Здравствуйте, мы Вас не знаем, авторизируйтесь или зарегистрируйтесь
0

Кариотип 47ххх

Спрашивает: Anj, Ростов-на-дону
Пол: Женский
Возраст: 2 месяца
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, у моей дочери, которой 2 месяца мозаичная форма Трисомия по х хромосоме (46хх/47ххх). Генетик сказал не обращать на это внимание и девочка будет самая обычная. Скажите, что ожидать нам? Очень переживаем. Еще. У нее как бы сросшаяся в одном месте ушная раковина на обеих ушах и нет четкости хряща раковины. Она как бы мясистая. Это особенность такая? Или это тоже указывает на хромосомную аномалию?
Теги: 47ххх, кариотип 47 ххх
Категория: Генетик
Добавлен: 26 мая 2016 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Болею многими болезнями Меня зовут Людмила, мне 22 года, рост 168, вес 63. Болела...
Робертсоновская транслокация у плода Мне 31 год, в анамнезе 3 зам. Бер. От 1го мужа....
Множественные стигмы, глиоз, атрофия, пятна Беременность первая, протекала с угрозой...
Пороки развития плода, дважды! Очень хотелось бы услышать ваше мнение, мне 27, мужу...
47 хромосом и маркерная У меня трисомия по 21 хромосоме и одна маркерная, врачи сказали,...
Порок развития головного мозга -Генетика? У ребенка порок развития головного мозга,...
Консультация по генетическим исследованиям Мне 29 лет. Абортов, выкидышей не было....
Генетический анализ на материнство У моей дочери обнаружена дупликация 22 и 24 участка...
Риск рождения ребенка с синдромом Дауна Здравствуйте, мне 33 (рост 170, вес до берем.55),...
Запор, то есть, то нет* У дочки, где то на 10 день после рождения начались запоры....
Когда ребенок сжимает ножки то хватается за голову Делали снимок головки- все нормально,...
Обследования после неудачных беременностей Было две беременности - первая наступила...
Трисосмия 21 По результатам БХС трисомия 21 базовый риск 1: 551, индивидуальный 1:...
Галлоперидол и беременность Муж в течении 11 месяцев принимает галлоперидол 1.5 мг...
Консультация беременной Мне 30 лет, вторая беременность. Сердечная деятельность плода...
Необходимые генетические анализы Наталья Петровна! В 2015 году случилась беременность...
Хромосомный синдром Я Вам уже писала, сыну 5 месяцев развивается с отставанием. При...

23 ответа

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталья Петровна
генетик 2016-05-26 08:10
Здравствуйте,
по какой причине определяли кариотип дочери?
0
Платная консультация
Anj 2016-05-26 13:38
Я стояла на учете в очень хорошем центре. Все скрининги и узи были отличные, это наш с мужем третий ребенок. Оба полностью здоровы. В 21 неделю на узи не смогли визуализировать средние фаланги мизинцев у плода. Сделала амниоцентез, который указал что у плода 47ххх. Мы были с мужем в шоке. Я рыдала как ненормальная. Но генетики пояснили, что если по узи все отлично, то они рекомендуют девочку оставить. Когда она родилась, сразу взяли кровь. Я не вижу в ней отклонений. Пока. На внешний вид, но очень переживаю. У нее очень длинные пальцы и немного искревлены мизинцы. Уши, вот как я вам описывала и на склере, вокруг роговицы в глазах прозрачная оболочка, как бы линза одета, и край виден. Еще. Когда она смотрит в бок, на склере ближе к переносице, имеется как бы тень. На обеих глазах. Окулист сказал, что главное дно у нее идеальное, а это все, мной перечисленное, вариант нормы. Я очень переживаю за ее умственное и физическое развитие. Хотя, после того как пришел анализ на кариотип, генетики сказали, чтобы мы вообще забыли об этом неприятном инциденте и воспитывали ее как обычную девочку. Что вы скажете? Какое Ваше мнение на этот счет?
0
Наталья Петровна
генетик 2016-05-26 19:12
Здравствуйте,
мое мнение полностью совпадает с мнением Ваших генетиков.
Чаще всего женщины с тремя Х хромосомами живут и не подозревают о такой своей особенности.
А в Вашем случае еще и мозаичная форма.
Судя по всему, во время беременности был момент гипердиагностики, то есть, для кариотипирования показаний не было, строго говоря.

0
Платная консультация
Anj 2016-05-26 23:24
Ну показания было маркер ха, который выявили на узи. То есть, не четкая визуализация средних фалангов мизинцев это маркер ха плода. И вот, чтобы исключить ХА у плода и был проведен амниоцентез. Короче, Вы считаете, что при мазаичной форме 47ххх умственно и физически дочка не будет отличаться от здорового человека и фенотип у нее будет обычный?
0
Наталья Петровна
генетик 2016-05-27 08:19
Даже при полной форме трисомии Х нет повода переживать, а при мозаичной и подавно.
0
Платная консультация
Anj 2016-05-27 11:54
Спасибо большое за ответ.
0
Anj 2017-03-27 09:02
Здравствуйте. Вот решила опять вам написать. Моей дочери уже 1 год. Самостоятельно пока она не ходит. Я очень переживаю за дочку, так как она и по внешности и по характеру очень отличается от моих старших детей. У нее, на мой взгляд, много стигм: эпикант, голубые склеры, недоразвит завиток на обоих ушках, высокий рост волос на затылке, макушка сбоку и от этого волосы странно растут, кривые мизинцы, один сосок втянут и на ножках немного пальцы находят друг на друга и искревлены. Надя очень беспокойная с рождения, врачи ничего не находят. Она постоянно плачет, кричит. Очень мало бывает в хорошем настроении. Крупная моторика развита немного с опозданием. Перевернулась на живот в 4 месяца, сама села и стала ползать в 9 месяцев, встала в кроватке в 11 месяцев. Сейчас только ходит с опорой вдоль дивана. Крайне неуклюжая, падает на ровном месте, шатается, разболтанная походка. В психическом плане на мой взгляд, слабоэмоциональна. Когда приходит папа, сестра, брат домой может улыбнуться просто, а может и проигнорировать, в ладушки не смогли научить (учили все кому ни лень месяцев с 8), постоянно истеричный фон, если сестра лезит с ней играть, может ударить, в игру не вступает, на руках укачать на сон невозможно, бывает что при истериках на руках успокоить невозможно, сидеть или стоять с ней на руках не дает, надо все время ходить с ней, или что-то показывать, сама не играется, не интересуется книгами, максимум может понажимать музыкальные кнопки на книгах, части тела не показывает, оооочень боится чужих, в коляске не ездит, только надо чтоб спала в коляске, в моменты бодрствования плачет, выгибается, смена памперса и одеваемся на улицу с криками. Очень часто не плачет, а очень громко орет! Морально я истощена. Слезы лью постоянно. Меня очень беспокоит такое большое количество стигм. Я общаюсь с мамами девочек 47ххх, у нас больше всего стигм и такое поведение только у нас. Может кроме измененного кариотипа у нас еще есть мутации? Подскажите из опыта. Что нам делать и на что надеяться. Спасибо.
0
Anj 2017-03-27 09:11
Забыла. Еще у нее уплотненный затылок. И голова все время была кривая с рождения, то с одной стороны искривится, то странно потом там выровняется, а искривится с другой стороны. Так. Череп немного кривоват на затылке и остался. Но стигмы меня как физический дифект не волнует. Меня волнует это ее состояние, что она постоянно орет и вечно в негативе. Слово НЕЛЬЗЯ не понимает. Дерется, кусается, не ласковая. Гулять с ней пойти это целое испытание, далеко уйти от дома не могу так как она орет в коляске. Ела с рождения и по сей день исключительно в коляске или в кроватке смесь. На руках не ест, выпинается, пытается сесть. Еще, мы нее ужасная аллергия. Мы едим лечебную еду и сидим на диете. Ну вроде как все.
0
Наталья Петровна
генетик 2017-03-27 12:43
Здравствуйте,
ничего из Вашего описания не относится к проявлениям трисомии Х.

Все проблемы поведенческие вызваны психологическими проблемами. Вашими.
Обратитесь за помощью к специалисту, это лучшее, что Вы сможете сделать для дочери.
0
Платная консультация
Anj 2017-03-27 13:58
А стигмы в таком количестве Трисомия может давать? Может у нас еще что-то в генетике не так? Как вы считаете? Может 47ххх легло сверху на что-то еще? Я вижу что она нервная и отстает в развитии, но не критично. Вот по фото видите эпикант какой? Как вы считаете? Уши.
0
Наталья Петровна
генетик 2017-03-27 14:06
Несколько стигм может быть у полностью здорового человека.
При наличии ХА стигм может быть больше. Но они сами по себе ничего не означают.
Главный критерий - развитие ребенка. Вы не описываете значительных изменений в развитии. И, как я поняла, специалисты видевшие ребенка тоже не замечают отставания.
0
Платная консультация
Anj 2017-03-27 14:27
Да, задержка есть. Это мой третий ребенок. Я сама вижу, что она немного не такая. Но больше наверное нас беспокоит эмоциональная нестабильность. Много необоснованных истерик, не любит с рождения быть на руках, крайне непоседлива и часто в негативе, как бы фон плаксивый. С рождения навязчивые движения в виде частого почесывания живота. И много стигм в районе головы. На данный момент врачи толком ничего не говорят так как она маленькая. Муж считает что я приувеличиваю, что проблема есть, но он считает что эти ее эмоциональные нестабильности с возрастом уйдут. Если это неврология, то я не переживала бы. Но почему-то не дает мне покоя мысль, что у дочери есть еще что-то из генетики. Во время беременности все скрининги были хорошие и узи тоже.
0
Наталья Петровна
генетик 2017-03-27 14:35
Вы не слышите меня.

И это еще один аргумент в пользу моего совета.
Обратитесь к психологу, психотерапевту за помощью для себя.

Все, что Вы пока описали, к генетике не имеет отношения.
0
Платная консультация
Anj 2017-03-27 14:59
Но ведь какие-то перестройки могут же давать стигмы и например, отставание в развитии, аутистический спектр. Еще. Я читала что генетика дает проблемы с иммунной системой. А у нас страшная аллергия. Как вы считаете? По фото что вы можете сказать? Считаете ли вы что надо нам что то еще сдать из анализов генетических? Или я просто не могу принять ребенка? Может действительно проблема в этом? Не знаю. Очень боюсь, что моя дочка будет особенной.
0
Наталья Петровна
генетик 2017-03-27 18:01
Нет, стигмы ничего сами по себе не дают.
На все Ваши вопросы я уже ответила.
Перечитайте еще раз и перестаньте ходить по кругу.
0
Платная консультация
Anj 2017-03-27 18:13
Спасибо вам за терпения в отношении меня и ответы. Извините. У меня сейчас действительно трудный период в жизни и отсутствие помощи в воспитании детей видимо сказываются. И еще. Лучше бы я ничего не знала про генетику дочери. Возможно так бы мне было легче. Спасибо еще раз.
0
Anj 2017-04-14 11:17
Здравствуйте. Решила обратиться к вам еще раз. Была я с дочкой у невролога в 1 год. Нам поставили задержку речевого развития и сказали что маленькая голова (родилась 34 см, в годик 43 см). Но не критично. Назначили много обследований. Я скрываю от врачей про трисомию по х. Но невролог отметил стигмы. И то, что ребенок в 1 год не ходит и не собирается. Из стигмов невролог отметил: эпикант, деформированные уши, длинные пальцы на руках и кривые мизинцы, очень высокий рост волос на затылке. Врач все время спрашивал, понимает ли дочь обращенную речь. Понимает, говорю, частично. Я еще сама вижу что у нее голубые склеры глаз, не ровные зрачки и во круг зрачка, на радужке. Много белых точек. Еще пальцы на ногах кривые и как бы находят друг на друга. Про генетика ни слова нам не сказали. Но я сама переживаю. Перерыла весь интернет, но не знаю чего искать. Видим с мужем что ребенок странный, что она отстает на фоне сверсников и внешность специфическая, голова маленькая относительно тела. Переживаем, что у нас может еще синдром есть какой-либо или поломки в генах. Подскажите, что нам делать?
0
Anj 2017-04-14 11:25
Еще забыла указать, что у нас кривоватая голова, с рождения она то в одну сторону, то в другую кривилась. Но так и осталась немного кривая. Были много раз у остеопата, прям сбоку у дочери находится макушка. Волосы растут вперед. На лицо как бы. Поперечная линия на обеих ладошках есть у нее тоже и после узи почек обнаружили аномалию левой почки. Направили к урологу. Скоро пойдем. Что вы можете мне ответить? Подскажите, пожалуйста, возможно у нас есть что то еще кроме 47ххх? Переживаю я очень что у дочери может быть умственная отсталость. Спасибо.
0
Наталья Петровна
генетик 2017-04-14 15:07
Здравствуйте,
мне нечего Вам сказать, повторять то, что уже сказано Выше я не буду.

Советую вам обратиться к специалисту по раннему развитию детей, дефектологу.
С этим специалистом оценить степень развития дочки и, возможно, подобрать занятия.
0
Платная консультация
Anj 2017-04-14 15:51
Спасибо. Я поняла. Вы считаете, что копаться в ребенке нет смысла, а надо просто усилить развитие. Так?
0

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос