0

Расшифровка протокола

Спрашивает: Ирина
Пол: Женский
Возраст: 33 года
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, когда я была беременна мне делали молекулярную диагностику наследственных заболеваний анализ геномной ДНК плода, выделенной из амниотической жид. На частые хромосомные микроделеции. Скажите по протоколу можно узнать название кодов расшифровку заболеваний в частности интересует 17q11.2 (региона NF1). Заранее благодарна вам.
Категория: Генетик
Добавлен: 16 ноября 2017 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Частая мутация У нас с мужем частая мутация в гене НАDHA(мы оба носители). Может ли...
Факоматоз? В 3 месяца (после реанимации), заметила у сына, что правая сторона тела...
Кофейные пятна на теле у ребенка У моей внучки в 4 месяца появилось кофейное пятно...
Расшифровка генетического исследования Наталья Петровна! Получили заключение генетичского...
Муковисцитоз Наталья Петровна! У новорожденного ребенка две положительные неонатальные...
Генетическая совместимость супругов В прошлом 2 замершие беременности. Врач рекомендовал...
Кариотипирование супругов Наталья Петровна. Хотим с мужем провериться на кариотипирование...
Тест на муковисцидоз Хотим сделать тест на муковисцидоз. Подскажите пожалуйста какой...
Генетические поломки при агенезии МТ Доброго вечера, уважаемые профессионалы, Позвольте...
Расшифровка кариотипа 46xx 9phgh 22pss у ребенка Подскажите, пожалуйста, ребенку 5лет,...
Расшифровка анализа нейрофибромато0з Вот наши анализы на нф1 там пишит что выявлена...
Муковесцидоз У бабушки у двух сыновей был муковисцидоз, оба умерли, дочь здорова (моя...
Помогите расшифровать анализ ОДЦЖК в плазме крови (диагностика пероксисомных заболеваний) Дочке 10 лет, зовут Наида. В прошлом году в Санкт Петербурге результат анализа дочери выявили нарушения очень длинноцепочечных жирных ки
Генетик анализ на совместимость Читала на сайте ответы специалистов по генетике. У...
Наследственность отягощенная болезнью Паркинсона По линии моего мужа его мать и бабушка...
Риск патологий по скринингу Расшифруйте, пожалуйста, результаты анализов. Правда ли...
Расшифровка результата Получила результаты молекулярно- генетического исследования....
Нейрофиброматоз Помогите пожалуйста разобраться в сложившейся ситуации: Мне поставили...
Пятна при нейрофиброматозе У ребенка с 1.5 лет наблюдаю два светло-коричневых пятна....

7 ответов

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталя Петрівна
генетик 2017-11-16 21:08
Здравствуйте,
чем вызван Ваш вопрос?
И я не вполне понимаю в чем именно Ваш вопрос.
Опишите ситуацию, что с ребенком? Кто и что пытается выяснить?
0
Платная консультация
Ирина 2017-11-17 19:04
Здравствуйте у ребенка пятна кофе с молоком более 10 шт и разных размеров ортопед (так как у нас косолапость одной ножки) и невролог подозревает на нейрофиброматоз чтобы не сдавать анализы ребенку сейчас. Можно ли исключить этот диазноз по этому протоколу и расшифровать эти коды
0
Наталя Петрівна
генетик 2017-11-17 19:15
1. В протоколе ничего не зашифровано.

2. Нейрофиброматоз это генное заболевание. При подозрении на него делают совсем другой анализ - на наличие генных мутаций. Только у 5% людей с НФ1 может быть микродупликация, которая исключена у Вашего сына.

3. Только наличие пятен не является поводом подозревать наличие НФ и думать о каких-то анализах по этому поводу.
0
Платная консультация
Ирина 2017-11-18 20:18
Наталья петровна это значит что у ребенка нет нейрофибриоза?
0
Ирина 2017-11-18 20:44
Наталья петровна. Хотела узнать из протокола и ответа нет нейрофиброматоза. Извините
0
Наталя Петрівна
генетик 2017-11-18 22:25
Ирина, пожалуйста, пиши свои вопросы внимательно. Я не понимаю о чем Вы спросили.
Если Вы хотите получить ответ (и это надо Вам, а не мне), то найдите время внимательно и вдумчиво написать вопрос.
0
Платная консультация

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос