0

45 хх транслокация 2 и 13

Спрашивает: ЕВГЕНИЯ
Пол: Женский
Возраст: 3 месяца
Хронические заболевания: Нет
Здравствуйте, помогите моей доченьке, мы родились недоношенными на 34-35 неделе, беременность протекала плохо и кровотоки плохие и пуповина в узле, ребеночек родился маловесным 1590, патология в сердечке, были судорги 4 дня взяли кровь генетики и обнаружили кариотип 45 хх и транслокацию 2 и 13 хромосомы, верхняя хромосома из 13 при соеденилась ко 2, что это может значить и чем это грозит моей малышке? Мы с мужем сдали кровь на кариотипирование родителей и у нас все в норме. Почему у нашей дочери изменился набор хромосом?
Категория: Генетик
Добавлен: 21 мая 2017 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Mos47, XY, +18(5) /46, XY(53) Помогите расшифровать анализ сданный нами при рождении...
Плохой анализ кариотипа При амниоцентезе обнаружили микро-дупликацию в 22 хромосоме....
Расшифровка кариотипа 46xx 9phgh 22pss у ребенка Подскажите, пожалуйста, ребенку 5лет,...
Срочная расшифровка Пришёл анализ, расшифруйте пожалуйста: Выявлена реципрокная транслокация...
Ish 17p11, 17p13 Я хочу узнать что обозначают эти хромосомы 46, XX, ish 17p11, 17p13...
Ахондроплазия По УЗИ в 33 недели поставили диагноз ребенку Ахондроплазия. (укорочение...
Синдром Вольфа-Хиршхорна Меня зовут Роман, у нас родилась дочка год назад. Ей уже...
Чем опасна несбалансированная транслакация между хромосомами 1, 8,15 и инверсия 6 хромосомы? Спасибо Сдали в Оренбурге кровь на кариотип. И вот результат: несбалансированная транслакация между хромосомами 1, 8,15 и инверсия 6 хромосомы?
Сбалансированная транслокация tr (6, 16) (p23, q22) Мне сорок лет, кариотип tr (6,...
Транслокация хромосом Интересует такой вопрос. У сына (1,5 года) задержка психомоторного...
Мозаицизм эмбриона Очень нужен совет и мнение специалиста. У нас с мужем в прошлом...
Длина носовой кости 1 скрининг В первую беременность днк в 1 скрининге не помню, кажется...
Расшифровка биоскрининга Сдавала первый биоскрининг, пришел плохой результат. И так...
Замершие беременности на поздних сроках Помогите разобраться что делать дальше! В...

7 ответов

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталя Петрівна
генетик 2017-05-21 10:57
Здравствуйте,
предоставьте фото заключения.
0
Платная консультация
евгения алексеевна ковалева 2017-05-21 11:09
0
Наталя Петрівна
генетик 2017-05-21 11:30
Евгения, передоставьте все заключение полностью.
Вы уже могли бы получить ответ, пока у меня было время.
Но я зачем-то трачу его на вытягивание из Вас информации, как будто это мне надо.
0
Платная консультация
евгения алексеевна ковалева 2017-05-21 13:00
Это все что у меня есть, других заключений нет, сейчас отправлю тот же файл только с шапкой лаборатории. Извините, что так много забираю вашего времени.
0
Наталя Петрівна
генетик 2017-05-21 23:22
Такой кариотип может быть и вариантом нормы.
Не исключено, что в проблемах со здоровьем нет генетической составляющей.
Но может быть, что и есть.

Анализа кариотипа не достаточно для окончательного ответа.
Нужно сделать более углубленный анализ хромосомный микро матричный анализ или сравнительную геномную гибридизацию.



0
Платная консультация
евгения алексеевна ковалева 2017-05-22 03:54
Наталья Петровна, спасибо за ответ, у нас порок сердечка уже обнаружен, я переживала за умственную отсталось, но слава Богу этого не видно, но рекомендуют наблюдаться у генетика и невролога.
0
Наталя Петрівна
генетик 2017-05-22 08:04
Умственную отсталость увидеть в 3 мес - не возможно.
Нужно наблюдать.
0
Платная консультация

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос