0

Расшифровка кариотипа 46xx 9phgh 22pss у ребенка

Спрашивает: Анна Смирнова
Пол: Женский
Возраст: 35 лет
Хронические заболевания: Нет
Добрый день! Подскажите, пожалуйста, ребенку 5лет, основной диагноз: дцп, зпмр, невролог предложила сдать анализ на кариотип, результаты кариотипа 46xx 9phgh 22pss. Подскажите, есть ли генетические отклонения от нормы. Спасибо ????
Категория: Генетик
Добавлен: 25 октября 2019 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Генетическая совместимость супругов В прошлом 2 замершие беременности. Врач рекомендовал...
Факоматоз? В 3 месяца (после реанимации), заметила у сына, что правая сторона тела...
Генетические поломки при агенезии МТ Доброго вечера, уважаемые профессионалы, Позвольте...
Генетик анализ на совместимость Читала на сайте ответы специалистов по генетике. У...
45 хх транслокация 2 и 13 Помогите моей доченьке, мы родились недоношенными на 34-35...
Синдром Шерешевского-Тернера Прошу Вас помочь разобраться в серьезности моего диагноза....
Беременность в 41 год скрининг 1-го триместра Мне 41 год. Сейчас беременность 24 недели....
Расшифровка результата Получила результаты молекулярно- генетического исследования....
Помогите расшифровать кариотип 46xy 13pss+ 14pstr+ Помогите пожалуйста расшифровать...
Нужно ли делать морфологичекий разбор генома? Было три беременности, первая мальчик...
Кариотипирование супругов Наталья Петровна. Хотим с мужем провериться на кариотипирование...
Генетические пороки при беременности Прошу вашей помощи. Мы с мужем ведем здоровый...
Как понимать заключение генетика? Получила результаты предимплатационного генетического...
Расшифровка протокола Когда я была беременна мне делали молекулярную диагностику наследственных...
Генетический анализ после замершей беременности У меня была замершая беременность...
Риск патологий по скринингу Расшифруйте, пожалуйста, результаты анализов. Правда ли...
Помогите расшифровать анализ ОДЦЖК в плазме крови (диагностика пероксисомных заболеваний) Дочке 10 лет, зовут Наида. В прошлом году в Санкт Петербурге результат анализа дочери выявили нарушения очень длинноцепочечных жирных ки
Какие анализы сдать после замершей беременности Подскажите, пожалуйста, какое пройти...

4 ответа

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталя Петрівна
генетик 2019-10-26 10:04
Здравствуйте
Предоставьте заключение.
А также нужна информация. ДЦП, в подавляющем большинстве случаев, является последствием преждевременных родов или родовой травмы.
Что было в вашем случае?
0
Платная консультация
Анна 2019-10-26 11:25
Наталья Петровна, добрый день) спасибо за ответ ???? заключение лаборатория не дала, только формулу, наш генетик по месту жительства сказала, что все в пределах нормы, в итоге вопрос закрыли. Сейчас наш невролог снова подняла вопрос генетики. По поводу дцп: были тяжёлые роды, 24 часа безводного периода, гипоксия после родов, остановка дыхания и сердца, потом 3 суток на ивл, с рождения отсутствовал сосательный рефлекс. Ребёнок до 3лет находился на зондовом питании. Сейчас ест с ложки, ходит, маркеры дцп уходят. Ребенок подвижный, мышцы относительно мягкие, сгибает в суставах руки и ноги. Сильное отставание в интеллектуальном развитии.
0
Наталя Петрівна
генетик 2019-10-26 11:31
Это вариант нормального кариотипа.

И при такой истории родов мало оснований искать что-либо генетическое.
0
Платная консультация
Анна 2019-10-26 11:33
Наталья Петровна, спасибо за ответ! Хорошего дня
0

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос