0

Альбиниз, генетический анализ

Спрашивает: Юлия
Пол: Мужской
Возраст: 1,4 года
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, у моего сына подозревают глазо-кожный альбинизм из-за проблем со зрением.
Мы сдали генетический анализ, пришёл результат. Заключения врача еще нет.
Помогите, пожалуйста, разобраться.
Категория: Генетик
Добавлен: 11 ноября 2020 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Мутация гена ранее не описанная Помогите пожалуйста правильно понять анализ. заключение:...
Генетическая консультация Уважаемый врач! Помогите пожалуйста! Очень нуждаюсь в Вашей...
Генетическая ркмп У сына рестриктивная кардиомиопатия. Подтверждена путем эхо, мрт...
Анализ на кариотип расшифровка результата Сдали анализ на кариотип ребенку 10 месяцев....
Мутация Гипогонадотропный гипогонадизм Мне в 15 лет поставили диагноз Гипогонадотропный...
Расшифровка генетического исследования Наталья Петровна! Получили заключение генетичского...
Мутация в гене IFIH1 У дочери были судороги, нам поставили диагноз эпилепсия, мы сдали...
Панель "Наследственные эпилепсии" У ребенка 2 года назад начались эпи приступы, фокальные...
Синдром орбели Моей доченьки 3 года, синдром орбели. Родились в срок, самостоятельные...
Синдром Вольфа или нет? Помогите пожалуйста расшифровать результат анализа. У ребенка...
Расшифровка результата генетического анализа Сдала анализ ребенку на генетическую...
Результаты генетического анализа Помогите разобраться с результатами. Ребёнок родился...
Частичная трисомия 7p12.3 Пожалуйста, помогите понять результаты aCGH исследования:...
Наследование болезни Жильбера Меня зовут Татьяна. С детства поставлен диагноз -болезнь...
Помогите расшифровать анализ ген. Мутаций Помогите пожалуйста расшифровать анализ...
Чем опасна несбалансированная транслакация между хромосомами 1, 8,15 и инверсия 6 хромосомы? Спасибо Сдали в Оренбурге кровь на кариотип. И вот результат: несбалансированная транслакация между хромосомами 1, 8,15 и инверсия 6 хромосомы?
Обнаружен ген smn1 Перед ЭКО назначили анализ на наличие наиболее частых наследственных...
Наличие мутаций в гене CFTR у родителей Хотела бы проконсультироваться по поводу результатов...

5 ответов

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталя Петрівна
генетик 2020-11-11 10:08
Здравствуйте
В представленном заключении есть очень детальный комментарий.
Вы его изучили?

В первую очередь нужно будет сделать несколько уточняющий анализов.
0
Платная консультация
Юлия 2020-11-11 10:29
Да, я всё прочитала. Но не совсем поняла. У ребенка 1 тип? Или это тоже ещё под вопросом?
0
Наталя Петрівна
генетик 2020-11-11 10:45
Результат полученный методом NGSвсегда требует уточнений.
А в случаях, как у Вас, когда обнаружены мутации сомнительного значения - особенно нужны уточнения.
И уточняющий анализ ребенку. И определить наличие этих мутаций у родителей.
Только после этого можно будет делать выводы.
Пока результат промежуточный.
0
Платная консультация
Юлия 2020-11-11 11:05
Спасибо за ответ. Родители тоже сдавали, ещё не готовы просто
0
Наталя Петрівна
генетик 2020-11-11 11:08
Ок.
Если будут вопросы по продолжению - пишите.
0
Платная консультация

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос