0

Кариотип, синдром Дауна?

Спрашивает: Нина
Пол: Женский
Возраст: 32 года
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, мы с мужем планируем беременность, было 2 замерших беременности, направили на Кариотип у мужа(35 лет) 46 ху, и у меня(32 года) 46 хх, но в заключении написано: при исследовании найдено 5 метафаз с дополнительной хромосомой 21. что это значит? У меня синдром Дауна?
Категория: Генетик
Добавлен: 23 ноября 2017 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Риск повторения синдрома Дауна Юлия Кирилловна! Первый скрининг показал очень высокий...
46 XX 22 ps+ и синдром Дауна По результатам кариотипирования пары: муж 46 XY, жена...
Синдром Дауна повторно Мне 37 лет, мужу будет 38 лет. Год назад была беременность,...
Расшифровка анализа кариотип Мне необходима консультация. Дочь родилась недоношенной,...
Прерывание беременности по мед. Показаниям Мне на момент беременности было 36 лет,...
47 хромосом и маркерная У меня трисомия по 21 хромосоме и одна маркерная, врачи сказали,...
Подозрение на синдром дауна Скажите, могут ли поставить синдром дауна в 2 года? Родился...
Неудачная беременность. Кариотип 46, хх, 9ph В августе 2020 года забеременела. На...
Подозрение на Синдром Дауна У меня такой вопрос: беременность 14 недель, первый скрининг...
Синдром дауна непроходимость кишечника порок сердца У моего сына врождённая непроходимость...
Риск на синдром дауна 1: 116 Помогите разобратьсяс результатом первого скрининга....
Анализы на обследование Подскажите пожалуйста Очень хочу вашего совета Что мне делать...
Анализ на кариотип Первый ребенок с синдромом денди уокера. Планировали беременность,...
Синдром дауна Здравия! Моему сыну(в 5,5мес на первичном осмотре педиатром) - ставят...
Транслокационная форма синдрома Дауна Молодая женщина родила ребенка с кариотипом...
Риск по синдрому дауна Подскажите, на сколько велик риск болезни Дауна у ребенка и...

9 ответов

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталя Петрівна
генетик 2017-11-23 17:34
Здравствуйте,
предоставьте фото заключения.
0
Платная консультация
Нина 2017-11-23 17:47
0
Наталя Петрівна
генетик 2017-11-23 18:10
Любое заболевание это, прежде всего, наличие симптомов, а не результат анализа. Думаю, у Вас нет ни одного симптома синдрома Дауна.

Такие случаи низкопроцентного мозаицизма известны, они, как правило, выявляются случайно. Как и в Вашем случае.

Так же есть вероятность, что эта особенность - артефакт.
0
Платная консультация
Нина 2017-11-24 01:48
Спасибо
0
Нина 2018-02-19 13:03
Сделали дополнительные анализы исследование 21 хромосомы, исходя из заключения этот анализ не совсем помог, отправляют дальше делать какой-то анализ. Появилось несколько вопросов: 3.5 % это много или мало? Насколько увеличиваются риски родить ребенка с генетическими отклонениями если беременность наступит как у обычного человека, а не через ЭКО? И для чего нужно дополнительное исследование?
0
Наталя Петрівна
генетик 2018-02-19 14:04
3,5% это мало. Это т. н. низкопроцентный мозаицизм, который по-большому счету ни на что не влияет. Предположительно такой мозаицизм есть у многих людей, но поскольку он никак не проявляется, то точного количества никто не знает. Как правило, это случайные находки.

Насколько увеличиваются риски родить ребенка с генетическими отклонениями если беременность наступит как у обычного человека, а не через ЭКО?
Не значительно

И для чего нужно дополнительное исследование?
Для лучшего понимая, но скорее, с научной целью. Если бесплатно, то делайте, конечно.
0
Платная консультация
Нина 2018-02-19 18:30
Спасибо большое за быстрый ответ! Всего доброго вам!
0

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос