Здравствуйте, мы Вас не знаем, авторизируйтесь или зарегистрируйтесь
0

Нейрофиброматоз

Спрашивает: Ксения, Москва
Пол: Женский
Возраст: 29
Хронические заболевания: нет
Здравствуйте, помогите пожалуйста разобраться в сложившейся ситуации:
Мне поставили диагноз нейрофиброматоз, в 2011 году, путем иссечения образования и исследования гистологически, как лечить и что делать мне никто сказать не может. Лечусь уже давно, замечаю, что когда я перестаю нервничать они с лица начинают пропадать, стоит только чуть по нервничать и вновь вылезают, наблюдаюсь у психиатра она мне сказала, что это может быть герпесом. Анализы на герпес я не сдавала. Врачи разводили руками и говорили, что да да это нейрофиброматоз. В декабре 2014 года я удалила эти образования с молочных желез, оправив на гистологическое исследование, мне пришел ответ фиброма молочной железы. Вот подскажите точно ли это нейрофиброматоз, если никто из родных у меня этим заболевание не болеет, как мне его подтвердить или опровергнуть и скажите какова вероятность рождения здоровый детей, подскажите какие анализы необходимо сдать что бы понять насколько это опасно для моих будущих детей?
Заранее благодарна!
Теги: анализ на нейрофиброматоз в инвитро
Категория: Генетик
Добавлен: 8 февраля 2016 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Синдром угнетения у новорождённого Помогите разобраться. Ребёнок первый от 2 беременности...
О в. д. к. н У меня вдкн вирильная форма с рождения. 10 месяцев назад родила ребёнка...
Нейрофиброматоз у мальчика 3,5г У нас у биологического отца поставлен диагноз нейрофиброматоз,...
Нейрофиброматоз Помогите расшифровать заключение исcледований дочки, 6 лет. По многочисленным...
Генетический анализ на нейрофиброматоз Моей дочери поставлен Нейрофиброматоз 1. Наличие...
Обнаружен ген smn1 Перед ЭКО назначили анализ на наличие наиболее частых наследственных...
Генетический анализ Нужна ваша помощь. Еще во время беременности ставили ВЗРП у плода....
Наследственность туберозного склероза У моего мужа диагноз Легкая форма туберозного...
Молекулярно-генетическое исследование Сдавали анализы. Пришли результаты. Кариотип...
Муковисцидоз Помогите, пожалуйста, разобраться. Моему сыну 1 год. В роддоме брали...
Ихтиоз и здоровые дети У меня врожденный ихтиоз буллезной формы. Уже несколько лет...
Необходимые генетические анализы Наталья Петровна! В 2015 году случилась беременность...
Рождение больных детей Я почему я не могла родить здоровых детей первый ребёнок умер...
Рождение второго ребенка Мы молодая семья, 36 и 37 лет. У мужа имеется генетическое...
Болезнь Олье У нас с мужем такая проблема: с детства ему поставили диагноз болезнь...
Шарко-Мари-Тута У меня такой вопрос: у матери мужа болезнь шарко-мари-тута. У его...

6 ответов

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталья Петровна
генетик 2016-02-09 08:51
Здравствуйте,
то, что в семье ни у кого не было не противоречит диагнозу нейрофиброматоз, большое количество случаев в результате новой мутации, а не унаследованной.
Это доминантное заболевание, а значит риск передать его Вашим детям - 50%, не зависимо от пола ребенка.

Вы можете сделать молекулярно-генетический анализ для поиска мутации. Этот анализ может подтвердить, но не может опровергнуть диагноз.
В Москве его точно делают.
1
Платная консультация
Ксения 2016-02-09 10:39
Спасибо огромное, а не подскажите где в Москве делают этот анализ?
0
Наталья Петровна
генетик 2016-02-09 12:03
Наберите в гугле "молекулярно-генетический анализ нейрофиброматоз".
0
Платная консультация
Валерий Александрович 2017-01-04 21:34
". Это доминантное заболевание, а значит риск передать его Вашим детям - 50%, не зависимо от пола ребенка. "
К сожалению, это не совсем полный ответ - такой процент вероятности рождения ребёнка с признаками нейрофиброматоза (а он, кстати, насчитывает несколько типов - по признакам поражения - основных два - первого и второго типа) - если ваш партнёр - здоровый по отношению к данному заболеванию. Если он имеет хотя бы часть признаков нейрофиброматоза (а их несколько и проявляются они по мере взросления организма!). Всё ещё хуже - процент приближается к 100.
Поэтому молекулярно-генетический анализ нужно обязательно делать и вам и второму родителю и именно с прогнозом рождения потомства с данной генетической аномалией.
Вам, конечно, не легче - но я вас проинформирую - нет ни одного человека в природе, который бы не имел некоторый шанс рождения ребёнка с таким заболеванием - частота в нашей популяции считается примерно 3 случая на 10000.
В Москве раньше этим занимался профессор Мордовцев (к сожалению запамятовал инициалы) в ЦНИКВИ.
Кожники этим занимались, т. к. один из ранних признаков - большие пятна на коже - цвета кофе с молоком.
0
Валерий Александрович 2017-01-04 21:39
". Это доминантное заболевание, а значит риск передать его Вашим детям - 50%, не зависимо от пола ребенка. " К сожалению, это не совсем полный ответ - такой процент вероятности рождения ребёнка с признаками нейрофиброматоза (а он, кстати, насчитывает несколько типов - по признакам поражения - основных два - первого и второго типа) - если ваш партнёр - здоровый по отношению к данному заболеванию. Если он имеет хотя бы часть признаков нейрофиброматоза (а их несколько и проявляются они по мере взросления организма!). Всё ещё хуже - процент приближается к 100. Поэтому молекулярно-генетический анализ нужно обязательно делать и вам и второму родителю и именно с прогнозом рождения потомства с данной генетической аномалией. Вам, конечно, не легче - но я вас проинформирую - нет ни одного человека в природе, который бы не имел некоторый шанс рождения ребёнка с таким заболеванием - частота в нашей популяции считается примерно 3 случая на 10000. В Москве раньше этим занимался профессор Мордовцев (к сожалению запамятовал инициалы) в ЦНИКВИ. Кожники этим занимались, т. к. один из ранних признаков - большие пятна на коже - цвета кофе с молоком.
0
Валерий Александрович 2017-01-04 22:22
Уважаемая Наталья Петровна!
Простите, ради Бога!
Хотел добавить к вашему ответу больной - но этот сайт, видимо, не допускает такого. Два варианта ответа пробовал - получается - я задаю Вам ещё вопрос - вместо дополнения к вашему ответу больной. Удалите, пожалуйста, лишнее.
Я не врач, я электронщик и свой компьютер у меня 1998-го года. - поэтому в интернете искал всю информацию по нейрофиброматозу - у меня сын болен этим заболеванием Нейрофиброматоз II типа). Диагностировали кожники в 1999-м году. Живём в Казани. Возил в Москву к Мордовцеву в ЦНИКВИ. Быстро понял что он предлагает неэффективное лечение. Сейчас сыну 29 лет.
Два года назад чуть не умер - было прободение поперечно-ободочной кишки - три недели ему с температурой 38,5 врачи не могли поставить правильный диагноз - возили из одной больницы в другую. На счастье в одной из больниц дежурил хирург - диагностировал, правда, прободение 12-ти пёрстной кишки. Почти месяц в реанимации, повторная операция через три месяца - сейчас, слава Богу! Почти нормально.
Так вот - там гистология кишки тоже дала результаты подозрительные.
С изменениями тканей.
По офтальмологу тут смотрю дают советы - надо пояснять про узелки Лиша, глиому зрительного нерва. По первому типу - диагностика слуха. Опухоли по ходу слухового нерва. Иначе больные думают - глазное дно проверили, дальнозоркости - близорукости нет - всё в порядке.
По томографии мозга - наличие множественных новообразований, естественно. Они, кстати, могут снижать кровоснабжение отдельных частей мозга - сжимая сосуды, хотя системного атеросклероза не диагностируется.
Ещё раз простите. Успехов Вам и здоровья.
0

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос