Здравствуйте, мы Вас не знаем, авторизируйтесь или зарегистрируйтесь
0

Нейрофиброматоз

Спрашивает: Ксения, Москва
Пол: Женский
Возраст: 29
Хронические заболевания: нет
Здравствуйте, помогите пожалуйста разобраться в сложившейся ситуации:
Мне поставили диагноз нейрофиброматоз, в 2011 году, путем иссечения образования и исследования гистологически, как лечить и что делать мне никто сказать не может. Лечусь уже давно, замечаю, что когда я перестаю нервничать они с лица начинают пропадать, стоит только чуть по нервничать и вновь вылезают, наблюдаюсь у психиатра она мне сказала, что это может быть герпесом. Анализы на герпес я не сдавала. Врачи разводили руками и говорили, что да да это нейрофиброматоз. В декабре 2014 года я удалила эти образования с молочных желез, оправив на гистологическое исследование, мне пришел ответ фиброма молочной железы. Вот подскажите точно ли это нейрофиброматоз, если никто из родных у меня этим заболевание не болеет, как мне его подтвердить или опровергнуть и скажите какова вероятность рождения здоровый детей, подскажите какие анализы необходимо сдать что бы понять насколько это опасно для моих будущих детей?
Заранее благодарна!
Теги: анализ на нейрофиброматоз, анализ на нейрофиброматоз в инвитро, генетический анализ на нейрофиброматоз
Категория: Генетик
Добавлен: 8 февраля 2016 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

О в. д. к. н У меня вдкн вирильная форма с рождения. 10 месяцев назад родила ребёнка...
Нейрофиброматоз Помогите расшифровать заключение исcледований дочки, 6 лет. По многочисленным...
Генетический анализ на нейрофиброматоз Моей дочери поставлен Нейрофиброматоз 1. Наличие...
Обнаружен ген smn1 Перед ЭКО назначили анализ на наличие наиболее частых наследственных...
Нейрофиброматоз у мальчика 3,5г У нас у биологического отца поставлен диагноз нейрофиброматоз,...
Наследственность туберозного склероза У моего мужа диагноз Легкая форма туберозного...
Молекулярно-генетическое исследование Сдавали анализы. Пришли результаты. Кариотип...
Ихтиоз и здоровые дети У меня врожденный ихтиоз буллезной формы. Уже несколько лет...
Рождение второго ребенка Мы молодая семья, 36 и 37 лет. У мужа имеется генетическое...
Необходимые генетические анализы Наталья Петровна! В 2015 году случилась беременность...
Наследование болезни Жильбера Меня зовут Татьяна. С детства поставлен диагноз -болезнь...
Муковисцидоз Помогите, пожалуйста, разобраться. Моему сыну 1 год. В роддоме брали...
Рождение больных детей Я почему я не могла родить здоровых детей первый ребёнок умер...
Болезнь Олье У нас с мужем такая проблема: с детства ему поставили диагноз болезнь...
Исследование хориона У меня сейчас вторая беременность, срок 16 недель. По медицинским...
Шарко-Мари-Тута У меня такой вопрос: у матери мужа болезнь шарко-мари-тута. У его...

6 ответов

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталья Петровна
генетик 2016-02-09 08:51
Здравствуйте,
то, что в семье ни у кого не было не противоречит диагнозу нейрофиброматоз, большое количество случаев в результате новой мутации, а не унаследованной.
Это доминантное заболевание, а значит риск передать его Вашим детям - 50%, не зависимо от пола ребенка.

Вы можете сделать молекулярно-генетический анализ для поиска мутации. Этот анализ может подтвердить, но не может опровергнуть диагноз.
В Москве его точно делают.
1
Платная консультация
Ксения 2016-02-09 10:39
Спасибо огромное, а не подскажите где в Москве делают этот анализ?
0
Наталья Петровна
генетик 2016-02-09 12:03
Наберите в гугле "молекулярно-генетический анализ нейрофиброматоз".
0
Платная консультация
Валерий Александрович 2017-01-04 21:34
". Это доминантное заболевание, а значит риск передать его Вашим детям - 50%, не зависимо от пола ребенка. "
К сожалению, это не совсем полный ответ - такой процент вероятности рождения ребёнка с признаками нейрофиброматоза (а он, кстати, насчитывает несколько типов - по признакам поражения - основных два - первого и второго типа) - если ваш партнёр - здоровый по отношению к данному заболеванию. Если он имеет хотя бы часть признаков нейрофиброматоза (а их несколько и проявляются они по мере взросления организма!). Всё ещё хуже - процент приближается к 100.
Поэтому молекулярно-генетический анализ нужно обязательно делать и вам и второму родителю и именно с прогнозом рождения потомства с данной генетической аномалией.
Вам, конечно, не легче - но я вас проинформирую - нет ни одного человека в природе, который бы не имел некоторый шанс рождения ребёнка с таким заболеванием - частота в нашей популяции считается примерно 3 случая на 10000.
В Москве раньше этим занимался профессор Мордовцев (к сожалению запамятовал инициалы) в ЦНИКВИ.
Кожники этим занимались, т. к. один из ранних признаков - большие пятна на коже - цвета кофе с молоком.
0
Валерий Александрович 2017-01-04 21:39
". Это доминантное заболевание, а значит риск передать его Вашим детям - 50%, не зависимо от пола ребенка. " К сожалению, это не совсем полный ответ - такой процент вероятности рождения ребёнка с признаками нейрофиброматоза (а он, кстати, насчитывает несколько типов - по признакам поражения - основных два - первого и второго типа) - если ваш партнёр - здоровый по отношению к данному заболеванию. Если он имеет хотя бы часть признаков нейрофиброматоза (а их несколько и проявляются они по мере взросления организма!). Всё ещё хуже - процент приближается к 100. Поэтому молекулярно-генетический анализ нужно обязательно делать и вам и второму родителю и именно с прогнозом рождения потомства с данной генетической аномалией. Вам, конечно, не легче - но я вас проинформирую - нет ни одного человека в природе, который бы не имел некоторый шанс рождения ребёнка с таким заболеванием - частота в нашей популяции считается примерно 3 случая на 10000. В Москве раньше этим занимался профессор Мордовцев (к сожалению запамятовал инициалы) в ЦНИКВИ. Кожники этим занимались, т. к. один из ранних признаков - большие пятна на коже - цвета кофе с молоком.
0
Валерий Александрович 2017-01-04 22:22
Уважаемая Наталья Петровна!
Простите, ради Бога!
Хотел добавить к вашему ответу больной - но этот сайт, видимо, не допускает такого. Два варианта ответа пробовал - получается - я задаю Вам ещё вопрос - вместо дополнения к вашему ответу больной. Удалите, пожалуйста, лишнее.
Я не врач, я электронщик и свой компьютер у меня 1998-го года. - поэтому в интернете искал всю информацию по нейрофиброматозу - у меня сын болен этим заболеванием Нейрофиброматоз II типа). Диагностировали кожники в 1999-м году. Живём в Казани. Возил в Москву к Мордовцеву в ЦНИКВИ. Быстро понял что он предлагает неэффективное лечение. Сейчас сыну 29 лет.
Два года назад чуть не умер - было прободение поперечно-ободочной кишки - три недели ему с температурой 38,5 врачи не могли поставить правильный диагноз - возили из одной больницы в другую. На счастье в одной из больниц дежурил хирург - диагностировал, правда, прободение 12-ти пёрстной кишки. Почти месяц в реанимации, повторная операция через три месяца - сейчас, слава Богу! Почти нормально.
Так вот - там гистология кишки тоже дала результаты подозрительные.
С изменениями тканей.
По офтальмологу тут смотрю дают советы - надо пояснять про узелки Лиша, глиому зрительного нерва. По первому типу - диагностика слуха. Опухоли по ходу слухового нерва. Иначе больные думают - глазное дно проверили, дальнозоркости - близорукости нет - всё в порядке.
По томографии мозга - наличие множественных новообразований, естественно. Они, кстати, могут снижать кровоснабжение отдельных частей мозга - сжимая сосуды, хотя системного атеросклероза не диагностируется.
Ещё раз простите. Успехов Вам и здоровья.
0

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос