Здравствуйте, мы Вас не знаем, авторизируйтесь или зарегистрируйтесь
0

Кариотип 47ххх

Спрашивает: Anj, Ростов-на-дону
Пол: Женский
Возраст: 2 месяца
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, у моей дочери, которой 2 месяца мозаичная форма Трисомия по х хромосоме (46хх/47ххх). Генетик сказал не обращать на это внимание и девочка будет самая обычная. Скажите, что ожидать нам? Очень переживаем. Еще. У нее как бы сросшаяся в одном месте ушная раковина на обеих ушах и нет четкости хряща раковины. Она как бы мясистая. Это особенность такая? Или это тоже указывает на хромосомную аномалию?
Теги: 47ххх, кариотип 47 ххх
Категория: Генетик
Добавлен: 26 мая 2016 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Болею многими болезнями Меня зовут Людмила, мне 22 года, рост 168, вес 63. Болела...
Робертсоновская транслокация у плода Мне 31 год, в анамнезе 3 зам. Бер. От 1го мужа....
Множественные стигмы, глиоз, атрофия, пятна Беременность первая, протекала с угрозой...
Искривлен мизинец на руке На правой и на левой руках искривленные мизинцы. На левой...
Порок развития головного мозга -Генетика? У ребенка порок развития головного мозга,...
Консультация по генетическим исследованиям Мне 29 лет. Абортов, выкидышей не было....
Генетический анализ на материнство У моей дочери обнаружена дупликация 22 и 24 участка...
Риск рождения ребенка с синдромом Дауна Здравствуйте, мне 33 (рост 170, вес до берем.55),...
Запор, то есть, то нет* У дочки, где то на 10 день после рождения начались запоры....
Когда ребенок сжимает ножки то хватается за голову Делали снимок головки- все нормально,...
Обследования после неудачных беременностей Было две беременности - первая наступила...
Трисосмия 21 По результатам БХС трисомия 21 базовый риск 1: 551, индивидуальный 1:...
Галлоперидол и беременность Муж в течении 11 месяцев принимает галлоперидол 1.5 мг...
Консультация беременной Мне 30 лет, вторая беременность. Сердечная деятельность плода...
Необходимые генетические анализы Наталья Петровна! В 2015 году случилась беременность...
Хромосомный синдром Я Вам уже писала, сыну 5 месяцев развивается с отставанием. При...
Твп 3,2 при 1скрининге Скрининг. Показал твп 3,2 хгч норма. Сделала планцентоцентез...

23 ответа

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталья Петровна
генетик 2016-05-26 08:10
Здравствуйте,
по какой причине определяли кариотип дочери?
0
Платная консультация
Anj 2016-05-26 13:38
Я стояла на учете в очень хорошем центре. Все скрининги и узи были отличные, это наш с мужем третий ребенок. Оба полностью здоровы. В 21 неделю на узи не смогли визуализировать средние фаланги мизинцев у плода. Сделала амниоцентез, который указал что у плода 47ххх. Мы были с мужем в шоке. Я рыдала как ненормальная. Но генетики пояснили, что если по узи все отлично, то они рекомендуют девочку оставить. Когда она родилась, сразу взяли кровь. Я не вижу в ней отклонений. Пока. На внешний вид, но очень переживаю. У нее очень длинные пальцы и немного искревлены мизинцы. Уши, вот как я вам описывала и на склере, вокруг роговицы в глазах прозрачная оболочка, как бы линза одета, и край виден. Еще. Когда она смотрит в бок, на склере ближе к переносице, имеется как бы тень. На обеих глазах. Окулист сказал, что главное дно у нее идеальное, а это все, мной перечисленное, вариант нормы. Я очень переживаю за ее умственное и физическое развитие. Хотя, после того как пришел анализ на кариотип, генетики сказали, чтобы мы вообще забыли об этом неприятном инциденте и воспитывали ее как обычную девочку. Что вы скажете? Какое Ваше мнение на этот счет?
0
Наталья Петровна
генетик 2016-05-26 19:12
Здравствуйте,
мое мнение полностью совпадает с мнением Ваших генетиков.
Чаще всего женщины с тремя Х хромосомами живут и не подозревают о такой своей особенности.
А в Вашем случае еще и мозаичная форма.
Судя по всему, во время беременности был момент гипердиагностики, то есть, для кариотипирования показаний не было, строго говоря.

0
Платная консультация
Anj 2016-05-26 23:24
Ну показания было маркер ха, который выявили на узи. То есть, не четкая визуализация средних фалангов мизинцев это маркер ха плода. И вот, чтобы исключить ХА у плода и был проведен амниоцентез. Короче, Вы считаете, что при мазаичной форме 47ххх умственно и физически дочка не будет отличаться от здорового человека и фенотип у нее будет обычный?
0
Наталья Петровна
генетик 2016-05-27 08:19
Даже при полной форме трисомии Х нет повода переживать, а при мозаичной и подавно.
0
Платная консультация
Anj 2016-05-27 11:54
Спасибо большое за ответ.
0
Anj 2017-03-27 09:02
Здравствуйте. Вот решила опять вам написать. Моей дочери уже 1 год. Самостоятельно пока она не ходит. Я очень переживаю за дочку, так как она и по внешности и по характеру очень отличается от моих старших детей. У нее, на мой взгляд, много стигм: эпикант, голубые склеры, недоразвит завиток на обоих ушках, высокий рост волос на затылке, макушка сбоку и от этого волосы странно растут, кривые мизинцы, один сосок втянут и на ножках немного пальцы находят друг на друга и искревлены. Надя очень беспокойная с рождения, врачи ничего не находят. Она постоянно плачет, кричит. Очень мало бывает в хорошем настроении. Крупная моторика развита немного с опозданием. Перевернулась на живот в 4 месяца, сама села и стала ползать в 9 месяцев, встала в кроватке в 11 месяцев. Сейчас только ходит с опорой вдоль дивана. Крайне неуклюжая, падает на ровном месте, шатается, разболтанная походка. В психическом плане на мой взгляд, слабоэмоциональна. Когда приходит папа, сестра, брат домой может улыбнуться просто, а может и проигнорировать, в ладушки не смогли научить (учили все кому ни лень месяцев с 8), постоянно истеричный фон, если сестра лезит с ней играть, может ударить, в игру не вступает, на руках укачать на сон невозможно, бывает что при истериках на руках успокоить невозможно, сидеть или стоять с ней на руках не дает, надо все время ходить с ней, или что-то показывать, сама не играется, не интересуется книгами, максимум может понажимать музыкальные кнопки на книгах, части тела не показывает, оооочень боится чужих, в коляске не ездит, только надо чтоб спала в коляске, в моменты бодрствования плачет, выгибается, смена памперса и одеваемся на улицу с криками. Очень часто не плачет, а очень громко орет! Морально я истощена. Слезы лью постоянно. Меня очень беспокоит такое большое количество стигм. Я общаюсь с мамами девочек 47ххх, у нас больше всего стигм и такое поведение только у нас. Может кроме измененного кариотипа у нас еще есть мутации? Подскажите из опыта. Что нам делать и на что надеяться. Спасибо.
0
Anj 2017-03-27 09:11
Забыла. Еще у нее уплотненный затылок. И голова все время была кривая с рождения, то с одной стороны искривится, то странно потом там выровняется, а искривится с другой стороны. Так. Череп немного кривоват на затылке и остался. Но стигмы меня как физический дифект не волнует. Меня волнует это ее состояние, что она постоянно орет и вечно в негативе. Слово НЕЛЬЗЯ не понимает. Дерется, кусается, не ласковая. Гулять с ней пойти это целое испытание, далеко уйти от дома не могу так как она орет в коляске. Ела с рождения и по сей день исключительно в коляске или в кроватке смесь. На руках не ест, выпинается, пытается сесть. Еще, мы нее ужасная аллергия. Мы едим лечебную еду и сидим на диете. Ну вроде как все.
0
Наталья Петровна
генетик 2017-03-27 12:43
Здравствуйте,
ничего из Вашего описания не относится к проявлениям трисомии Х.

Все проблемы поведенческие вызваны психологическими проблемами. Вашими.
Обратитесь за помощью к специалисту, это лучшее, что Вы сможете сделать для дочери.
0
Платная консультация
Anj 2017-03-27 13:58
А стигмы в таком количестве Трисомия может давать? Может у нас еще что-то в генетике не так? Как вы считаете? Может 47ххх легло сверху на что-то еще? Я вижу что она нервная и отстает в развитии, но не критично. Вот по фото видите эпикант какой? Как вы считаете? Уши.
0
Наталья Петровна
генетик 2017-03-27 14:06
Несколько стигм может быть у полностью здорового человека.
При наличии ХА стигм может быть больше. Но они сами по себе ничего не означают.
Главный критерий - развитие ребенка. Вы не описываете значительных изменений в развитии. И, как я поняла, специалисты видевшие ребенка тоже не замечают отставания.
0
Платная консультация
Anj 2017-03-27 14:27
Да, задержка есть. Это мой третий ребенок. Я сама вижу, что она немного не такая. Но больше наверное нас беспокоит эмоциональная нестабильность. Много необоснованных истерик, не любит с рождения быть на руках, крайне непоседлива и часто в негативе, как бы фон плаксивый. С рождения навязчивые движения в виде частого почесывания живота. И много стигм в районе головы. На данный момент врачи толком ничего не говорят так как она маленькая. Муж считает что я приувеличиваю, что проблема есть, но он считает что эти ее эмоциональные нестабильности с возрастом уйдут. Если это неврология, то я не переживала бы. Но почему-то не дает мне покоя мысль, что у дочери есть еще что-то из генетики. Во время беременности все скрининги были хорошие и узи тоже.
0
Наталья Петровна
генетик 2017-03-27 14:35
Вы не слышите меня.

И это еще один аргумент в пользу моего совета.
Обратитесь к психологу, психотерапевту за помощью для себя.

Все, что Вы пока описали к генетике не имеет отношения.
0
Платная консультация
Anj 2017-03-27 14:59
Но ведь какие-то перестройки могут же давать стигмы и например, отставание в развитии, аутистический спектр. Еще. Я читала что генетика дает проблемы с иммунной системой. А у нас страшная аллергия. Как вы считаете? По фото что вы можете сказать? Считаете ли вы что надо нам что то еще сдать из анализов генетических? Или я просто не могу принять ребенка? Может действительно проблема в этом? Не знаю. Очень боюсь, что моя дочка будет особенной.
0
Наталья Петровна
генетик 2017-03-27 18:01
Нет, стигмы ничего сами по себе не дают.
На все Ваши вопросы я уже ответила.
Перечитайте еще раз и перестаньте ходить по кругу.
0
Платная консультация
Anj 2017-03-27 18:13
Спасибо вам за терпения в отношении меня и ответы. Извините. У меня сейчас действительно трудный период в жизни и отсутствие помощи в воспитании детей видимо сказываются. И еще. Лучше бы я ничего не знала про генетику дочери. Возможно так бы мне было легче. Спасибо еще раз.
0
Anj 2017-04-14 11:17
Здравствуйте. Решила обратиться к вам еще раз. Была я с дочкой у невролога в 1 год. Нам поставили задержку речевого развития и сказали что маленькая голова (родилась 34 см, в годик 43 см). Но не критично. Назначили много обследований. Я скрываю от врачей про трисомию по х. Но невролог отметил стигмы. И то, что ребенок в 1 год не ходит и не собирается. Из стигмов невролог отметил: эпикант, деформированные уши, длинные пальцы на руках и кривые мизинцы, очень высокий рост волос на затылке. Врач все время спрашивал, понимает ли дочь обращенную речь. Понимает, говорю, частично. Я еще сама вижу что у нее голубые склеры глаз, не ровные зрачки и во круг зрачка, на радужке. Много белых точек. Еще пальцы на ногах кривые и как бы находят друг на друга. Про генетика ни слова нам не сказали. Но я сама переживаю. Перерыла весь интернет, но не знаю чего искать. Видим с мужем что ребенок странный, что она отстает на фоне сверсников и внешность специфическая, голова маленькая относительно тела. Переживаем, что у нас может еще синдром есть какой-либо или поломки в генах. Подскажите, что нам делать?
0
Anj 2017-04-14 11:25
Еще забыла указать, что у нас кривоватая голова, с рождения она то в одну сторону, то в другую кривилась. Но так и осталась немного кривая. Были много раз у остеопата, прям сбоку у дочери находится макушка. Волосы растут вперед. На лицо как бы. Поперечная линия на обеих ладошках есть у нее тоже и после узи почек обнаружили аномалию левой почки. Направили к урологу. Скоро пойдем. Что вы можете мне ответить? Подскажите, пожалуйста, возможно у нас есть что то еще кроме 47ххх? Переживаю я очень что у дочери может быть умственная отсталость. Спасибо.
0
Наталья Петровна
генетик 2017-04-14 15:07
Здравствуйте,
мне нечего Вам сказать, повторять то, что уже сказано Выше я не буду.

Советую вам обратиться к специалисту по раннему развитию детей, дефектологу.
С этим специалистом оценить степень развития дочки и, возможно, подобрать занятия.
0
Платная консультация
Anj 2017-04-14 15:51
Спасибо. Я поняла. Вы считаете, что копаться в ребенке нет смысла, а надо просто усилить развитие. Так?
0

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос