Здравствуйте, мы Вас не знаем, авторизируйтесь или зарегистрируйтесь
0

Определение синдрома

Спрашивает: Ekaterinius88, Стерлитамак
Пол: Женский
Возраст: 26
Хронические заболевания: Открытый артериальный проток 2 мм
Здравствуйте, моему ребенку сейчас 11 месяцев. Родилась на сроке 35 недель. Кесарево сечение. Началось преждевременное старение плаценты а у плода гипоксия и зврп. У нас сильная задержка развития мы не сидим не ходим ребенок узнает близких интересуется другими детьми но все равно эмоционально скудный. Не говорит слоги не окликается на имя. Генетики говорят что у нас множественные стигмы но анализ на кариотип хромосомной патологии не выявил. (плоская переносица широко поставленные глаза эльфовидное одно ушко). Нам не могут поставить точный диагноз генетики в нашем регионе. Можно ли как то по фото определить синдром? Обязательно ли сдавать хромосомно микро матричный анализ? И если обязательно то какой точнее и где лучше?
Теги: геномед или генетико, врач ставит диагноз под вопросом и говорит надо к генетику
Категория: Генетик
Добавлен: 6 сентября 2015 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Какой хромосомный синдром у сына Сыну 1 месяц и врач неонатолог поставил диагноз Хромосомный...
Консультация беременной Мне 30 лет, вторая беременность. Сердечная деятельность плода...
Синдром дауна Здравия! Моему сыну(в 5,5мес на первичном осмотре педиатром) - ставят...
Транслокационная форма синдрома Дауна Молодая женщина родила ребенка с кариотипом...
Транслокация хромосом Интересует такой вопрос. У сына (1,5 года) задержка психомоторного...
Хромосомный микроматричний анализ Моему сыну 6 лет, говорит около 6 слов! 1 ребёнок...
Помогите пожалуйста расшифровать анализа кариотипа У меня была 2 внематочные беременности...
46, XX, 9ph+ Планирую беременность. Анализ на Кариотип получился следующий: 46, ХХ,...
Поставили диагноз плоду, помогите разобраться Не так давно с мужем узнали что станем...
Анализ на кариотип Подскажите, если перед сдачей крови на кариотип пациентка курила,...
Полиморфизм, гипоплазия носа на узи На узи у меня обнаружили гипоплазию носа, я сделала...
Подтвердили синдром Жильбера У меня выявили синдром Жильбера. Сдал анализ, так как...
Перицентрическая инверсия 7 хромосомы По результатам кариотипирования у мужа выявлена...
Анализ на кариотип У моего брата высокое давление, 160, бывает 180. Ему 16 лет. Военкомат...
Не развивающаяся беременность 1 беременность 2005 году-не развивающаяся 10 недель....
Кариотип и хромосомная патология (15 хромосома) Помогите пожалуйста расшифровать результаты:...
Кариотип Мне 34 года, моему мужу 35 лет, имеем совместного ребенка (12 лет). За последние...
Гибель плода на 32, 35 и 36 неделе Мне 27 лет, есть один здоровый ребенок после три...

7 ответов

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталья Петровна
генетик 2015-09-06 17:22
Здравствуйте,
дайте детали анализа на кариотип - когда, каким методом, заключение полностью дословно.




0
Платная консультация
Ekaterinius88 2015-09-09 08:06
В результате анализа на кариотип ребенка было написано 46xx
0
Ekaterinius88 2015-09-10 20:08
Вот все что написано. Отправлю фото
0
Наталья Петровна
генетик 2015-09-09 10:31
Вы не дали полный ответ.
0
Платная консультация
Наталья Петровна
генетик 2015-09-11 11:19
Заключение очень странное.
У Вас может быть несколько вариантов действий.
1. Пока ничего не предпринимать, пускай ребенок подрастет, некоторые синдромы становятся более явными к 2-3 годам. А на тактику лечения или развивающих занятий точный диагноз, как правило, не влияет.
2. Пересдать кариотипирование в другой лаборатории, прежде уточнив какое количество клеток они проанализируют. Должно быть хотя бы 30, поскольку у Вашей дочери может быть мозаичный кариотип.
3. Микроматричный анализ имеет один главный недостаток - стоимость. А особенность всех молекулярных генетических исследований такова, что они могут быть не очень информативны, особенно если это будет некий "усеченный" вариант анализа. Но если стоимость не проблема, то можно делать уже.
0
Платная консультация
Ekaterinius88 2015-09-11 12:22
Спасибо что ответили и подробно расписали. Есть вариант сдачи расширенного хромосомного микро матричного анализа. Его мы хотим сдать. Морально трудно не знать диагноза и причины такой задержки развития. Стоимость анализа проблема огромная. Поэтому если это возможно есть ли у вас какие либо рекомендации по выбору клиники для сдачи анализа? Знаю о Генетико и Геномед.
0
Наталья Петровна
генетик 2015-09-11 18:00
На сайте геномед есть разъяснения каждого анализа, что вызывает больше доверия.
И да, вам нужен именно расширенный микроматричный анализ.
1
Платная консультация

Поиск по сайту

Вверх ↑