0
Расшифровка генетического исследования
Спрашивает: Елена
Пол: Женский
Возраст: 22 года
Хронические заболевания: ХБП
Здравствуйте, Наталья Петровна! Получили заключение генетичского анализа на наследственные заболевания почек.
Помогите пожалуйста понять, найдена генетическая причина болезни или это просто носительство гена? И на сколько вероятно, что я могу передать это заболевание своим будущим детям?
Помогите пожалуйста понять, найдена генетическая причина болезни или это просто носительство гена? И на сколько вероятно, что я могу передать это заболевание своим будущим детям?
Похожие и рекомендуемые вопросы
Мутация Гипогонадотропный гипогонадизм Мне в 15 лет поставили диагноз Гипогонадотропный...
Нейросенсорная тугоухость 3 степени У меня с рождения нейросенсорная тугоухость сейчас...
Генетические поломки при агенезии МТ Доброго вечера, уважаемые профессионалы,
Позвольте...
Муковисцитоз Наталья Петровна! У новорожденного ребенка две положительные неонатальные...
Альбиниз, генетический анализ У моего сына подозревают глазо-кожный альбинизм из-за...
Генетическое исследование мутации гена PAH Пожалуйста подскажите по расшифровке генетического...
Генетическая консультация Уважаемый врач! Помогите пожалуйста! Очень нуждаюсь в Вашей...
Цито-генетический анализ есть ли в нём смысл У меня уже вторая подряд замершая беременность...
Факоматоз? В 3 месяца (после реанимации), заметила у сына, что правая сторона тела...
Частая мутация У нас с мужем частая мутация в гене НАDHA(мы оба носители). Может ли...
Синдром орбели Моей доченьки 3 года, синдром орбели. Родились в срок, самостоятельные...
Расшифровка протокола Когда я была беременна мне делали молекулярную диагностику наследственных...
Наследственность туберозного склероза У моего мужа диагноз Легкая форма туберозного...
Обнаружена делеция хромосомы Помогите, пожалуйста разобраться! Краткий анамнез: роды2,...
Генетический анализ после замершей беременности У меня была замершая беременность...
Обнаружен ген smn1 Перед ЭКО назначили анализ на наличие наиболее частых наследственных...
Ихтиоз и здоровые дети У меня врожденный ихтиоз буллезной формы. Уже несколько лет...
Мутация гена ранее не описанная Помогите пожалуйста правильно понять анализ.
заключение:...
Наличие мутаций в гене CFTR у родителей Хотела бы проконсультироваться по поводу результатов...
7 ответов
Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Также не забывайте благодарить врачей.
Елена 2021-07-05 08:40
К сожалению диагноза нет, поэтому и сдавали генетический анализ. Жалоб нет, при УЗИ с рождения гипоплазия почек, в анализах в крови повышены креатинин, мочевина и мочевая кислота, в моче белок (лейкоцитов, эритроцитов нет). У моей мамы тоже гипоплазия почек и повышен креатинин в крови.
Нефролог по клинике не видит данных за фокальный сегментарный гломерулосклероз, считает, что изменения в анализах из-за гипоплазии, поэтому отправил сдавать на генетику. Тактика терапии зависит от диагноза. Нам нужно понимать это врождённая патология или нет и какая. И наследственная ли это патология, могу ли я передать ее своим детям.
И нужно понять по заключению, это уже точно ФСГС или просто вероятно. И надо ли моей маме тоже делать секвенирование этого гена?
Нефролог по клинике не видит данных за фокальный сегментарный гломерулосклероз, считает, что изменения в анализах из-за гипоплазии, поэтому отправил сдавать на генетику. Тактика терапии зависит от диагноза. Нам нужно понимать это врождённая патология или нет и какая. И наследственная ли это патология, могу ли я передать ее своим детям.
И нужно понять по заключению, это уже точно ФСГС или просто вероятно. И надо ли моей маме тоже делать секвенирование этого гена?
0
Вот такая тактика очень странная - жалоб нет, симптомов нет - но делаем много анализов.
И ожидания к генетическим анализам завышены.
Результат еще не подлежит окончательной интерпретации, нужно сделать уточняющий анализ Вам и обоим родителям.
И ожидания к генетическим анализам завышены.
Результат еще не подлежит окончательной интерпретации, нужно сделать уточняющий анализ Вам и обоим родителям.
0
Платная консультация
Елена 2021-07-05 11:18
Наталья Петровна, спасибо большое за ответ! А как это жалоб нет?) Высокий креатинин, высокая протеинурия, повышенные мочевина и мочевая кислота. Разве это не основание для исследования, которое сможет поставить диагноз?
Уточните пожалуйста какой именно уточняющий анализ нужно сделать мне и моим родителям?
Уточните пожалуйста какой именно уточняющий анализ нужно сделать мне и моим родителям?
0
Проверка наличия этой мутации у всех троих более точным методом секвенирование по Сенгеру.
Этот анализ указан в рекомендациях.
Обычно лаборатории называют такие анализы "трио". Лучше делать в той же.
Этот анализ указан в рекомендациях.
Обычно лаборатории называют такие анализы "трио". Лучше делать в той же.
0
Платная консультация