0

Генетическая ркмп

Спрашивает: Родионова Ксения Алексеевна
Пол: Мужской
Возраст: 8 лет
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, у сына рестриктивная кардиомиопатия. Подтверждена путем эхо, мрт и положительным генетическим анализом. Генетику делали в испанской клинике Health in Code. Скоро у нас продление инвалидности, планируем получить до 18 лет в связи с новым постановлением, вроде мы имеем на это право. Так вот можем мы получить от вас что то вроде заключения по нашему анализу, которое можно так же предоставить комиссии? ИЛи просто доступное описание анализа?
Спасибо
Категория: Генетик
Добавлен: 23 июля 2018 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Частичная трисомия 7p12.3 Пожалуйста, помогите понять результаты aCGH исследования:...
Альбиниз, генетический анализ У моего сына подозревают глазо-кожный альбинизм из-за...
Анализ на кариотип расшифровка результата Сдали анализ на кариотип ребенку 10 месяцев....
Мутация гена ранее не описанная Помогите пожалуйста правильно понять анализ. заключение:...
Мутация Гипогонадотропный гипогонадизм Мне в 15 лет поставили диагноз Гипогонадотропный...
Генетический синдром Получены результаты анализа и заключение генетика, так как живем...
Расшифровка генетического теста Воспользовалась услугой гемобанка по забору пуповинной...
Болезнь Вильсона-Коновалова Мой отец много лет болел (с 40 лет) и последние 9 лет...
Генетическая консультация Уважаемый врач! Помогите пожалуйста! Очень нуждаюсь в Вашей...
Выявлена мутация Получили заключение, как его понять. Врач толко (простыми словами...
Что такое гетерозиготная мутация в 9 экзоне гена Добрый вечер моя дочь отстает в весе...
Чем опасна несбалансированная транслакация между хромосомами 1, 8,15 и инверсия 6 хромосомы? Спасибо Сдали в Оренбурге кровь на кариотип. И вот результат: несбалансированная транслакация между хромосомами 1, 8,15 и инверсия 6 хромосомы?
Факоматоз? В 3 месяца (после реанимации), заметила у сына, что правая сторона тела...
Обнаружен ген smn1 Перед ЭКО назначили анализ на наличие наиболее частых наследственных...
Анализ Fish у супруга, результаты, прогноз В прошлом году делали с мужем Эко икси...
Генетический тест в СПб Подскажите пожалуйста, где в Санкт-Петербурге лучше сдать...
Наследование болезни Жильбера Меня зовут Татьяна. С детства поставлен диагноз -болезнь...
Помогите расшифровать анализ ген. Мутаций Помогите пожалуйста расшифровать анализ...
Расшифровать заключение ДНК лаборатории ДД! моему сыну поставлен диагноз адреногенитальный...
Наличие мутаций в гене CFTR у родителей Хотела бы проконсультироваться по поводу результатов...

3 ответа

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталя Петрівна
генетик 2018-07-23 18:44
Здравствуйте
1. мое заключение не может быть официальным.
2. Для вас поясняю. Строго говоря этот результата нельзя считать таким, который подтверждает диагноз. Для начала нужно проверить наличие этой мутации у обоих родителей.
0
Платная консультация
Ксения Алексеевна 2018-07-23 18:55
Думаю по поводу того, что нельзя считать результат подтверждением, Вы ошибаетесь. Теоретически ребенок не имеет родителей Если? Тогда как? Он здоров выходит. Анализ на 90% подтвержает, что ген мутировал именно у ребенок на стадии эмбриона. Остальные 10% идут на то, чтобы отмести, что мутация перешла от мамы или папы. И по вашей логике- если мама папа так же носители, то заболевание есть. В противном случае- здоров. Спасибо.
0
Наталя Петрівна
генетик 2018-07-23 19:17
1. На стадии эмбриона ничего не мутирует. Вы не понимаете как возникают мутации de novo.
2. Про 10 и 90% - безосновательно.
То, что Вам не понравился мой ответ - не делает его неправильным. 
3
Платная консультация

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос