0
Чем опасна несбалансированная транслакация между хромосомами 1, 8,15 и инверсия 6 хромосомы? Спасибо
Спрашивает: Светлана
Пол: Мужской
Возраст: 1 месяц
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, сдали в Оренбурге кровь на кариотип. И вот результат: несбалансированная транслакация между хромосомами 1, 8,15 и инверсия 6 хромосомы? Как отразится на ребёнке в будущем? Предлагают вновь сдать кровь и отправить в Санкт-Петербург. Спасибо.
Похожие и рекомендуемые вопросы
47 хромосом и маркерная У меня трисомия по 21 хромосоме и одна маркерная, врачи сказали,...
Отклонения в кариотипе В мае 2015 года - внематочная беременность с удалением трубы,...
Перицентрическая инверсия 7 хромосомы По результатам кариотипирования у мужа выявлена...
Мутация Гипогонадотропный гипогонадизм Мне в 15 лет поставили диагноз Гипогонадотропный...
Расшифровка кариотипа. Изменились результаты за 3 года Мы с мужем планируем ЭКО. Кариотип...
Кариотип с перицентрическая инверсией Y-хромосомы Планировали с женой беременность....
Отклонения в кариотипе Планируем беременность 4 года, было 2е замерших беременности...
Расшифруйте заключение генетическое исследования Подскажите пожалуйста сдали анализ...
Альбиниз, генетический анализ У моего сына подозревают глазо-кожный альбинизм из-за...
Неизвестная аномалия Ребенку (малтчик 17.05.20 г. р) сделали анализ на кариотип и...
Кариотип плода По УЗИ был большой риск рождения плода с СД (увеличенное твп 3,3 и...
Анализ на кариотип расшифровка результата Сдали анализ на кариотип ребенку 10 месяцев....
Мутация гена ранее не описанная Помогите пожалуйста правильно понять анализ.
заключение:...
Транслокация хромосом Интересует такой вопрос. У сына (1,5 года) задержка психомоторного...
Что у нас за синдром и что нас ждет вдальнейшем Родилась девочка весом 3600 рост 54...
Кариотип аномальный женский несбалансированный робертсоновская трансл46, xx, rob, (14; 21) (q10; q10), +21 Хочу узнать как отразились на ребёнке изменения в генах, на что обратить внимание при развитии дочки. Пришёл ответ на кариотип дочери, 4
45 хх транслокация 2 и 13 Помогите моей доченьке, мы родились недоношенными на 34-35...
Реципрокная трансфокация между хромосомами 7 и 11, что это означает? Помогите пожалуйста!...
Ish 17p11, 17p13 Я хочу узнать что обозначают эти хромосомы
46, XX, ish 17p11, 17p13...
Инверсия 9 хромосомы Уважаемые врачи. Прошу помощи. Мне 27 лет, мужу 33 года. Пытаюсь...
26 ответов
Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Также не забывайте благодарить врачей.
Светлана 2017-07-25 11:30
Написали: анамальный мужской кариотип (ребёнку 1 месяц), несбалансированная транслакация между хромосомами 1, 8, 15, инверсия 6 хромосомы. Анализ делали потому, что родился с весом 2,5 кг в 38 недель, был гипотонус, не сразу взял грудь, срыгивания, яички ещё не опустились в мошонку. Подозревали адрогенитальный синдром, но он не подтвердился. Сейчас гипертонус, сосёт хорошо, пьёт с ложечки, на вид нормальный ребёнок. Спасибо.
0
Несбалансированная транслакация - это патологический вариант кариотипа.
Чтобы еще что-то сказать надо видеть заключение полностью. Не понятно, почему надо это повторять по несколько раз.
Чтобы еще что-то сказать надо видеть заключение полностью. Не понятно, почему надо это повторять по несколько раз.
0
Платная консультация
Светлана 2017-08-04 19:41
Т. к. ребёнок родился с весом 2540 и сначала плохо брал грудь, перевели в перинатальный центр. Обнаружили гипоспадию, неопустившиеся яички. Подозревали андрогенитальный синдром. Обследования проводили по своей инициативе. Кровь на кариотип взяли вообще в день выписки.
0
То заключение, где использовался молекулярный метод - вообще не информативное.
Кариотип требует уточнения.
С другой стороны, анализ можно отложить (особенно если он будет за ваш счет). Понаблюдать как ребенок будет развиваться на протяжении первого года жизни. И тогда уже принимать решение нужен ли генетический анализ и какой именно.
Кариотип требует уточнения.
С другой стороны, анализ можно отложить (особенно если он будет за ваш счет). Понаблюдать как ребенок будет развиваться на протяжении первого года жизни. И тогда уже принимать решение нужен ли генетический анализ и какой именно.
0
Платная консультация
Светлана 2017-08-05 23:56
Спасибо большое. Скажите ещё, пожалуйста, может у него сбалансированная транслокация? И какая чаще всего патология при таких хромосомах (маленькая 8 и длинная 15)?
0
По сделанному анализу сложно понять всю характеристику кариотипа. Нужно внести уточнения, чтобы формула была без знаков вопроса.
Ваш второй вопрос не имеет смысла. Не бывает таких характеристик.
Единственное что можно сказать, серьезные изменения этих хромосом большая редкость.
Ваш второй вопрос не имеет смысла. Не бывает таких характеристик.
Единственное что можно сказать, серьезные изменения этих хромосом большая редкость.
0
Платная консультация
Никто не знает, Светлана, в кариотип нужно внести уточнения.
И даже имея кариотип сложно будет делать точные прогнозы.
Надо наблюдать ребенка, именно он и есть главный критерий оценки.
И даже имея кариотип сложно будет делать точные прогнозы.
Надо наблюдать ребенка, именно он и есть главный критерий оценки.
0
Платная консультация
Светлана 2017-08-13 22:21
Спасибо за Ваши ответы. Ребёнок в 1, 5 месяца поворачивается с боку на бок, улыбается, следит за игрушками. Единственное, тревожит его малый набор веса. Родился 2540, сейчас 3 кг. Остальные параметры в норме. Если бы не сдавали кровь на кариотип, не заморачивались бы. А так можно сойти с ума. Вдруг его рост или развитие остановится?
0
Светлана, если у Вас есть вопросы ко мне, то они должны быть не риторическими.
0
Платная консультация
Светлана 2017-09-12 21:06
Подскажите, пожалуйста, в каком городе делают сравнительную геномную гибридизацию? И нужна ли она нам?
0
У меня нет адресов, я из другого государства.
В Москве точно делают, ищите в гугле.
Да, именно этот анализ нужен для уточнения.
В Москве точно делают, ищите в гугле.
Да, именно этот анализ нужен для уточнения.
0
Платная консультация
Светлана 2019-01-17 16:01
Добрый вечер. У родителей кариотип нормальный (по методу окраски хромосом). Микроматричный анализ высокого разрешения им, как ребёнку, не делали. Скорее всего надо сделать?
0
Светлана 2019-01-17 16:37
Очень, очень дорогой анализ! Скажите, пожалуйста, допустим, у родителей всё нормально, какой прогноз у ребёнка с такой поломкой? За что отвечают гены, которые пострадали? Спасибо большое.
0
Не возможно будет дать точный проноз.
Я уже писала Вам выше, что особого смысла в детальной генетической диагностике нет. Не бывает гаданий по генетическим анализам.
У ребенка уникальная перестройка (так бывает, и часто), нет ни одного такого же описанного человека.
И вопрос о генах не несет смысла.
После анализа родителей можно лишь будет с уверенностью сказать имеет значение эта микроделеция, или это норма.
И если она есть, то наблюдать.
Ваши врачи (или специалисты лаборатории) могут заинтересоваться в возможности опубликовать ваш случай, и может быть найдут возможность провести дальнейшую диагностику семьи бесплатно.
Попробуйте поднять этот вопрос.
Я уже писала Вам выше, что особого смысла в детальной генетической диагностике нет. Не бывает гаданий по генетическим анализам.
У ребенка уникальная перестройка (так бывает, и часто), нет ни одного такого же описанного человека.
И вопрос о генах не несет смысла.
После анализа родителей можно лишь будет с уверенностью сказать имеет значение эта микроделеция, или это норма.
И если она есть, то наблюдать.
Ваши врачи (или специалисты лаборатории) могут заинтересоваться в возможности опубликовать ваш случай, и может быть найдут возможность провести дальнейшую диагностику семьи бесплатно.
Попробуйте поднять этот вопрос.
0
Платная консультация