Здравствуйте, мы Вас не знаем, авторизируйтесь или зарегистрируйтесь
0

Синдром Вольфа-Хиршхорна

Спрашивает: romersrv, Алматы
Пол: Женский
Возраст: 1
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, Меня зовут Роман, у нас родилась дочка год назад. Ей уже год но мы до сих пор не умеем держать голову и ползать, она ее немного подержит потом роняет. Родилась она раньше срока. Ничего не предвещало беды но на плановом узи врач заметил что у ребенка прекратилось развитие(на 36неделе) и нас сразу отправили к лечащему генекологу, затем уже определили в род дом. На следующий день врачи приняли решение делать кесарево. Ребенок родился с весом 2300 и ростом 46см. У Дочки два врожденных порока: дефект межпредсердной перегородки и стеноз легочной артерии. Примерно с 4-5 месяцев у нас начали появляться судороги, дрожание как и лицевых мышц так и ножек и рукчек. Мы лежали в дет больнице где после уже нам назначен был постоянный прием конвулекса. Врачи генетики не могли понять но говорили что синдром есть и похоже на синдром цельвегера. У нас такие анализы не делают, обычно отправляют в москву. Анализы которые мы сделали будут вложены. Ставили один синдром но выявился другой - Вольфа-Хиршхорна. Наша девочка по внешности по нашему мнению не похожа на представленные фото детей с таким заболеванием, но у нас прямо обострились судороги и обычно все сопровождается пневмонией очаговой сливной (в последний раз) или (бронхитом). В данный момент ребенок лежит в реанимации. У нас опять случились сильные судороги и поставлена пневмания сливная гнойная. Мы не хотим терять единственную дочь. 6 лет назад мы потеряли сына, 2,5 месяца, умер в реанимации после пневмании, но без судорог, рост и вес при рождении был такой же. Как нам быть? Что делать посоветуйте, очень важно мнение генетика.
Теги: синдром вольфа-хиршхорна
Категория: Генетик
Добавлен: 10 апреля 2017 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Хромосомный синдром Я Вам уже писала, сыну 5 месяцев развивается с отставанием. При...
Замершие беременности на поздних сроках Помогите разобраться что делать дальше! В...
Синдром гетеротаксии У меня такая ситуация: мой ребенок родился с синдромом гетеротаксии,...
Генетик анализ на совместимость Читала на сайте ответы специалистов по генетике. У...
Синдром Прадера-Вилли Очень хотелось бы услышать Ваше мнение. У моего сына, ему 14...
Анализы на кариотип У меня дочь 3 месяца. Нам при рождение педиатров посоветовал сдать...
Ish 17p11, 17p13 Я хочу узнать что обозначают эти хромосомы 46, XX, ish 17p11, 17p13...
Атрезия ануса, колобома, почки, желчный Моя дочь родилась 15.12.16 всом 2000 кг, атрезия...
Гомоцистеин После выписки из перинатального центра ребенку поставлен диагноз: гиперметионинемия,...
45 хх транслокация 2 и 13 Помогите моей доченьке, мы родились недоношенными на 34-35...
Генетический анализ на материнство У моей дочери обнаружена дупликация 22 и 24 участка...
Обнаружена делеция хромосомы Помогите, пожалуйста разобраться! Краткий анамнез: роды2,...
Замершие беременности из-за генетических отклонений У меня случилось 2 замершие беременности...
О в. д. к. н У меня вдкн вирильная форма с рождения. 10 месяцев назад родила ребёнка...
47 хромосом и маркерная У меня трисомия по 21 хромосоме и одна маркерная, врачи сказали,...
Хромосомные отклонения В силу того что мне 40 лет при постановлении на учет по беременности...
Генетический тест в СПб Подскажите пожалуйста, где в Санкт-Петербурге лучше сдать...
Подтвердили синдром Жильбера У меня выявили синдром Жильбера. Сдал анализ, так как...
Определение синдрома Моему ребенку сейчас 11 месяцев. Родилась на сроке 35 недель....

5 ответов

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталья Петровна
генетик 2017-04-10 18:34
Здравствуйте, Роман,
я не вполне понимаю о чем именно Вы спрашиваете.
Как быть с чем?
Мнение о чем Вы хотите узнать?
0
Платная консультация
romersrv 2017-04-10 19:33
Мы хотели бы знать какие наши дальнейшие действия. У нас поломка как заявляют в Московском генетическом центре идет на 4-й хромосоме и дают не благоприятный прогноз сами. Также с синдромом Вольфа Хиршхорна мы ознакомились в интрен? Насколько их выживаемость. Нам так же предлагают провести Фиш тес чтобы просмотреть где именно в делекции произошла поломка в 4-й хромосоме. На данный момент ребенок архи судорожный порок сердца ничего не умеем лежим в реанимации с острой тяжелой гнойной пневмонией на ивл. Недавно был пневмоторекс и сохраняется на фоне пневмонии синдром ДВС (свертываемость). Пожалуйста дайте в ответе подробный ответ что нам делать с генетическим фоном какие анализы знаком ли вам данный синдром. Мы живем в Алматы здесь генетика хромает. Все приходится делать через Москву. Здесь одним словом от нас открестились. Ждем ответа. С уважением.
0
Наталья Петровна
генетик 2017-04-10 20:29
Роман, Вы все еще не задаете вопрос, на который можно бы было ответить.
Какие Ваши действия с чем? Для чего? Я не же могут прочитать Ваши мысли.

Я не понимаю смысла вопроса "что делать с генетическим фоном"?

Постарайтесь в следующем сообщении уже не добавлять рассказ, а только формулировать вопросы.
0
Платная консультация
romersrv 2017-04-10 20:50
Я уже несколько вопросов задал Вам в своем обращении разве Вы не видите?
еще раз поясняю Вам:
- возможно ли жить с таким синдромом?
- можно ли вылечить судороги, так как мозг сильно страдает?
- какие наши действия может все таки где то есть врачи которые могут помочь нам?
- сталкивались ли Вы на практике с таким синдромом?
0
Наталья Петровна
генетик 2017-04-10 21:10
- Ваш ребенок сейчас живет. Делать прогнозы при хромосомных аномалиях сложно.
И в основе прогнозов будет, скорее, не генетический анализ, а оценка текущего состояния ребенка.

- Этот вопрос не к генетикам, а к эпилептологу.
Вылечить эпилепсию даже в случае, когда это изолированное заболевание - сложно. Когда же эпилепсия часть хромосомного синдрома о полном излечении не может быть речи. Купирование только симптоматическое. От генетического анализа подбор терапии не очень зависит.

- Не знаю. Помочь в чем?

-Ни мой личный опыт, ни какого-то другого врача не имеет значения. Важно чтобы врач умел искать и оценивать современную профессиональную информацию.

Таких редких случаев хромосомных аномалий вообще не много.
Но есть общая закономерность, которую Вам стоит понять - вылечить ХА не возможно.
Лечение может быть только симптоматическое с профильными специалистами.
0
Платная консультация

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос