0

Как понимать заключение генетика?

Спрашивает: Светлана
Пол: Женский
Возраст: 41,5
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, получила результаты предимплатационного генетического скрининга. Для исследования брались клетки трофэктодермы. Проводилось исследование методом сравнительной геномной гибридизации (aCGH).
В разделе "Результат анализа" следующие данные: arr(16) (р13.3р11.2) х2-3, (ХY) х1
В заделе "Заключение" написано: ХY, мозаичная форма дупликация аутосомы 16 в сегменте р13.3; р11.2
Как понимать это заключение? При такой картине какова вероятность рождения ребенка с патологиями? Какие это могут быть патологии и в каком возрасте они проявятся? Заранее благодарю за ответ.
Р. S. У меня и у мужа кариотипы нормальные.
Категория: Генетик
Добавлен: 1 марта 2018 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Беременность после 40 У меня вторая замершая беременность. Всего за свою жизнь их...
Мозаицизм по 21 хромосоме по результату ПГД Наталья Петровна! Было проведено ЭКО...
Генетик анализ на совместимость Читала на сайте ответы специалистов по генетике. У...
Замершая поздняя беременность Наталья. Совсем недавно у меня произошла замершая беременность...
Цито-генетический анализ есть ли в нём смысл У меня уже вторая подряд замершая беременность...
Результаты биохимии материнской сыворотки Помогите пожалуйста с расшифровкой результатов....
Генетические поломки при агенезии МТ Доброго вечера, уважаемые профессионалы, Позвольте...
Прием феназепама во время беременности последствия Подскажите, пожалуйста, какой риск...
Расшифровка результата Получила результаты молекулярно- генетического исследования....
Факоматоз? В 3 месяца (после реанимации), заметила у сына, что правая сторона тела...
Низкий PAPP-A Беременность первая, протекает без проблем (токсикоза практически не...
Помощь в расшифровке скрининга Помогите, пожалуйста, разобраться в результатах первого...
Подсадка эмбриона мозаичный Наталья Петровна. Подскажите, пожалуйста, при ПГД был...
Скрининг цифры в mL в норме а в МоМ отклонения У меня вторая беременность, помогите...
Риск патологий по скринингу Расшифруйте, пожалуйста, результаты анализов. Правда ли...
Генетический анализ после замершей беременности У меня была замершая беременность...
Результаты тройного теста при беременности Помогите, пожалуйста, расшифровать результаты...
Расшифровка 1 скрининга беременность 12 недель Расшифруйте, пожалуйста, результаты...
Анализы на гены фолатного цикла Была неудачная беременность, ребенок умер на 39 неделе....

11 ответов

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталя Петрівна
генетик 2018-03-01 09:32
Здравствуйте,
скорее всего будет замирание беременности.
Относительно вопросов про прогнозы, Вы, наверно, не вполне понимаете задачи ПГД.
Нельзя этот анализ расценивать как диагностику здоровья будущего ребенка.
Задача теста отобрать эмбрионы с нормальным генотипом, чтобы исключить наиболее частую причину несостоятельных беременностей, особенно у пациентов поздней возрастной категории.
1
Платная консультация
Светлана 2018-03-01 10:36
Спасибо, Наталья Петровна, за ответ! Я понимаю, в чем состоит задача ПГД, именно с этой целью я и попросила провести это исследование. Но мне не понятно вот что: поскольку известно, что у эмбриона имеются нарушения (мозаичная форма дупликация аутосомы 16 в сегменте р13.3; р11.2) разве нельзя прогнозировать круг заболеваний, к которые могут вызвать эти нарушения?
0
Наталя Петрівна
генетик 2018-03-01 11:40
Нет, нельзя.
Это не корректно.
И самое главное - зачем?
0
Платная консультация
Светлана 2018-03-01 12:16
Отвечаю на Ваш вопрос "зачем"? Прежде чем принять решение делать ли подсадку этого эмбриона, я хочу иметь представление обо всех возможных рисках. Как и любая нормальная женщина, я хочу родить здорового ребенка. Если хромосомные изменения, обнаруженные на эмбриональной стадии развития организма, впоследствии (при условии вынашивания беременности) могут привести к серьезным нарушениям, каким как, например аутизм, или отставание в психическом развитии, то какой смысл подсаживать этот эмбрион?
0
Наталя Петрівна
генетик 2018-03-01 13:02
Вот и я о том же.
Вы получили рекоменгдацию подсаживать этот эмбрион?
1
Платная консультация
Светлана. 2018-03-01 13:49
Такая рекомендация дана не была. Репродуктолог сказала, что (цитирую дословно) "Он (эмбрион) такой спорный. В принципе, с мозаицизмами люди живут, благополучно существуют" (только вот живут или все же существуют?). Также было сказано, что если беременность наступит, то нужно будет проводить еще ряд исследований. Кстати, на aCGH, кроме этого эмбриона, был направлен еще один. Но у него выявили очень серьезные патологии (XY, трисомия аутосом 14,21,22, моносомия аутосомы 20). Откровенно признаюсь Вам, Наталья Петровна, что мы с мужем очень растеряны и расстроены, у меня так вообще состояние близкое к отчаянию, поскольку очевидные для врача моменты для меня отнюдь не очевидны. Мы уже не молоды, мне скоро 42, супругу, 47 и это будет первый ребенок и у меня и у него. Это уже вторая наша попытка ЭКО, во время первой на aCGH единственный доживший до 5-го дня эмбрион оказался не пригоден. Так радовались, что в этот раз отправили на исследование 2 эмбриона, и. вот такое заключение (не совсем хорошее, как я понимаю). Можно, конечно, сделать подсадку, но. Что если эмбрион приживется и впоследствии выявятся патологии? Это же не игрушка какая-то "забеременела-сделала аборт", тем более что эта манипуляция для меня - в новинку, абортов никогда не делала и это будет для меня большим психологическим стрессом. К слову, в республике бывшего СССР, где я проживаю состояние медицины, отнюдь, не на высоком уровне, - что если что-то недосмотрят и родится ребенок с отклонениями в развитии или серьезными болезнями? Мы не готовы к такому бремени, тем более на старость лет. Вот такие вот мысли меня одолевают на сегодняшний день. Извините, Наталья Петровна, что много текста.
0
Наталя Петрівна
генетик 2018-03-01 13:52
Если у Вас есть еще вопросы ко мне, то сформулируйте их.
2
Платная консультация
Светлана 2018-03-01 13:59
Да, у меня к Вам еще пара вопросов:
1) как Вы считаете, такой результат aCGH случаен или может быть чем-то обусловлен (кариотипы нормальные у меня и у мужа)?
2) Возможно ли, что во время следующего ЭКО, результаты исследований будут нормальными?
0
Наталя Петрівна
генетик 2018-03-01 14:08
1. Главний фактор - возраст. Возрастной риск это и есть случайность.
2. Возможно.
1
Платная консультация
Светлана 2018-03-01 14:12
Cпасибо, Наталья Петровна, за уделенное мне время и за Ваши ответы! Всего Вам самого доброго!
0

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос