0
Синдром Клайнфельтера?
Спрашивает: OlloDo
Пол: Мужской
Возраст: 8 лет
Хронические заболевания: Анамнез:
1. в 1 месяц операция по поводу пилоростеноза,
2. плоскостопие вальгусн.,
3. нейрогенный мочевой пузырь
В семье генетических заболеваний не выявляли.
Здравствуйте.
Мальчику 8 лет, рост выше среднего (в классе самый высокий, 140см (отец ребенка 180см, мать 158см), среднего телосложения). При этом пенис в спокойном состоянии примерно 2-2,5см. Ребенок стал жаловаться, что мальчишки в школе и бассейне начинают высмеивать его по этому поводу. Живем на ДВ в маленьком городке, специалистов по профилю нет. Стала изучать вопрос, начиталась в интернете, подозреваю синдром Клайнфельтера (помимо высокого роста и микропении, есть плоскостопие, соски, как мне кажется, имеют некоторую припухлость. Телосложение в целом пропорциональное, плечи не широкие. С интеллектом проблем нет.)
Подскажите пожалуйста, как быть в такой ситуации, какие анализы кроме кариотипа сдать и нужно ли?
Может есть какой-то более приемлемый по цене анализ, если есть как он называется? Заранее благодарю за ответ.
Антропометрич. Данные прилагаю, может будут полезны для ответа:
Рост 140см
Длина от плеча до запястья 47см
Длина от плеча до кончиков пальцев 61см
Длина ноги от подвздошной кости до пятки 78см
Талия на высоте 90 см от пола
Мальчику 8 лет, рост выше среднего (в классе самый высокий, 140см (отец ребенка 180см, мать 158см), среднего телосложения). При этом пенис в спокойном состоянии примерно 2-2,5см. Ребенок стал жаловаться, что мальчишки в школе и бассейне начинают высмеивать его по этому поводу. Живем на ДВ в маленьком городке, специалистов по профилю нет. Стала изучать вопрос, начиталась в интернете, подозреваю синдром Клайнфельтера (помимо высокого роста и микропении, есть плоскостопие, соски, как мне кажется, имеют некоторую припухлость. Телосложение в целом пропорциональное, плечи не широкие. С интеллектом проблем нет.)
Подскажите пожалуйста, как быть в такой ситуации, какие анализы кроме кариотипа сдать и нужно ли?
Может есть какой-то более приемлемый по цене анализ, если есть как он называется? Заранее благодарю за ответ.
Антропометрич. Данные прилагаю, может будут полезны для ответа:
Рост 140см
Длина от плеча до запястья 47см
Длина от плеча до кончиков пальцев 61см
Длина ноги от подвздошной кости до пятки 78см
Талия на высоте 90 см от пола
Похожие и рекомендуемые вопросы
Подозрение на синдром Клайнфельтера Подскажите пожалуйста. Чисто случайно увидел статью...
Синдром Прадера Вилли? Родилась дочь на 38 недели кес. Сеч. Плановое. Мне было 39,5...
Что у нас за синдром и что нас ждет вдальнейшем Родилась девочка весом 3600 рост 54...
Синдром клайнфельтера? Сыну 13 лет. Рост 186, вес 91 кг. В ноябре 2019 г. выявили...
Синдром Клайнфельтера У меня вторая беременность. Все скрининг нормальные, по УЗИ...
Кариотип 47ххх У моей дочери, которой 2 месяца мозаичная форма Трисомия по х хромосоме...
Синдром Клайнфельтера Доктор! У сына кариотип 47ХХУ. Спермограмма -азооспермия. У...
Синдром клайнфельтера? Здравствуйте, помогите пожалуйста я уже не знаю куда себя деть....
Риск повторения синдрома Дауна Юлия Кирилловна! Первый скрининг показал очень высокий...
Анализы на кариотип У меня дочь 3 месяца. Нам при рождение педиатров посоветовал сдать...
Хромосомный синдром Я Вам уже писала, сыну 5 месяцев развивается с отставанием. При...
Синдром Прадера-Вилли Очень хотелось бы услышать Ваше мнение. У моего сына, ему 14...
Высокий риск на синдром Эдвардса Наталья Петровна!
Мне 39 лет. Сделала первый пренатальный...
Синдром Вольфа-Хиршхорна Меня зовут Роман, у нас родилась дочка год назад. Ей уже...
Синдром клайнфельтера Мне 16 лет назад был поставлен диагноз синдром клайнфельтера...
Какой хромосомный синдром у сына Сыну 1 месяц и врач неонатолог поставил диагноз Хромосомный...
Синдром Андельмана или Ниймеген? Моему сыну 1,10. Родился на 39 недели, путем кесарево...
Определение синдрома Моему ребенку сейчас 11 месяцев. Родилась на сроке 35 недель....
Ранее не описанная гетерозиготная мутация в 15 экзоне гена PLA2G6 Меня зовут Наталья,...
Может ли выявиться другая мутация у второго ребенка У меня первая дочь с синдромом...
2 ответа
Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Также не забывайте благодарить врачей.
Здравствуйте
1. Очень редко так бывает, чтобы проявления синдрома Кляйфельтера появлялись раньше пубертата.
2. Эти появления должен зафиксировать специалист - педиатр, или детский эндокринолог, или детский уролог.
3. Подтверждением этого синдрома может быть только анализ кариотипа.
1. Очень редко так бывает, чтобы проявления синдрома Кляйфельтера появлялись раньше пубертата.
2. Эти появления должен зафиксировать специалист - педиатр, или детский эндокринолог, или детский уролог.
3. Подтверждением этого синдрома может быть только анализ кариотипа.
1
Платная консультация