
0
Платная консультация
Елена 2020-02-14 12:42
Да простите пропустила слово: 46, ХХ, der(15) [11]
0
Наталя Петрівна
генетик 2020-02-14 12:48
У ребенка установлена хромосомная мутация с дополнительным генетическим материалом. Но  какой именно дополнительный материал и в каком количестве этот анализ не определил. По этому, по этому анализу не возможно сделать прогноз.
Для выяснения деталей нужно продолжить диагностику. Для уточнения нужно делать анализ молекулярным методом, лучше всего сравнительную геномную гибридизацию. И делать анализ нужно будет и ребенку, и родителям.
0
Платная консультация
Елена 2020-02-14 12:55
Скажите пожалуйста, а возможно ли что в дальнейшем эта мутация ни как серьёзно не отразиться на ребенке? Т. е. ни каких умственных отклонений не будет. Просто она сейчас всё понимает, умненькая. Единственное вот есть задержка в мотором развитие, но это связывают врачи с тем что после перенесёной гепоксии слабенькая мышцы слабые.
0
Наталя Петрівна
генетик 2020-02-14 12:59
Елена, у меня нет никаких оснований для прогнозов.
В том числе даже нет объективного описания ребенка.

Можно не делать никаких генетических анализов.
Просто наблюдать ребенка, заниматься со специалистами развитием.
0
Платная консультация
Елена 2020-02-14 13:45
Спасибо за консультацию!
И если можно последний вопрос. Какой риск какая вероятность того что второй ребёнок (у меня сейчас 30 недель беременности) тоже родиться с данной потологией?
0
Наталя Петрівна
генетик 2020-02-14 13:53
Основанием для ответа на этот вопрос являются кариотипы родителей. Без них ответа нет.
0
Платная консультация

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос