0
Определение синдрома
Спрашивает: Ekaterinius88
Пол: Женский
Возраст: 26 лет
Хронические заболевания: Открытый артериальный проток 2 мм
Здравствуйте, моему ребенку сейчас 11 месяцев. Родилась на сроке 35 недель. Кесарево сечение. Началось преждевременное старение плаценты а у плода гипоксия и зврп. У нас сильная задержка развития мы не сидим не ходим ребенок узнает близких интересуется другими детьми но все равно эмоционально скудный. Не говорит слоги не окликается на имя. Генетики говорят что у нас множественные стигмы но анализ на кариотип хромосомной патологии не выявил. (плоская переносица широко поставленные глаза эльфовидное одно ушко). Нам не могут поставить точный диагноз генетики в нашем регионе. Можно ли как то по фото определить синдром? Обязательно ли сдавать хромосомно микро матричный анализ? И если обязательно то какой точнее и где лучше?
Похожие и рекомендуемые вопросы
Хромосомный синдром Я Вам уже писала, сыну 5 месяцев развивается с отставанием. При...
Какой хромосомный синдром у сына Сыну 1 месяц и врач неонатолог поставил диагноз Хромосомный...
Ахондроплазия По УЗИ в 33 недели поставили диагноз ребенку Ахондроплазия. (укорочение...
Плохой анализ кариотипа При амниоцентезе обнаружили микро-дупликацию в 22 хромосоме....
Что у нас за синдром и что нас ждет вдальнейшем Родилась девочка весом 3600 рост 54...
Анализ на кариотип новорожденного Ребенку 2 недели. При рождении врачи в роддоме поставили...
Хромосомное аномалия Первый раз были у генетика, когда дочке было 1 год 2 месяца,...
Синдром Штурге-вебера? У ребенка Стоит вопрос о подтверждении или опровержении диагноза,...
Задержка роста с точки зрения генетики Нужен совет специалиста. Моему сыну летом этого...
Анализы на кариотип У меня дочь 3 месяца. Нам при рождение педиатров посоветовал сдать...
Анализ варианта кариотипа Скажите мы сдавали анализ на кариотип, дочке было 6 лет,...
Анализ для определения синдрома Дауна Новорожденный ребенок 3 недели. Еще на УЗИ в...
Der(21) t (9; 21) (p9; q22) mat У моего ребёнка аномальный несбалансированный кариотип...
Хромосомный микроматрического анализ На первом скрининга была плохая кровь РАРР-Р...
Синдром Прадера Вилли? Родилась дочь на 38 недели кес. Сеч. Плановое. Мне было 39,5...
Помогите расшифровать кариотип 46xy 13pss+ 14pstr+ Помогите пожалуйста расшифровать...
Ish 17p11, 17p13 Я хочу узнать что обозначают эти хромосомы
46, XX, ish 17p11, 17p13...
Расшифровка анализа нейрофибромато0з Вот наши анализы на нф1 там пишит что выявлена...
Сдали анализы Скажи пожалуйста с мужем сдавали анализы на совместимость, вот такие...
Консультация беременной Мне 30 лет, вторая беременность.
Сердечная деятельность плода...
7 ответов
Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Также не забывайте благодарить врачей.
Здравствуйте,
дайте детали анализа на кариотип - когда, каким методом, заключение полностью дословно.
дайте детали анализа на кариотип - когда, каким методом, заключение полностью дословно.
0
Платная консультация
Ekaterinius88 2015-09-09 08:06
В результате анализа на кариотип ребенка было написано 46xx
0
Заключение очень странное.
У Вас может быть несколько вариантов действий.
1. Пока ничего не предпринимать, пускай ребенок подрастет, некоторые синдромы становятся более явными к 2-3 годам. А на тактику лечения или развивающих занятий точный диагноз, как правило, не влияет.
2. Пересдать кариотипирование в другой лаборатории, прежде уточнив какое количество клеток они проанализируют. Должно быть хотя бы 30, поскольку у Вашей дочери может быть мозаичный кариотип.
3. Микроматричный анализ имеет один главный недостаток - стоимость. А особенность всех молекулярных генетических исследований такова, что они могут быть не очень информативны, особенно если это будет некий "усеченный" вариант анализа. Но если стоимость не проблема, то можно делать уже.
У Вас может быть несколько вариантов действий.
1. Пока ничего не предпринимать, пускай ребенок подрастет, некоторые синдромы становятся более явными к 2-3 годам. А на тактику лечения или развивающих занятий точный диагноз, как правило, не влияет.
2. Пересдать кариотипирование в другой лаборатории, прежде уточнив какое количество клеток они проанализируют. Должно быть хотя бы 30, поскольку у Вашей дочери может быть мозаичный кариотип.
3. Микроматричный анализ имеет один главный недостаток - стоимость. А особенность всех молекулярных генетических исследований такова, что они могут быть не очень информативны, особенно если это будет некий "усеченный" вариант анализа. Но если стоимость не проблема, то можно делать уже.
0
Платная консультация
Ekaterinius88 2015-09-11 12:22
Спасибо что ответили и подробно расписали. Есть вариант сдачи расширенного хромосомного микро матричного анализа. Его мы хотим сдать. Морально трудно не знать диагноза и причины такой задержки развития. Стоимость анализа проблема огромная. Поэтому если это возможно есть ли у вас какие либо рекомендации по выбору клиники для сдачи анализа? Знаю о Генетико и Геномед.
0
На сайте геномед есть разъяснения каждого анализа, что вызывает больше доверия.
И да, вам нужен именно расширенный микроматричный анализ.
И да, вам нужен именно расширенный микроматричный анализ.
1
Платная консультация