0

Подозрение на синдром дауна

Спрашивает: Юлия Иванова
Пол: Мужской
Возраст: 2 года
Хронические заболевания: Нет
Здравствуйте! Скажите, могут ли поставить синдром дауна в 2 года? Родился мой малыш здоровым, но раньше срока, в роддоме все было хорошо, была только желтушка. Желтушка была зятяжная. Каждый месяц ходили в пк, в год были на комисси - везде здоров, все хорошо. Всегда была одна проьлема-у ребенка приоткрыт рот и часто высовывал язык. Дополнительно пошли к лору, неврологу, эндокринологу-так же все везде пишут, что здоров и причины приоткрытого рта нет. У всех специалистов развитие по возрастной норме. Педиатр дала направление к генетику. В заключение было написано: гипертелоризм, аномальная дермаглифика ладоней, легкие лицевые дизморфии. Сдали кровь на кариотип. Ждать результат еще долго. Скажите, к чему готовить себя? Почему начала с вопроса о синдроме, после посещения врача и анализа заключения, стала смотреть на симптомы - гипертелоризм, на ладонях не 2 кожные складки, а они идут, сливаясь в одну (но не четковыраженая, но все же одна складка), уже кажется, что у ребенка коротковат нос и будто более площе, чем у других, плюс приоткрытый рот. Спасибо за ответ!
Категория: Генетик
Добавлен: 24 мая 2021 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

47 хромосом и маркерная У меня трисомия по 21 хромосоме и одна маркерная, врачи сказали,...
Кариотип 47ххх У моей дочери, которой 2 месяца мозаичная форма Трисомия по х хромосоме...
Ошибка генетиков Проводила биопсию ворсин хориона, так как твп у плода был 3,5. Пришёл...
Синдром дауна по фото Родился малыш на 35 недели отставание внутриутробное началось...
Риск синдрома Дауна у малыша У меня 2 ребенок от второй беременности, которая протекала...
Синдром дауна непроходимость кишечника порок сердца У моего сына врождённая непроходимость...
Анализ на кариотип расшифровка результата Сдали анализ на кариотип ребенку 10 месяцев....
Транслокационная форма синдрома Дауна Молодая женщина родила ребенка с кариотипом...
46 XX 22 ps+ и синдром Дауна По результатам кариотипирования пары: муж 46 XY, жена...
Риск повторения синдрома Дауна Юлия Кирилловна! Первый скрининг показал очень высокий...
Кариотип аномальный женский несбалансированный робертсоновская трансл46, xx, rob, (14; 21) (q10; q10), +21 Хочу узнать как отразились на ребёнке изменения в генах, на что обратить внимание при развитии дочки. Пришёл ответ на кариотип дочери, 4
Кариотип, синдром Дауна? Мы с мужем планируем беременность, было 2 замерших беременности,...
Результат ИПД Скажите, пожалуйста, по прикрепленному ниже протоколу ИПД, сделанному...
Кариотип 46хх Скажите пожалуйста может у ребенка с кариотипом 46хх быть синдром Дауна?...
Синдром дауна Здравия! Моему сыну(в 5,5мес на первичном осмотре педиатром) - ставят...
Что у нас за синдром и что нас ждет вдальнейшем Родилась девочка весом 3600 рост 54...
Синдром дауна может ли быть во второй раз? Моей маме 42 года, она беременна уже пошел...
Синдром Дауна повторно Мне 37 лет, мужу будет 38 лет. Год назад была беременность,...
Анализы на кариотип У меня дочь 3 месяца. Нам при рождение педиатров посоветовал сдать...
Делать кордоцентоз? У меня беременность третья, первые два ребенка здоровые, при первом...

3 ответа

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталя Петрівна
генетик 2021-05-24 07:20
Здравствуйте
Вы просите гадать.
Если у ребенка присутствует несколько стигм, но при этом он здоров и развит по возрасту - то вряд ли есть основания для анализа кариотипа.
Если же есть и стигмы, и задержка в развитии - тогда нужно смотреть кариотип.
0
Платная консультация
Юля 2021-05-27 09:57
Спасибо за ответ! Я написала вам все, что у меня есть на руках. Ожидать и быть в неведении очень тяжело. Еще раз спасибо!
0

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос