Здравствуйте, мы Вас не знаем, авторизируйтесь или зарегистрируйтесь
0

Синдром Вольфа-Хиршхорна

Спрашивает: romersrv, Алматы
Пол: Женский
Возраст: 1
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, Меня зовут Роман, у нас родилась дочка год назад. Ей уже год но мы до сих пор не умеем держать голову и ползать, она ее немного подержит потом роняет. Родилась она раньше срока. Ничего не предвещало беды но на плановом узи врач заметил что у ребенка прекратилось развитие(на 36неделе) и нас сразу отправили к лечащему генекологу, затем уже определили в род дом. На следующий день врачи приняли решение делать кесарево. Ребенок родился с весом 2300 и ростом 46см. У Дочки два врожденных порока: дефект межпредсердной перегородки и стеноз легочной артерии. Примерно с 4-5 месяцев у нас начали появляться судороги, дрожание как и лицевых мышц так и ножек и рукчек. Мы лежали в дет больнице где после уже нам назначен был постоянный прием конвулекса. Врачи генетики не могли понять но говорили что синдром есть и похоже на синдром цельвегера. У нас такие анализы не делают, обычно отправляют в москву. Анализы которые мы сделали будут вложены. Ставили один синдром но выявился другой - Вольфа-Хиршхорна. Наша девочка по внешности по нашему мнению не похожа на представленные фото детей с таким заболеванием, но у нас прямо обострились судороги и обычно все сопровождается пневмонией очаговой сливной (в последний раз) или (бронхитом). В данный момент ребенок лежит в реанимации. У нас опять случились сильные судороги и поставлена пневмания сливная гнойная. Мы не хотим терять единственную дочь. 6 лет назад мы потеряли сына, 2,5 месяца, умер в реанимации после пневмании, но без судорог, рост и вес при рождении был такой же. Как нам быть? Что делать посоветуйте, очень важно мнение генетика.
Теги: синдром вольфа-хиршхорна
Категория: Генетик
Добавлен: 10 апреля 2017 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Хромосомный синдром Я Вам уже писала, сыну 5 месяцев развивается с отставанием. При...
Замершие беременности на поздних сроках Помогите разобраться что делать дальше! В...
Синдром гетеротаксии У меня такая ситуация: мой ребенок родился с синдромом гетеротаксии,...
Синдром Прадера-Вилли Очень хотелось бы услышать Ваше мнение. У моего сына, ему 14...
Атрезия ануса, колобома, почки, желчный Моя дочь родилась 15.12.16 всом 2000 кг, атрезия...
47 хромосом и маркерная У меня трисомия по 21 хромосоме и одна маркерная, врачи сказали,...
Анализы на кариотип У меня дочь 3 месяца. Нам при рождение педиатров посоветовал сдать...
45 хх транслокация 2 и 13 Помогите моей доченьке, мы родились недоношенными на 34-35...
Генетический анализ на материнство У моей дочери обнаружена дупликация 22 и 24 участка...
Замершие беременности из-за генетических отклонений У меня случилось 2 замершие беременности...
Генетик анализ на совместимость Читала на сайте ответы специалистов по генетике. У...
Ish 17p11, 17p13 Я хочу узнать что обозначают эти хромосомы 46, XX, ish 17p11, 17p13...
Гомоцистеин После выписки из перинатального центра ребенку поставлен диагноз: гиперметионинемия,...
Обнаружена делеция хромосомы Помогите, пожалуйста разобраться! Краткий анамнез: роды2,...
О в. д. к. н У меня вдкн вирильная форма с рождения. 10 месяцев назад родила ребёнка...
Хромосомные отклонения В силу того что мне 40 лет при постановлении на учет по беременности...
Генетический тест в СПб Подскажите пожалуйста, где в Санкт-Петербурге лучше сдать...
Подтвердили синдром Жильбера У меня выявили синдром Жильбера. Сдал анализ, так как...
Определение синдрома Моему ребенку сейчас 11 месяцев. Родилась на сроке 35 недель....

5 ответов

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталья Петровна
генетик 2017-04-10 18:34
Здравствуйте, Роман,
я не вполне понимаю о чем именно Вы спрашиваете.
Как быть с чем?
Мнение о чем Вы хотите узнать?
0
Платная консультация
romersrv 2017-04-10 19:33
Мы хотели бы знать какие наши дальнейшие действия. У нас поломка как заявляют в Московском генетическом центре идет на 4-й хромосоме и дают не благоприятный прогноз сами. Также с синдромом Вольфа Хиршхорна мы ознакомились в интрен? Насколько их выживаемость. Нам так же предлагают провести Фиш тес чтобы просмотреть где именно в делекции произошла поломка в 4-й хромосоме. На данный момент ребенок архи судорожный порок сердца ничего не умеем лежим в реанимации с острой тяжелой гнойной пневмонией на ивл. Недавно был пневмоторекс и сохраняется на фоне пневмонии синдром ДВС (свертываемость). Пожалуйста дайте в ответе подробный ответ что нам делать с генетическим фоном какие анализы знаком ли вам данный синдром. Мы живем в Алматы здесь генетика хромает. Все приходится делать через Москву. Здесь одним словом от нас открестились. Ждем ответа. С уважением.
0
Наталья Петровна
генетик 2017-04-10 20:29
Роман, Вы все еще не задаете вопрос, на который можно бы было ответить.
Какие Ваши действия с чем? Для чего? Я не же могут прочитать Ваши мысли.

Я не понимаю смысла вопроса "что делать с генетическим фоном"?

Постарайтесь в следующем сообщении уже не добавлять рассказ, а только формулировать вопросы.
0
Платная консультация
romersrv 2017-04-10 20:50
Я уже несколько вопросов задал Вам в своем обращении разве Вы не видите?
еще раз поясняю Вам:
- возможно ли жить с таким синдромом?
- можно ли вылечить судороги, так как мозг сильно страдает?
- какие наши действия может все таки где то есть врачи которые могут помочь нам?
- сталкивались ли Вы на практике с таким синдромом?
0
Наталья Петровна
генетик 2017-04-10 21:10
- Ваш ребенок сейчас живет. Делать прогнозы при хромосомных аномалиях сложно.
И в основе прогнозов будет, скорее, не генетический анализ, а оценка текущего состояния ребенка.

- Этот вопрос не к генетикам, а к эпилептологу.
Вылечить эпилепсию даже в случае, когда это изолированное заболевание - сложно. Когда же эпилепсия часть хромосомного синдрома о полном излечении не может быть речи. Купирование только симптоматическое. От генетического анализа подбор терапии не очень зависит.

- Не знаю. Помочь в чем?

-Ни мой личный опыт, ни какого-то другого врача не имеет значения. Важно чтобы врач умел искать и оценивать современную профессиональную информацию.

Таких редких случаев хромосомных аномалий вообще не много.
Но есть общая закономерность, которую Вам стоит понять - вылечить ХА не возможно.
Лечение может быть только симптоматическое с профильными специалистами.
0
Платная консультация

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос