Здравствуйте, мы Вас не знаем, авторизируйтесь или зарегистрируйтесь
0

Кариотип 47ххх

Спрашивает: Anj, Ростов-на-дону
Пол: Женский
Возраст: 2 месяца
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, у моей дочери, которой 2 месяца мозаичная форма Трисомия по х хромосоме (46хх/47ххх). Генетик сказал не обращать на это внимание и девочка будет самая обычная. Скажите, что ожидать нам? Очень переживаем. Еще. У нее как бы сросшаяся в одном месте ушная раковина на обеих ушах и нет четкости хряща раковины. Она как бы мясистая. Это особенность такая? Или это тоже указывает на хромосомную аномалию?
Теги: кариотип 47 ххх, 47ххх, кариотип 47ххх
Категория: Генетик
Добавлен: 26 мая 2016 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Аномальный кариотип плода Была замершая беременность, гистология аномальный кариотип,...
Твп 3,2 при 1скрининге Скрининг. Показал твп 3,2 хгч норма. Сделала планцентоцентез...
Помогите что выбрать после скрининга Помогите советом! 35 лет, вес 73, первые роды...
Робертсоновская транслокация у плода Мне 31 год, в анамнезе 3 зам. Бер. От 1го мужа....
Транслокация Я являюсь сбалансированной транслокции 7 и 18 хромосом. Есть здоровый...
Консультация беременной Мне 30 лет, вторая беременность. Сердечная деятельность плода...
КорДоцентез Мне 32 года. Резус отр. У мужа положит. Подскажите пожалуйста, не знаю...
Скрининг 1 триместра Очень волнуюсь поэтому без точек и запятых, простите. Мне 40....
Результаты 1 скрининга Помогите пожалуйста разобраться и подскажите что делать дальше....
Есть ли риски для плода? Помогите расшифровать значения 2 скрининга. Есть ли опасения...
Двухсторонняя пиелоэктазия у плода На узи в 20 недель все показатели плода были в...
Первый скрининг мнение генетика Результаты узи в норме, как говорит мой гинеколог,...
Гибель плода на 32, 35 и 36 неделе Мне 27 лет, есть один здоровый ребенок после три...
Необходимость амниоценеза Вопрос вот какой: делала скрининг в 11 недель 6 дней по...
Повышен АФП Хочу с вами проконсультироваться. Сдала анализы на АФП, ХГЧ. Пришел такой...
Транслокационная форма синдрома Дауна Молодая женщина родила ребенка с кариотипом...
Кариотипирование Пол года назад была неудачная беременность. Впр плода, омфалоцеле,...

6 ответов

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталья Петровна
генетик 2016-05-26 08:10
Здравствуйте,
по какой причине определяли кариотип дочери?
0
Платная консультация
Anj 2016-05-26 13:38
Я стояла на учете в очень хорошем центре. Все скрининги и узи были отличные, это наш с мужем третий ребенок. Оба полностью здоровы. В 21 неделю на узи не смогли визуализировать средние фаланги мизинцев у плода. Сделала амниоцентез, который указал что у плода 47ххх. Мы были с мужем в шоке. Я рыдала как ненормальная. Но генетики пояснили, что если по узи все отлично, то они рекомендуют девочку оставить. Когда она родилась, сразу взяли кровь. Я не вижу в ней отклонений. Пока. На внешний вид, но очень переживаю. У нее очень длинные пальцы и немного искревлены мизинцы. Уши, вот как я вам описывала и на склере, вокруг роговицы в глазах прозрачная оболочка, как бы линза одета, и край виден. Еще. Когда она смотрит в бок, на склере ближе к переносице, имеется как бы тень. На обеих глазах. Окулист сказал, что главное дно у нее идеальное, а это все, мной перечисленное, вариант нормы. Я очень переживаю за ее умственное и физическое развитие. Хотя, после того как пришел анализ на кариотип, генетики сказали, чтобы мы вообще забыли об этом неприятном инциденте и воспитывали ее как обычную девочку. Что вы скажете? Какое Ваше мнение на этот счет?
0
Наталья Петровна
генетик 2016-05-26 19:12
Здравствуйте,
мое мнение полностью совпадает с мнением Ваших генетиков.
Чаще всего женщины с тремя Х хромосомами живут и не подозревают о такой своей особенности.
А в Вашем случае еще и мозаичная форма.
Судя по всему, во время беременности был момент гипердиагностики, то есть, для кариотипирования показаний не было, строго говоря.

0
Платная консультация
Anj 2016-05-26 23:24
Ну показания было маркер ха, который выявили на узи. То есть, не четкая визуализация средних фалангов мизинцев это маркер ха плода. И вот, чтобы исключить ХА у плода и был проведен амниоцентез. Короче, Вы считаете, что при мазаичной форме 47ххх умственно и физически дочка не будет отличаться от здорового человека и фенотип у нее будет обычный?
0
Наталья Петровна
генетик 2016-05-27 08:19
Даже при полной форме трисомии Х нет повода переживать, а при мозаичной и подавно.
0
Платная консультация
Anj 2016-05-27 11:54
Спасибо большое за ответ.
0

Поиск по сайту

Вверх ↑