0

Хромосомный синдром

Спрашивает: Надежда
Пол: Мужской
Возраст: 5 лет
Хронические заболевания: Врожденный порок сердца - ДМЖП
Здравствуйте, я Вам уже писала, сыну 5 месяцев развивается с отставанием. При рождении неонатолог поставила нам диагноз хромосомный синдром Q99. В нашем городе нет не гинетика не делают анализ кариотипа. Какой прогноз у ребенка? Помогите пожалуйста!
Категория: Генетик
Добавлен: 13 ноября 2016 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Какой хромосомный синдром у сына Сыну 1 месяц и врач неонатолог поставил диагноз Хромосомный...
Что у нас за синдром и что нас ждет вдальнейшем Родилась девочка весом 3600 рост 54...
Определение синдрома Моему ребенку сейчас 11 месяцев. Родилась на сроке 35 недель....
Синдром Прадера Вилли? Родилась дочь на 38 недели кес. Сеч. Плановое. Мне было 39,5...
Анализ на кариотип Сдали анализ на кариотип сына ему 2 года, есть отставание в развитии....
Анеуплоидия Моя дочь на 14 неделе беременности. После скрининга ей поставили анеуплоидию...
Анализы на кариотип У меня дочь 3 месяца. Нам при рождение педиатров посоветовал сдать...
Анализ на кариотип Дочке 16 лет. Диагноз аменорея. Врач назначил помимо гормонов....
Синдром Клайнфельтера У меня вторая беременность. Все скрининг нормальные, по УЗИ...
Риск повторения синдрома Дауна Юлия Кирилловна! Первый скрининг показал очень высокий...
Синдром Клайнфельтера? Мальчику 8 лет, рост выше среднего (в классе самый высокий,...
Синдром Штурге-вебера? У ребенка Стоит вопрос о подтверждении или опровержении диагноза,...
Синдром Орбели Нам поставили синдром Орбели. Мальчику 1 месяц. У него недоразвита...
Транслокационная форма синдрома Дауна Молодая женщина родила ребенка с кариотипом...
Синдром Вольфа-Хиршхорна Меня зовут Роман, у нас родилась дочка год назад. Ей уже...
Синдром Андельмана или Ниймеген? Моему сыну 1,10. Родился на 39 недели, путем кесарево...
Синдром Ангельмана У меня две дочери от первого брака 14 и 11 лет. Младшая дочь инвалид....
Кариотип и хромосомная патология (15 хромосома) Помогите пожалуйста расшифровать результаты:...
47 хромосом и маркерная У меня трисомия по 21 хромосоме и одна маркерная, врачи сказали,...
Необходимые генетические анализы Наталья Петровна! В 2015 году случилась беременность...

9 ответов

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталя Петрівна
генетик 2016-11-14 08:21
Здравствуйте, Надежда,
я не могу сказать Вам ничего нового.
Надо начинать с анализа кариотипа.
0
Платная консультация
Надежда 2016-11-29 17:17
Уважаемая Наталья Петровна! Вы меня извините может опять не по делу, но я нашла в документах результаты скрининга и прошу Вас посмотреть что это значит? Срок беременности на бумаге 17 недель. Но могу точно сказать что дата зачатия 5 сентября 2015 г. От этого можно точно посчитать. Заранее благодарю Вас!
0
Наталя Петрівна
генетик 2016-11-29 18:20
Эта бумажка не имеет никакой ценности.
0
Платная консультация
Надежда 2017-03-09 11:22
Здравствуйте! Вот пришёл анализ кариотипа. Можете сказать как Вы думаете есть ли синдром?
0
Наталя Петрівна
генетик 2017-03-09 12:14
Здравствуйте,
Надежда, чей это кариотип?
0
Платная консультация
Надежда 2017-03-09 13:01
Моего сына
0
Наталя Петрівна
генетик 2017-03-09 13:35
Смутило то, что дата рождения указана 1966г

Анализ кариотипа ничего не выявил. Это нормальный мужской кариотип.
То есть, у Вашего сына нет синдрома, который обусловлен большими хромосомными мутациями.

Теперь нужен анализ, который может определять не большие изменения в ДНК - микроделеции и микродупликации.
Такой анализ называется сравнительная геномная гибридизация.
0
Платная консультация
Надежда 2017-03-09 13:51
Ой спасибо за замечание! Я и не увидела. Позвонила в мед. Центр исправят ошибку даты рождения. А при небольших изменениях ДНК умственная отсталось тоже одна из признаков синдрома? Просто меня больше волнует не физическое, а психическое здоровье ребенка. Он маленький и пока не понятно чего ждать.
0
Наталя Петрівна
генетик 2017-03-09 14:34
Надежда, делать прогнозы всегда очень не благодарное дело.
Особенно если речь о хромосомных изменениях, не важно - больших или маленьких.

Проявления могут быть очень индивидуальными.

Уже сейчас можно оценивать на сколько проявляется отставание.
И в любом случае нужно обязательно заниматься со специалистом дефектологом.
Для этого и анализов не надо.
0
Платная консультация

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос