Здравствуйте, мы Вас не знаем, авторизируйтесь или зарегистрируйтесь
0

Кариотип аномальный женский несбалансированный робертсоновская трансл46, xx, rob, (14; 21) (q10; q10), +21

Спрашивает: Юлия, Боровичи
Пол: Женский
Возраст: новорождённая
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, хочу узнать как отразились на ребёнке изменения в генах, на что обратить внимание при развитии дочки. Пришёл ответ на кариотип дочери, 46, хх, rob (14; 21) (q10; q10), +21. Какие болезни возможны при таком кариотипе. За что отвечает 14 хромосома? Заранее спасибо за ответ.
Теги: кариотип робертсона, несбалансированный женский кариотип, несбалансированный женский кариотип что это
Категория: Генетик
Добавлен: 7 апреля 2016 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

47 хромосом и маркерная У меня трисомия по 21 хромосоме и одна маркерная, врачи сказали,...
Аномальный женский кариотип 45, xx, rob, (14; 21) (q10 q10) что эта за аномалия, и...
Транслокационная форма синдрома Дауна Молодая женщина родила ребенка с кариотипом...
Чем опасна несбалансированная транслакация между хромосомами 1, 8,15 и инверсия 6 хромосомы? Спасибо Сдали в Оренбурге кровь на кариотип. И вот результат: несбалансированная транслакация между хромосомами 1, 8,15 и инверсия 6 хромосомы? Как отразится на ребёнке в будущем? Предлагают вновь сдать кровь и отправить в Санкт-Петербург. Спасибо.
Ish 17p11, 17p13 Я хочу узнать что обозначают эти хромосомы 46, XX, ish 17p11, 17p13...
Синдром Клайнфелтера Цитогенетическте обследование показала, что у мужа (40лет) 47,...
Делать кордоцентоз? У меня беременность третья, первые два ребенка здоровые, при первом...
Робертсоновская транслокация Получены результаты кариотипирования супругов: жена 46xx,...
Кариотип плода, биопсия хориона Была проведена по показаниям инвазивная диагностика...
Анализы на кариотип У меня дочь 3 месяца. Нам при рождение педиатров посоветовал сдать...
45 хх транслокация 2 и 13 Помогите моей доченьке, мы родились недоношенными на 34-35...
Трисомия по 22 хромосоме у эмбриона Замершая беременность на 6 неделях. Генетический...
Беременность вторая. В первую пришлось прервать Мне34 года у меня вторая беременность....
Отклонения в кариотипе В мае 2015 года - внематочная беременность с удалением трубы,...
Сбалансированная транслокация tr (6, 16) (p23, q22) Мне сорок лет, кариотип tr (6,...
Аномальный кариотип Прохожу обследования и лечение по поводу невынашивание беременности,...
Робертсоновская транслокация у плода Мне 31 год, в анамнезе 3 зам. Бер. От 1го мужа....
Синдром дауна может ли быть во второй раз? Моей маме 42 года, она беременна уже пошел...
Риск синдрома Дауна у малыша У меня 2 ребенок от второй беременности, которая протекала...
Ставят синдром дауна Помогите расшифровать результаты анализа отправляют на амниоцинтез...

3 ответа

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталья Петровна
генетик 2016-04-08 08:42
Здравствуйте,
в заключении должны были указать, что это транслокационный синдром Дауна.
14 хромоса в данном случае не при чем.
Вы все точно переписали из заключения?
1
Платная консультация
Юлия 2016-04-08 11:58
Здравствуйте, всё точно переписала. Формула кариотипа: 46, xx, rob, (14; 21) (q10; q10), +21. Заключение: кариотип аномальный женский, несбалансированный, робертсоновская транслакация 14 и 21 хромосомы. Рекомендации: Транслакационный вариант синдрома Дауна. Меня больше всего интересует на что повлияли такие изменения, кроме внешнего вида на что это отразиться в будущем. Сможет ли такой ребёнок жить обычной жизнью? Спасибо за ответ
0
Наталья Петровна
генетик 2016-04-08 13:03
Юлия, у Вашей дочери синдром Дауна, это влияет на многое.
Советую Вам сайт организации для родителей детей с синдромом Дауна downsideup.org
Там много полезной информации и можно получить консультацию специалистов.
0
Платная консультация

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос